Myotonisen dystrofian perherekisteri (MDFR)
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
- Myotoninen dystrofia
- Myotoninen dystrofia 1
- Steinertin tauti
- Synnynnäinen myotoninen dystrofia
- PROMM (proksimaalinen myotoninen myopatia)
- Steinertin tauti
- Dystrofia Myotonica 1
- Myotoninen dystrofia 2
- Dystrofia Myotonica
- Dystrofia Myotonica 2
- Myotonia Dystrophica
- Myotoninen dystrofia, synnynnäinen
- Myotoninen myopatia, proksimaalinen
- Proksimaalinen myotoninen myopatia
- Steinertin myotoninen dystrofia
- Myotonia Atrophica
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Myotonic Dystrophy Family Registry (MDFR) on online, potilaiden syöttämä tietokanta, joka kerää tietoja myotonisesta dystrofiasta (DM), kuten sairauden oireista ja väestötiedoista auttaakseen tutkijoita kehittämään uusia, tehokkaita hoitoja ja tunnistamaan osallistujia tutkimustutkimuksiin ja kliinisiin tutkimuksiin. koettelemuksia.
Rekisteri tukee kokeita ja tutkimuksia, mikä helpottaa tutkijoiden tiedonhakua ja mahdollisten kokeisiin ja tutkimuksiin osallistuvien tunnistamista. Se on ensimmäinen DM-rekisteri, joka antaa yhteisön jäsenille mahdollisuuden tutustua nimettömiin rekisteritietoihin, nähdä, miltä DM-yhteisö näyttää ja miltä muut, joilla on kokemusta DM:stä. Se tarjoaa myös tietoa DM-potilaiden yhteisöstä ja antaa tutkijoille ja muille lääketieteen ammattilaisille mahdollisuuden parantaa tapaa, jolla he hoitavat DM-potilaita, ja oppia lisää siitä, miten ja miksi tietyt hoidot toimivat ja eivät toimi.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Sofia Olmos, PhD
- Puhelinnumero: 415-800-7777
- Sähköposti: coordinator@myotonicregistry.org
Opiskelupaikat
-
-
California
-
Oakland, California, Yhdysvallat, 94612
- Rekrytointi
- Myotonic Dystrophy Foundation
-
Ottaa yhteyttä:
- Sofia Olmos, PhD
- Puhelinnumero: 415-800-7777
- Sähköposti: coordinator@myotonicregistry.org
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Diagnoosi synnynnäinen, nuorella tai aikuisilla alkava DM1 tai DM2 (vahvistettu kliinisellä tutkimuksella tai geneettisellä testillä)
Poissulkemiskriteerit:
- Ei diagnosoitu DM, perheenjäsenet eivät sairastu
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Potilas raportoi tulokset
Aikaikkuna: 36 kuukautta
|
Potilaiden määrä, jotka raportoivat erityisistä oireista ja oireiden vakavuusasteesta sekä vaikutuksista elämänlaatuun ja sairauden yleiseen rasitteeseen, jotta kliinisten tutkimusten kehitystä, akateemisten, teollisuuden ja liittovaltion virastojen sidosryhmien ymmärtämistä sairaudesta ja yleisiä poliittisia päätöksiä voidaan antaa.
Tuloksia analysoidaan verrattuna muihin rekisteritietoihin ja tutkimuksiin tämän tautipopulaatiokohortin karakterisoimiseksi ja populaation määrittelemiseksi tarkemmin.
|
36 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Opintojen puheenjohtaja: Tanya Stevenson, EdD, MPH, Myotonic Dystrophy Foundation
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Neuromuskulaariset ilmenemismuodot
- Neuromuskulaariset sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Lihassairaudet, Atrofiset
- Lihasdystrofiat
- Myotoninen dystrofia
- Myotoniset häiriöt
- Myotonia
- Lihassairaudet
Muut tutkimustunnusnumerot
- MDF001
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .