Neuropaattisen kivun riskitekijöiden ja tekijöiden ymmärtäminen (Neuropathic)

Neuropaattinen kipu (NP) on yleinen (väestöesiintyvyys 7–8 %) ja tulee olemaan kasvava terveystaakka tulevaisuudessa. NP syntyy somatosensorisen hermoston sairauden tai vaurion seurauksena. NP aiheuttaa merkittävää sairastuvuutta, heikentää elämänlaatua ja sillä on suuri haitallinen vaikutus terveyteen ikääntyessä. Kaikille, joilla on tällainen vaurio, ei kuitenkaan kehity merkittävää neuropaattista kipua, ja niille, joille se kehittyy, kuuluu laaja valikoima vakavuutta, vaikutuksia ja tuloksia sekä arvaamaton vaste näyttöön perustuvaan hoitoon. Syytä siihen, miksi joillekin koehenkilöille kehittyy neuropaattinen kipu ja toiset eivät saman vamman seurauksena, ei tiedetä. Geneettiset variantit tunnustetaan yhä enemmän tärkeiksi neuropaattisen kivun kehittymisessä. On olemassa useita Mendelin primaarisia neuropaattisia kipuhäiriöitä, jotka toimivat esimerkkeinä voimakkaasta vaikutuksesta geenivarianteista, joiden on useissa tapauksissa osoitettu muuttavan primaarista afferenttia kiihtyneisyyttä. Lisäksi geneettiset tekijät ovat todennäköisesti tärkeitä riskitekijöinä yleisemmissä hankituissa (tai sekundaarisissa) neuropaattisissa kipuhäiriöissä. Näiden riskitekijöiden tunnistamisella on siis merkittävä vaikutus terveyteen sekä haavoittuvien potilaiden tunnistamisessa että uusien hoitomuotojen kehittämisessä. Esitetty tutkimus on osa Euroopan unionin Horizons 2020 -ohjelman kansainvälistä monikeskushanketta. Tavoitteenamme on ymmärtää kivun patofysiologiaa riskitekijöiden ja suojamekanismien kannalta aina molekyylipoluista yhteiskunnallisiin vaikutuksiin. Haluttu vaikutus on tarjota vakaa alusta diagnoosin parantamiselle ja potilaiden jakamiselle riskiprofiilin mukaan, ennaltaehkäisevien strategioiden käyttäminen ja viime kädessä uusien hoitomuotojen kehittäminen.

Tutkimuksen erityistavoitteet kokonaisuudessaan ovat: 1) Tunnistaa demografisten, ympäristöllisten/yhteiskunnallisten ja kliinisten tekijöiden vaikutus NP:n kehittymis- ja säilymisriskiin. 2) Soveltaa modernia genomiikkaa validoimaan (kohdennettua lähestymistapaa käyttäen) ja löytämään uusia (genominlaajuisia assosiaatioita käyttämällä) NP:n geneettisiä riskitekijöitä. 3) Selvittää, voiko potilaan kerrostuminen fysiologisten (sensorinen profiili, endogeeniset analgeettiset mekanismit ja hermojen kiihtyvyys) ja psykologiset tekijät ennustaa NP:n riskiä ja etenemistä. 4) Riskimallin/-algoritmin kehittäminen (vakavalle) NP:lle, jossa yhdistetään mitattavissa olevat geneettiset ja ympäristötekijät. Haluttu vaikutus on tarjota vakaa alusta diagnoosin parantamiselle ja potilaiden jakamiselle riskiprofiilin mukaan, ennaltaehkäisevien strategioiden käyttäminen ja viime kädessä uusien hoitomuotojen kehittäminen.