Embarazo y enfermedad de Fabry (PREFAB) (PREFAB)
Descripción de la Atención Obstétrica, Principalmente Anestésica, en Pacientes con Enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry es una enfermedad sistémica progresiva ligada al cromosoma X que combina neurológicos (crisis de dolor de Fabry), dermatológicos (angioqueratomas), renales (insuficiencia renal), cardiovasculares (miocardiopatía hipertrófica, enfermedad valvular, trastorno de la conducción, enfermedad coronaria) y vasculares cerebrales (ictus). ) síntomas .
Es un trastorno del metabolismo de los glucoesfingolípidos debido a la actividad deficiente o ausente de la alfa-galactosidasa A, que provoca la acumulación de globotriaosilceramida en los lisosomas.
La incidencia se estima en 1/40 000. Algunos pacientes que hoy padecen la enfermedad de Fabry están en edad fértil y su atención multidisciplinar (por neurólogos, obstetras y anestesistas) plantea varios interrogantes.
En cuanto a la anestesia, la cuestión del bloqueo epidural es objeto de debate en pacientes con enfermedades neurológicas y las recomendaciones no son unívocas.
Precisamente uno de los problemas del manejo en esas condiciones es el potencial empeoramiento de la enfermedad a causa del procedimiento anestésico. Además, la posibilidad de un tratamiento antiagregante y/o anticoagulante en estos pacientes también puede contraindicar un bloqueo epidural.
Actualmente no se conoce la tasa de bloqueo epidural logrado en pacientes con enfermedad de Fabry. Además, solo se informan datos escasos sobre los resultados del embarazo en estas pacientes.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Ile De France
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Paris, Ile De France, Francia, 75020
- Groupe Hospitalier Diaconesses Croix Saint Simon
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes con la enfermedad de Fabry, de 18 años o más, que hayan tenido al menos un parto.
Criterio de exclusión:
- Paciente en proceso de tutela judicial
- Paciente que se niega a participar en el estudio.
- Falta de afiliación a un sistema de seguridad social
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Proporción de pacientes con enfermedad de Fabry que han tenido un bloqueo epidural en el parto.
Periodo de tiempo: La duración de la entrevista para este estudio con mujeres con enfermedad de Fabry será de una hora.
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La duración de la entrevista para este estudio con mujeres con enfermedad de Fabry será de una hora.
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades Vasculares
- Enfermedades metabólicas
- Trastornos cerebrovasculares
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Esfingolipidosis
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Enfermedades de pequeños vasos cerebrales
- Lipidosis
- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
- Enfermedad de Fabry
Otros números de identificación del estudio
- OLE_2015_4
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