Translarnan (Ataluren) rekisteri nonsense-mutaation Duchennen lihasdystrofiassa (nmDMD)
perjantai 20. helmikuuta 2026 päivittänyt: PTC Therapeutics
Pitkäaikainen havainnointitutkimus Translarnan turvallisuudesta ja tehokkuudesta tavallisessa hoidossa
Tämä tutkimus suoritetaan hyväksynnän jälkeisenä turvallisuustutkimuksena (PASS) Euroopan lääkeviraston (EMA) lääketurvariskin arviointikomitean (PRAC) toimesta. Tarkoituksena on kerätä tietoja Translarnan (atalureenin) turvallisuudesta, tehokkuudesta ja lääkemääräyksistä rutiini kliininen käytäntö.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä on monikeskus, havainnollinen tutkimus Translarnaa saavista osallistujista, joka perustuu heidän tietojensa sisällyttämiseen rekisteriin.
Tämä tutkimus on tarkoitettu ottamaan mukaan 360 osallistujaa noin 50 hoitokeskuksesta Euroopassa ja muilla alueilla noin 2 vuoden aikana.
Tutkimuspopulaatio sisältää osallistujia, jotka saavat tavanomaista hoitoa Translarnan kaupallisella tarjonnalla (tai saavat hoitoa nimetyn osallistujaohjelman puitteissa) ja jotka antavat suostumuksensa.
Osallistujia seurataan vähintään 5 vuotta heidän ilmoittautumispäivästään.
Turvallisuus- ja tehotiedot kerätään tavanomaisten hoitokäyntien yhteydessä.
Vaikka protokollan edellyttämiä toimenpiteitä ei ole, on odotettavissa, että lääkärit ja muut omaishoitajat noudattavat julkaistuja hoitoohjeita ja hoitostandardeja.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
316
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
São Paulo, Brasilia, 05403-000
- Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo
-
-
-
-
-
Jerusalem, Israel, 91240
- Hadassah Mount Scopus Medical Center
-
Petah Tikva, Israel, 49202
- Schneider Medical Center Tel Aviv University
-
Ramat Gan, Israel, 52621
- Sheba Medical Center The Joseph Sagol EMG, Neuroscience Center
-
-
-
-
-
Bologna, Italia, 40133
- IRCSS Istituto delle Scienze Neurologiche
-
Genova, Italia, 16147
- Istituto Giannina Gaslini
-
Messina, Italia, 98125
- AOU Policlinico "G. Martino"
-
Milan, Italia, 20122
- Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
-
Milan, Italia, 20162
- ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda
-
Milan, Italia, 20133
- IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
-
Napoli, Italia, 80131
- II Policlinico Neurofisiopatologia (Edificio 11 G)
-
Napoli, Italia, 80138
- Cardiomiologia e Genetica Medica Primo Policlinico
-
Padua, Italia, 35128
- AO Padova Clinica Neurologica
-
Roma, Italia, 00168
- Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli
-
Rome, Italia, 00146
- Bambino Gesu Children's Hospital
-
Torino, Italia, 10126
- Ospedale Molinette SCDU Neuropsichiatria Infantile AO Città della Salute e della Scienza di Torino
-
-
-
-
-
Linz, Itävalta, 4010
- Krankenhaus Der Barmherzigen Schwestern Linz
-
Vienna, Itävalta, 1100
- Sozialmedizinisches Zentrum Süd Kaiser-Franz-Josef Spital mit Gottfried von Preyer´schen Kinderspital
-
-
-
-
-
Athens, Kreikka, 11527
- Children's Hospital "Aghia Sophia"
-
Thessaloniki, Kreikka, 54621
- Ahepa University Hospital
-
-
-
-
-
Riga, Latvia
- Bērnu klīniskā universitātes slimnīca
-
-
-
-
-
Trondheim, Norja, NO-7006
- St. Olavs hospital University children's clinical hospital
-
-
-
-
-
Coimbra, Portugali, 3000-075
- Centro Hospitalar e Universitário de coimbra EPE - Hospital Pediátrico de Coimbra
-
Lisbon, Portugali, 1649-035
- Centro Hospitalar Lisboa Norte EPE - Hospital de Santa Maria
-
Porto, Portugali, 4099-001
- Centro Hospitalar do Porto EPE - Hospital Geral de Santo António
-
-
-
-
-
Bordeaux, Ranska, 33076
- CHU de Bordeaux Hôpital Pellegrin Enfant
-
Brest, Ranska, 29200
- CHRU de Brest Hôpital Morvan
-
Bron, Ranska, 69677
- Hospices Civils de Lyon Groupement Hospitalier Est - Bâtiment "Les Tilleuls"
-
Clermont-Ferrand, Ranska, 63003
- CHU de Clermont-Ferrand, hôpital Estaing
-
Fort de France Cedex, Ranska, 97261
- CHU de Martinique - Hôpital P. Zobda-Quitman
-
Lille, Ranska, 59037
- CHRU de Lille
-
Marseille, Ranska, 13385
- CHU de Marseille Hôpital de la Timone
-
Nantes, Ranska, 44093
- CHU de Nantes
-
Paris, Ranska, 75015
- Hopital Necker - Enfants Malades
-
Paris, Ranska, 75012
- Hôpital Armand Trousseau
-
Reims, Ranska, 51092
- CHU de Reims American Memorial Hospital
-
Saint-Etienne, Ranska, 42055
- CHU de Saint-Etienne Hôpital Bellevue
-
Saint-Pierre, Ranska, 97448
- CHU de la Réunion - GHSR - GH Sud-Réunion
-
Strasbourg, Ranska, 67098
- CHU de Strasbourg
-
Toulouse, Ranska, 31059
- CHU de Toulouse Hôpital Pierre Paul Riquet
-
Tours, Ranska, 37044
- CHRU de Tours Hôpital Bretonneau
-
Vandœuvre-lès-Nancy, Ranska, 54400
- CHU de Nancy Hôpital de Brabois-Enfants Rue du Morvan
-
-
-
-
-
Bucharest, Romania, 22113
- Spitalul Clinic de Copii "Dr. Victor Gomoiu" Sectia Clinica Neurologie Pediatrica
-
Bucharest, Romania
- Regina Maria Policlinica Opera Center
-
-
-
-
-
Gothenburg, Ruotsi, 41685
- Göteborgs Universitet Avdelningen för pediatrik vid institutionen för kliniska vetenskaper
-
Stockholm, Ruotsi, 17176
- Karolinska Institutet
-
-
-
-
-
Bayreuth, Saksa, 95445
- Klinikum Bayreuth GmbH
-
Berlin, Saksa, 13353
- Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) Charité Berlin
-
Erlangen, Saksa, 91054
- Universitätsklinikum Erlangen
-
Essen, Saksa, 45122
- Universitaetsklinikum Essen (AoR)
-
Frankfurt am Main, Saksa, 60316
- SPZ Frankfurt Mitte
-
Freiburg im Breisgau, Saksa, 79106
- Universitaetsklinikum Freiburg
-
Fürth, Saksa, 90762
- MVZ Kinder- und Jugendärzte Fürth GmbH
-
Giessen, Saksa, 35385
- Universitätskinderklinik Gießen
-
Hamburg, Saksa, 20246
- Klinik und Poliklinik f. Kinder- und Jugendmedizin
-
Kassel, Saksa, 34125
- Muskelzentrum, Schwerpunkt Neuropädiatrie
-
-
-
-
-
Ljubljana, Slovenia, 1000
- University Children's Hospital University Medical Centre Ljubljana
-
-
-
-
-
Brno, Tšekki, 62500
- The University Hospital Brno
-
Praha 5 - Motol, Tšekki, 15006
- Motol University Hospital
-
-
-
-
-
Budapest, Unkari, 01094
- Semmelweis Egyetem II (Semmelweis University II)
-
Budapest, Unkari
- Szent László Kórház Gyermekneurológiai szakrendelés
-
-
-
-
-
Birmingham, Yhdistynyt kuningaskunta, B9 5SS
- Birmingham Heartlands Hospital
-
Bristol, Yhdistynyt kuningaskunta, BS2 8BJ
- Bristol Children's Hospital
-
Cambridge, Yhdistynyt kuningaskunta, CB2 0QQ
- Addenbrooke's Hospital
-
Leeds, Yhdistynyt kuningaskunta, LS1 3EX
- Children Hospital - Children's Neurosciences Leeds TEACHING HOSPITALS NHS Trust
-
Liverpool, Yhdistynyt kuningaskunta, L12 2AP
- Children's Hospital Alder Hey Children's Hospital NHS Trust
-
London, Yhdistynyt kuningaskunta, WC1N 1EH
- UCL Great Ormond Street Institute of Child Health
-
London, Yhdistynyt kuningaskunta, SE1 7EH
- St Thomas' Hospital Children Services
-
Manchester, Yhdistynyt kuningaskunta, M13 9WL
- Royal Manchester Children's Hospital
-
Newcastle, Yhdistynyt kuningaskunta, NE1 3BZ
- The John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
-
Preston, Yhdistynyt kuningaskunta, PR2 9HT
- NIHR Lancashire Clinical Research Facility Royal Preston Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
2 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Kohderyhmä sisältää osallistujia, joille on jo tehty päätös määrätä Translarna (kliinisen tutkimuksen ulkopuolella), mukaan lukien nimettyjen osallistujien varhaisen pääsyn ohjelmiin osallistujat.
Jokaisen lääkärin vastaanotolla olevat osallistujat, jotka saavat tai saavat Translarna-hoitoa ja jotka täyttävät kelpoisuusvaatimukset ja antavat tietoon perustuvan suostumuksen (joko osallistujalta tai laillisen huoltajan valtuuttamana), kutsutaan ilmoittautumaan tutkimukseen. noudatetaan pöytäkirjan mukaisesti.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Saat tai tullaan saamaan tavanomaista hoitoa Translarnan kaupallisen tarjonnan kautta (tai hoitoa nimetyssä osallistujaohjelmassa)
- Halukas antamaan kirjallisen tietoisen suostumuksen tutkimustietojen keruumenettelyjen sallimiseen (joko osallistujan toimesta tai laillisen huoltajan luvalla)
Poissulkemiskriteerit:
- Osallistujat, jotka saavat atalureenia tai lumelääkettä sokkoutetussa, satunnaistetussa kliinisessä tutkimuksessa tai atalureenia missä tahansa muussa kliinisessä atalureenitutkimuksessa tai kohorttivarhaisen pääsyn ohjelmassa, joka estää osallistumisen tähän tutkimukseen
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Translarna
Translarnaa saavia nmDMD:tä sairastavia osallistujia seurataan vähintään 5 vuoden ajan heidän ilmoittautumispäivästään tai siihen asti, kunnes osallistuja peruuttaa suostumuksensa tai kuolee sen mukaan, kumpi tapahtuu ensin.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Niiden osallistujien prosenttiosuus, joilla on haittatapahtumia
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
5 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Lääkkeen määrääjä ja osallistuja noudattavat reseptitietoja hyväksyttyjen merkintöjen mukaisesti
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
5 vuotta
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Osallistujien terveydenhuoltotoimenpiteet
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
5 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Opintojohtaja: Shelley Johnson, PTC Therapeutics
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Mercuri E, Muntoni F, Osorio AN, Tulinius M, Buccella F, Morgenroth LP, Gordish-Dressman H, Jiang J, Trifillis P, Zhu J, Kristensen A, Santos CL, Henricson EK, McDonald CM, Desguerre I; STRIDE; CINRG Duchenne Natural History Investigators. Safety and effectiveness of ataluren: comparison of results from the STRIDE Registry and CINRG DMD Natural History Study. J Comp Eff Res. 2020 Apr;9(5):341-360. doi: 10.2217/cer-2019-0171. Epub 2020 Jan 30.
- Mercuri E, Osorio AN, Muntoni F, Buccella F, Desguerre I, Kirschner J, Tulinius M, de Resende MBD, Morgenroth LP, Gordish-Dressman H, Johnson S, Kristensen A, Werner C, Trifillis P, Henricson EK, McDonald CM; STRIDE and CINRG DNHS investigators. Safety and effectiveness of ataluren in patients with nonsense mutation DMD in the STRIDE Registry compared with the CINRG Duchenne Natural History Study (2015-2022): 2022 interim analysis. J Neurol. 2023 Aug;270(8):3896-3913. doi: 10.1007/s00415-023-11687-1. Epub 2023 Apr 28.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Torstai 30. huhtikuuta 2015
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Maanantai 31. maaliskuuta 2025
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Maanantai 31. maaliskuuta 2025
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 28. tammikuuta 2015
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 17. helmikuuta 2015
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tiistai 24. helmikuuta 2015
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 24. helmikuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 20. helmikuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Tiistai 1. huhtikuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Lihassairaudet
- Neuromuskulaariset sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Geneettiset sairaudet, X-Linked
- Lihassairaudet, Atrofiset
- Lihasdystrofiat
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Lihasdystrofia, Duchenne
Muut tutkimustunnusnumerot
- PTC124-GD-025o-DMD
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .