Fabryn tauti ja raskaus (PREFAB) (PREFAB)
Kuvaus synnytyshoidosta, pääasiassa anestesiasta, potilailla, joilla on Fabryn tauti
Fabryn tauti on etenevä systeeminen X-sidottu sairaus, jossa yhdistyvät neurologiset (Fabryn kipukriisit), dermatologiset (angiokeratomit), munuaisten (munuaisten vajaatoiminta), kardiovaskulaariset (hypertrofinen kardiomyopatia, läppäsairaus, johtumishäiriö, sepelvaltimotauti) ja aivoverisuonitauti (aivohalvaus) ) oireita.
Se on glykosfingolipidiaineenvaihduntahäiriö, joka johtuu alfa-galaktosidaasi A:n puutteesta tai puuttumisesta, mikä aiheuttaa globotriaosyyliseramidin kertymistä lysosomeihin.
Ilmaantuvuuden arvioidaan olevan 1/40 000. Jotkut Fabryn taudista nykyään kärsivät potilaat ovat hedelmällisessä iässä, ja heidän monitieteinen (neurologien, synnytyslääkäreiden ja nukutuslääkäreiden suorittama) hoito herättää useita kysymyksiä.
Anestesiasta epiduraalisalpauksesta keskustellaan potilailla, joilla on neurologisia sairauksia, eivätkä suositukset ole yksiselitteisiä.
Itse asiassa yksi hoidon ongelmista näissä olosuhteissa on taudin mahdollinen paheneminen anestesiatoimenpiteen vuoksi. Lisäksi verihiutaleiden ja/tai antikoagulanttihoidon mahdollisuus näillä potilailla voi myös olla epiduraalisalpauksen vasta-aihe.
Fabryn tautia sairastavilla potilailla saavutetun epiduraalisalpauksen määrää ei tällä hetkellä tunneta. Lisäksi näiden potilaiden raskauden tuloksista on raportoitu vain vähän tietoja.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Ile De France
-
Paris, Ile De France, Ranska, 75020
- Groupe Hospitalier Diaconesses Croix Saint Simon
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Fabryn tautia sairastavat, vähintään 18-vuotiaat, joilla on ollut vähintään yksi synnytys
Poissulkemiskriteerit:
- Potilas oikeusturvamenettelyssä
- Potilas kieltäytyy osallistumasta tutkimukseen
- Sosiaaliturvajärjestelmään kuulumattomuus
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Fabryn tautia sairastavien potilaiden osuus, joilla on ollut synnytyksen epiduraalikatkos.
Aikaikkuna: Fabryn tautia sairastavien naisten haastattelun kesto tässä tutkimuksessa on yksi tunti
|
Fabryn tautia sairastavien naisten haastattelun kesto tässä tutkimuksessa on yksi tunti
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Verisuonisairaudet
- Metaboliset sairaudet
- Aivoverenkiertohäiriöt
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Geneettiset sairaudet, X-Linked
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lysosomaaliset varastointitaudit
- Lipidiaineenvaihduntahäiriöt
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Sfingolipidoosit
- Lysosomaaliset varastoinnin sairaudet, hermosto
- Aivojen pienten alusten sairaudet
- Lipidoosit
- Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Fabryn tauti
Muut tutkimustunnusnumerot
- OLE_2015_4
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .