Registro de Translarna (Ataluren) na Distrofia Muscular de Duchenne com Mutação Nonsense (DMDMn)
20 de fevereiro de 2026 atualizado por: PTC Therapeutics
Estudo observacional de longo prazo da segurança e eficácia do Translarna nos cuidados habituais
Este estudo está sendo realizado como um estudo de segurança pós-aprovação (PASS), de acordo com o Comitê de Avaliação de Risco de Farmacovigilância (PRAC) da Agência Europeia de Medicamentos (EMA), para coletar dados sobre a segurança, eficácia e padrões de prescrição do Translarna (ataluren) em prática clínica de rotina.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Descrição detalhada
Este é um estudo observacional multicêntrico de participantes recebendo Translarna com base na inclusão de seus dados em um registro.
Este estudo destina-se a inscrever 360 participantes em ~ 50 centros de atendimento na Europa e outras regiões durante um período de ~ 2 anos.
A população do estudo incluirá participantes que estão recebendo tratamento de cuidados habituais com fornecimento comercial de Translarna (ou recebendo cuidados dentro de um programa de acesso antecipado para participantes nomeados) e que fornecem consentimento.
Os participantes serão acompanhados por pelo menos 5 anos a partir da data de inscrição.
Os dados de segurança e eficácia serão coletados em conjunto com as visitas de rotina realizadas de acordo com os cuidados habituais.
Embora não haja procedimentos exigidos pelo protocolo, espera-se que os médicos e outros profissionais de saúde sigam as diretrizes de tratamento publicadas e os padrões de atendimento.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
316
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Bayreuth, Alemanha, 95445
- Klinikum Bayreuth GmbH
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Berlin, Alemanha, 13353
- Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) Charité Berlin
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Erlangen, Alemanha, 91054
- Universitätsklinikum Erlangen
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Essen, Alemanha, 45122
- Universitaetsklinikum Essen (AoR)
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Frankfurt am Main, Alemanha, 60316
- SPZ Frankfurt Mitte
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Freiburg im Breisgau, Alemanha, 79106
- Universitaetsklinikum Freiburg
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Fürth, Alemanha, 90762
- MVZ Kinder- und Jugendärzte Fürth GmbH
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Giessen, Alemanha, 35385
- Universitätskinderklinik Gießen
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Hamburg, Alemanha, 20246
- Klinik und Poliklinik f. Kinder- und Jugendmedizin
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Kassel, Alemanha, 34125
- Muskelzentrum, Schwerpunkt Neuropädiatrie
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São Paulo, Brasil, 05403-000
- Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo
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Ljubljana, Eslovênia, 1000
- University Children's Hospital University Medical Centre Ljubljana
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Bordeaux, França, 33076
- CHU de Bordeaux Hôpital Pellegrin Enfant
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Brest, França, 29200
- CHRU de Brest Hôpital Morvan
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Bron, França, 69677
- Hospices Civils de Lyon Groupement Hospitalier Est - Bâtiment "Les Tilleuls"
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Clermont-Ferrand, França, 63003
- CHU de Clermont-Ferrand, hôpital Estaing
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Fort de France Cedex, França, 97261
- CHU de Martinique - Hôpital P. Zobda-Quitman
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Lille, França, 59037
- CHRU de Lille
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Marseille, França, 13385
- CHU de Marseille Hôpital de la Timone
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Nantes, França, 44093
- CHU de Nantes
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Paris, França, 75015
- Hopital Necker - Enfants Malades
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Paris, França, 75012
- Hôpital Armand Trousseau
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Reims, França, 51092
- CHU de Reims American Memorial Hospital
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Saint-Etienne, França, 42055
- CHU de Saint-Etienne Hôpital Bellevue
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Saint-Pierre, França, 97448
- CHU de la Réunion - GHSR - GH Sud-Réunion
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Strasbourg, França, 67098
- CHU de Strasbourg
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Toulouse, França, 31059
- CHU de Toulouse Hôpital Pierre Paul Riquet
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Tours, França, 37044
- CHRU de Tours Hôpital Bretonneau
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Vandœuvre-lès-Nancy, França, 54400
- CHU de Nancy Hôpital de Brabois-Enfants Rue du Morvan
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Athens, Grécia, 11527
- Children's Hospital "Aghia Sophia"
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Thessaloniki, Grécia, 54621
- Ahepa University Hospital
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Budapest, Hungria, 01094
- Semmelweis Egyetem II (Semmelweis University II)
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Budapest, Hungria
- Szent László Kórház Gyermekneurológiai szakrendelés
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Jerusalem, Israel, 91240
- Hadassah Mount Scopus Medical Center
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Petah Tikva, Israel, 49202
- Schneider Medical Center Tel Aviv University
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Ramat Gan, Israel, 52621
- Sheba Medical Center The Joseph Sagol EMG, Neuroscience Center
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Bologna, Itália, 40133
- IRCSS Istituto delle Scienze Neurologiche
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Genova, Itália, 16147
- Istituto Giannina Gaslini
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Messina, Itália, 98125
- AOU Policlinico "G. Martino"
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Milan, Itália, 20122
- Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
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Milan, Itália, 20162
- ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda
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Milan, Itália, 20133
- IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
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Napoli, Itália, 80131
- II Policlinico Neurofisiopatologia (Edificio 11 G)
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Napoli, Itália, 80138
- Cardiomiologia e Genetica Medica Primo Policlinico
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Padua, Itália, 35128
- AO Padova Clinica Neurologica
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Roma, Itália, 00168
- Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli
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Rome, Itália, 00146
- Bambino Gesu Children's Hospital
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Torino, Itália, 10126
- Ospedale Molinette SCDU Neuropsichiatria Infantile AO Città della Salute e della Scienza di Torino
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Riga, Letônia
- Bērnu klīniskā universitātes slimnīca
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Trondheim, Noruega, NO-7006
- St. Olavs hospital University children's clinical hospital
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Coimbra, Portugal, 3000-075
- Centro Hospitalar e Universitário de coimbra EPE - Hospital Pediátrico de Coimbra
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Lisbon, Portugal, 1649-035
- Centro Hospitalar Lisboa Norte EPE - Hospital de Santa Maria
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Porto, Portugal, 4099-001
- Centro Hospitalar do Porto EPE - Hospital Geral de Santo António
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Birmingham, Reino Unido, B9 5SS
- Birmingham Heartlands Hospital
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Bristol, Reino Unido, BS2 8BJ
- Bristol Children's Hospital
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Cambridge, Reino Unido, CB2 0QQ
- Addenbrooke's Hospital
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Leeds, Reino Unido, LS1 3EX
- Children Hospital - Children's Neurosciences Leeds TEACHING HOSPITALS NHS Trust
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Liverpool, Reino Unido, L12 2AP
- Children's Hospital Alder Hey Children's Hospital NHS Trust
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London, Reino Unido, WC1N 1EH
- UCL Great Ormond Street Institute of Child Health
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London, Reino Unido, SE1 7EH
- St Thomas' Hospital Children Services
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Manchester, Reino Unido, M13 9WL
- Royal Manchester Children's Hospital
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Newcastle, Reino Unido, NE1 3BZ
- The John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
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Preston, Reino Unido, PR2 9HT
- NIHR Lancashire Clinical Research Facility Royal Preston Hospital
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Bucharest, Romênia, 22113
- Spitalul Clinic de Copii "Dr. Victor Gomoiu" Sectia Clinica Neurologie Pediatrica
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Bucharest, Romênia
- Regina Maria Policlinica Opera Center
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Gothenburg, Suécia, 41685
- Göteborgs Universitet Avdelningen för pediatrik vid institutionen för kliniska vetenskaper
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Stockholm, Suécia, 17176
- Karolinska Institutet
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Brno, Tcheca, 62500
- The University Hospital Brno
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Praha 5 - Motol, Tcheca, 15006
- Motol University Hospital
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Linz, Áustria, 4010
- Krankenhaus Der Barmherzigen Schwestern Linz
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Vienna, Áustria, 1100
- Sozialmedizinisches Zentrum Süd Kaiser-Franz-Josef Spital mit Gottfried von Preyer´schen Kinderspital
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
2 anos e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra de Probabilidade
População do estudo
A população-alvo do estudo incluirá participantes para os quais a decisão de prescrever Translarna (fora de um ensaio clínico) já foi tomada, incluindo participantes em programas de acesso antecipado para participantes nomeados.
Os participantes dentro da prática de cada prescritor que estão ou receberão tratamento com Translarna e que atendem aos critérios de elegibilidade e fornecem consentimento informado (seja pelo participante ou por meio de autorização de um responsável legal), serão convidados a se inscrever no estudo e serão seguido de acordo com o protocolo.
Descrição
Critério de inclusão:
- Receber ou receberá tratamento de cuidados habituais com fornecimento comercial de Translarna (ou receber cuidados dentro de um programa de acesso antecipado de participante nomeado)
- Disposto a fornecer consentimento informado por escrito para permitir os procedimentos de coleta de dados do estudo (seja pelo participante ou por meio de autorização de um responsável legal)
Critério de exclusão:
- Participantes que estão recebendo atalureno ou placebo em um ensaio clínico randomizado cego, ou atalureno em qualquer outro ensaio clínico de atalureno ou programa de acesso antecipado de coorte que impeça a participação neste estudo
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Translarna
Os participantes com nmDMD recebendo Translarna serão acompanhados por pelo menos 5 anos a partir da data de inscrição ou até a retirada do consentimento ou morte do participante, o que ocorrer primeiro.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
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Porcentagem de participantes com eventos adversos
Prazo: 5 anos
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5 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
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Conformidade do prescritor e do participante com as informações de prescrição de acordo com a rotulagem aprovada
Prazo: 5 anos
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5 anos
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Outras medidas de resultado
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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Medidas de Gestão da Saúde do Participante
Prazo: 5 anos
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5 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Diretor de estudo: Shelley Johnson, PTC Therapeutics
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Mercuri E, Muntoni F, Osorio AN, Tulinius M, Buccella F, Morgenroth LP, Gordish-Dressman H, Jiang J, Trifillis P, Zhu J, Kristensen A, Santos CL, Henricson EK, McDonald CM, Desguerre I; STRIDE; CINRG Duchenne Natural History Investigators. Safety and effectiveness of ataluren: comparison of results from the STRIDE Registry and CINRG DMD Natural History Study. J Comp Eff Res. 2020 Apr;9(5):341-360. doi: 10.2217/cer-2019-0171. Epub 2020 Jan 30.
- Mercuri E, Osorio AN, Muntoni F, Buccella F, Desguerre I, Kirschner J, Tulinius M, de Resende MBD, Morgenroth LP, Gordish-Dressman H, Johnson S, Kristensen A, Werner C, Trifillis P, Henricson EK, McDonald CM; STRIDE and CINRG DNHS investigators. Safety and effectiveness of ataluren in patients with nonsense mutation DMD in the STRIDE Registry compared with the CINRG Duchenne Natural History Study (2015-2022): 2022 interim analysis. J Neurol. 2023 Aug;270(8):3896-3913. doi: 10.1007/s00415-023-11687-1. Epub 2023 Apr 28.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
30 de abril de 2015
Conclusão Primária (Real)
31 de março de 2025
Conclusão do estudo (Real)
31 de março de 2025
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
28 de janeiro de 2015
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
17 de fevereiro de 2015
Primeira postagem (Estimado)
24 de fevereiro de 2015
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
24 de fevereiro de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
20 de fevereiro de 2026
Última verificação
1 de abril de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Musculares
- Doenças Neuromusculares
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Genéticas, Ligadas ao X
- Distúrbios Musculares Atróficos
- Distrofias Musculares
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Distrofia Muscular, Duchenne
Outros números de identificação do estudo
- PTC124-GD-025o-DMD
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