Реестр Translarna (Ataluren) при бессмысленной мутации мышечной дистрофии Дюшенна (nmDMD)
20 февраля 2026 г. обновлено: PTC Therapeutics
Долгосрочное обсервационное исследование безопасности и эффективности трансларны при обычном лечении
Это исследование проводится как пострегистрационное исследование безопасности (PASS) в соответствии с Комитетом по оценке рисков фармаконадзора (PRAC) Европейского агентства по лекарственным средствам (EMA) для сбора данных о безопасности, эффективности и схемах назначения препарата Трансларна (аталурен) в рутинная клиническая практика.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Условия
Подробное описание
Это многоцентровое обсервационное исследование участников, получающих трансларну, основанное на включении их данных в реестр.
Это исследование предназначено для включения 360 участников в ~ 50 медицинских центрах в Европе и других регионах в течение ~ 2 лет.
Исследуемая популяция будет включать участников, которые получают обычное лечение с коммерческим предложением Translarna (или получают лечение в рамках программы раннего доступа для названных участников) и которые дают согласие.
За участниками будут следить не менее 5 лет с момента их регистрации.
Данные о безопасности и эффективности будут собираться в связи с плановыми посещениями, проводимыми в соответствии с обычным уходом.
Хотя процедур, предусмотренных протоколом, не существует, ожидается, что врачи и другие лица, осуществляющие уход, будут следовать опубликованным руководствам по лечению и стандартам ухода.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
316
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Linz, Австрия, 4010
- Krankenhaus Der Barmherzigen Schwestern Linz
-
Vienna, Австрия, 1100
- Sozialmedizinisches Zentrum Süd Kaiser-Franz-Josef Spital mit Gottfried von Preyer´schen Kinderspital
-
-
-
-
-
São Paulo, Бразилия, 05403-000
- Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo
-
-
-
-
-
Budapest, Венгрия, 01094
- Semmelweis Egyetem II (Semmelweis University II)
-
Budapest, Венгрия
- Szent László Kórház Gyermekneurológiai szakrendelés
-
-
-
-
-
Bayreuth, Германия, 95445
- Klinikum Bayreuth GmbH
-
Berlin, Германия, 13353
- Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) Charité Berlin
-
Erlangen, Германия, 91054
- Universitätsklinikum Erlangen
-
Essen, Германия, 45122
- Universitaetsklinikum Essen (AoR)
-
Frankfurt am Main, Германия, 60316
- SPZ Frankfurt Mitte
-
Freiburg im Breisgau, Германия, 79106
- Universitaetsklinikum Freiburg
-
Fürth, Германия, 90762
- MVZ Kinder- und Jugendärzte Fürth GmbH
-
Giessen, Германия, 35385
- Universitätskinderklinik Gießen
-
Hamburg, Германия, 20246
- Klinik und Poliklinik f. Kinder- und Jugendmedizin
-
Kassel, Германия, 34125
- Muskelzentrum, Schwerpunkt Neuropädiatrie
-
-
-
-
-
Athens, Греция, 11527
- Children's Hospital "Aghia Sophia"
-
Thessaloniki, Греция, 54621
- Ahepa University Hospital
-
-
-
-
-
Jerusalem, Израиль, 91240
- Hadassah Mount Scopus Medical Center
-
Petah Tikva, Израиль, 49202
- Schneider Medical Center Tel Aviv University
-
Ramat Gan, Израиль, 52621
- Sheba Medical Center The Joseph Sagol EMG, Neuroscience Center
-
-
-
-
-
Bologna, Италия, 40133
- IRCSS Istituto delle Scienze Neurologiche
-
Genova, Италия, 16147
- Istituto Giannina Gaslini
-
Messina, Италия, 98125
- AOU Policlinico "G. Martino"
-
Milan, Италия, 20122
- Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
-
Milan, Италия, 20162
- ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda
-
Milan, Италия, 20133
- IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
-
Napoli, Италия, 80131
- II Policlinico Neurofisiopatologia (Edificio 11 G)
-
Napoli, Италия, 80138
- Cardiomiologia e Genetica Medica Primo Policlinico
-
Padua, Италия, 35128
- AO Padova Clinica Neurologica
-
Roma, Италия, 00168
- Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli
-
Rome, Италия, 00146
- Bambino Gesu Children's Hospital
-
Torino, Италия, 10126
- Ospedale Molinette SCDU Neuropsichiatria Infantile AO Città della Salute e della Scienza di Torino
-
-
-
-
-
Riga, Латвия
- Bērnu klīniskā universitātes slimnīca
-
-
-
-
-
Trondheim, Норвегия, NO-7006
- St. Olavs hospital University children's clinical hospital
-
-
-
-
-
Coimbra, Португалия, 3000-075
- Centro Hospitalar e Universitário de coimbra EPE - Hospital Pediátrico de Coimbra
-
Lisbon, Португалия, 1649-035
- Centro Hospitalar Lisboa Norte EPE - Hospital de Santa Maria
-
Porto, Португалия, 4099-001
- Centro Hospitalar do Porto EPE - Hospital Geral de Santo António
-
-
-
-
-
Bucharest, Румыния, 22113
- Spitalul Clinic de Copii "Dr. Victor Gomoiu" Sectia Clinica Neurologie Pediatrica
-
Bucharest, Румыния
- Regina Maria Policlinica Opera Center
-
-
-
-
-
Ljubljana, Словения, 1000
- University Children's Hospital University Medical Centre Ljubljana
-
-
-
-
-
Birmingham, Соединенное Королевство, B9 5SS
- Birmingham Heartlands Hospital
-
Bristol, Соединенное Королевство, BS2 8BJ
- Bristol Children's Hospital
-
Cambridge, Соединенное Королевство, CB2 0QQ
- Addenbrooke's Hospital
-
Leeds, Соединенное Королевство, LS1 3EX
- Children Hospital - Children's Neurosciences Leeds TEACHING HOSPITALS NHS Trust
-
Liverpool, Соединенное Королевство, L12 2AP
- Children's Hospital Alder Hey Children's Hospital NHS Trust
-
London, Соединенное Королевство, WC1N 1EH
- UCL Great Ormond Street Institute of Child Health
-
London, Соединенное Королевство, SE1 7EH
- St Thomas' Hospital Children Services
-
Manchester, Соединенное Королевство, M13 9WL
- Royal Manchester Children's Hospital
-
Newcastle, Соединенное Королевство, NE1 3BZ
- The John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
-
Preston, Соединенное Королевство, PR2 9HT
- NIHR Lancashire Clinical Research Facility Royal Preston Hospital
-
-
-
-
-
Bordeaux, Франция, 33076
- CHU de Bordeaux Hôpital Pellegrin Enfant
-
Brest, Франция, 29200
- CHRU de Brest Hôpital Morvan
-
Bron, Франция, 69677
- Hospices Civils de Lyon Groupement Hospitalier Est - Bâtiment "Les Tilleuls"
-
Clermont-Ferrand, Франция, 63003
- CHU de Clermont-Ferrand, hôpital Estaing
-
Fort de France Cedex, Франция, 97261
- CHU de Martinique - Hôpital P. Zobda-Quitman
-
Lille, Франция, 59037
- CHRU de Lille
-
Marseille, Франция, 13385
- CHU de Marseille Hôpital de la Timone
-
Nantes, Франция, 44093
- CHU de Nantes
-
Paris, Франция, 75015
- Hopital Necker - Enfants Malades
-
Paris, Франция, 75012
- Hôpital Armand Trousseau
-
Reims, Франция, 51092
- CHU de Reims American Memorial Hospital
-
Saint-Etienne, Франция, 42055
- CHU de Saint-Etienne Hôpital Bellevue
-
Saint-Pierre, Франция, 97448
- CHU de la Réunion - GHSR - GH Sud-Réunion
-
Strasbourg, Франция, 67098
- CHU de Strasbourg
-
Toulouse, Франция, 31059
- CHU de Toulouse Hôpital Pierre Paul Riquet
-
Tours, Франция, 37044
- CHRU de Tours Hôpital Bretonneau
-
Vandœuvre-lès-Nancy, Франция, 54400
- CHU de Nancy Hôpital de Brabois-Enfants Rue du Morvan
-
-
-
-
-
Brno, Чехия, 62500
- The University Hospital Brno
-
Praha 5 - Motol, Чехия, 15006
- Motol University Hospital
-
-
-
-
-
Gothenburg, Швеция, 41685
- Göteborgs Universitet Avdelningen för pediatrik vid institutionen för kliniska vetenskaper
-
Stockholm, Швеция, 17176
- Karolinska Institutet
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
2 года и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Вероятностная выборка
Исследуемая популяция
Целевая популяция исследования будет включать участников, для которых решение о назначении Трансларны (вне клинического испытания) уже принято, в том числе участников программ раннего доступа с указанными участниками.
Участники практики каждого назначающего врача лица, которые проходят или будут получать лечение препаратом Трансларна, отвечают критериям приемлемости и предоставляют информированное согласие (либо самим участником, либо с разрешения законного опекуна), будут приглашены для участия в исследовании и будут далее по протоколу.
Описание
Критерии включения:
- Получаете или будете получать обычное лечение с коммерческими поставками Translarna (или лечение в рамках программы раннего доступа указанного участника)
- Готовность предоставить письменное информированное согласие на проведение процедур сбора данных исследования (либо от участника, либо с разрешения законного опекуна)
Критерий исключения:
- Участники, которые получают аталурен или плацебо в слепом рандомизированном клиническом исследовании или аталурен в любом другом клиническом исследовании аталурена или когортной программе раннего доступа, которая препятствует участию в этом исследовании.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Трансларна
Участники с nmDMD, получающие Translarna, будут находиться под наблюдением в течение не менее 5 лет с даты их регистрации или до отзыва участником согласия или смерти, в зависимости от того, что произойдет раньше.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Процент участников с нежелательными явлениями
Временное ограничение: 5 лет
|
5 лет
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Соблюдение врачом и участником информации о назначении в соответствии с утвержденной маркировкой
Временное ограничение: 5 лет
|
5 лет
|
Другие показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Меры по управлению здоровьем участников
Временное ограничение: 5 лет
|
5 лет
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Соавторы
Следователи
- Директор по исследованиям: Shelley Johnson, PTC Therapeutics
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Общие публикации
- Mercuri E, Muntoni F, Osorio AN, Tulinius M, Buccella F, Morgenroth LP, Gordish-Dressman H, Jiang J, Trifillis P, Zhu J, Kristensen A, Santos CL, Henricson EK, McDonald CM, Desguerre I; STRIDE; CINRG Duchenne Natural History Investigators. Safety and effectiveness of ataluren: comparison of results from the STRIDE Registry and CINRG DMD Natural History Study. J Comp Eff Res. 2020 Apr;9(5):341-360. doi: 10.2217/cer-2019-0171. Epub 2020 Jan 30.
- Mercuri E, Osorio AN, Muntoni F, Buccella F, Desguerre I, Kirschner J, Tulinius M, de Resende MBD, Morgenroth LP, Gordish-Dressman H, Johnson S, Kristensen A, Werner C, Trifillis P, Henricson EK, McDonald CM; STRIDE and CINRG DNHS investigators. Safety and effectiveness of ataluren in patients with nonsense mutation DMD in the STRIDE Registry compared with the CINRG Duchenne Natural History Study (2015-2022): 2022 interim analysis. J Neurol. 2023 Aug;270(8):3896-3913. doi: 10.1007/s00415-023-11687-1. Epub 2023 Apr 28.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
30 апреля 2015 г.
Первичное завершение (Действительный)
31 марта 2025 г.
Завершение исследования (Действительный)
31 марта 2025 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
28 января 2015 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
17 февраля 2015 г.
Первый опубликованный (Оцененный)
24 февраля 2015 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
24 февраля 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
20 февраля 2026 г.
Последняя проверка
1 апреля 2025 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Заболевания опорно-двигательного аппарата
- Заболевания нервной системы
- Мышечные заболевания
- Нервно-мышечные заболевания
- Генетические заболевания, врожденные
- Генетические заболевания, сцепленные с Х-хромосомой
- Мышечные расстройства, атрофические
- Мышечные дистрофии
- Врожденные, наследственные и неонатальные заболевания и аномалии
- Мышечная дистрофия, Дюшенна
Другие идентификационные номера исследования
- PTC124-GD-025o-DMD
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .