Fabrys sjukdom och graviditet (PREFAB) (PREFAB)
Beskrivning av obstetrisk vård, främst anestesi, hos patienter med Fabrys sjukdom
Fabrys sjukdom är en progressiv systemisk sjukdom X-kopplad som kombinerar neurologiska (Fabrys smärtkriser), dermatologiska (angiokeratom), njursvikt (njursvikt), kardiovaskulär (hypertrofisk kardiomyopati, klaffsjukdom, överledningsstörning, kranskärlssjukdom) och cerebral vaskulär (stroke). ) symtom.
Det är en glykosfingolipidmetabolismstörning på grund av bristfällig eller frånvarande aktivitet av alfa-galaktosidas A, vilket orsakar ackumulering av globotriaosylceramid i lysosomerna.
Incidensen uppskattas till 1/40 000. Vissa patienter som lider av Fabrys sjukdom idag är i fertil ålder och deras multidisciplinära vård (av neurologer, obstetriker och narkosläkare) väcker flera frågor.
Om narkosen diskuteras frågan om epiduralblockad hos patienter med neurologiska sjukdomar och rekommendationerna är inte entydiga.
Ett av problemen med hanteringen under dessa tillstånd är faktiskt den potentiella försämringen av sjukdomen på grund av anestesiproceduren. Dessutom kan möjligheten till en trombocytdämpande och/eller en antikoagulerande behandling hos dessa patienter också kontraindikera ett epiduralblockad.
Graden av epiduralblockad som uppnås hos patienter med Fabrys sjukdom är för närvarande inte känd. Dessutom rapporteras endast sparsamma data om graviditetsutfall hos dessa patienter.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Studietyp
Inskrivning (Faktisk)
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
Ile De France
-
Paris, Ile De France, Frankrike, 75020
- Groupe Hospitalier Diaconesses Croix Saint Simon
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Kön som är behöriga för studier
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Patienter med Fabrys sjukdom, 18 år eller äldre, som har haft minst en förlossning
Exklusions kriterier:
- Patient under ett rättsskyddsförfarande
- Patienten vägrar att delta i studien
- Bristande anslutning till ett socialförsäkringssystem
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Andel patienter med Fabrys sjukdom som haft epiduralblockad i förlossningen.
Tidsram: Intervjun för denna studie med kvinnor med Fabrys sjukdom kommer att vara en timme
|
Intervjun för denna studie med kvinnor med Fabrys sjukdom kommer att vara en timme
|
Samarbetspartners och utredare
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Faktisk)
Avslutad studie (Faktisk)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Uppskatta)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Hjärt-kärlsjukdomar
- Kärlsjukdomar
- Metaboliska sjukdomar
- Cerebrovaskulära störningar
- Hjärnsjukdomar
- Sjukdomar i centrala nervsystemet
- Sjukdomar i nervsystemet
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Genetiska sjukdomar, X-länkade
- Metabolism, medfödda fel
- Lysosomala lagringssjukdomar
- Lipidmetabolismstörningar
- Hjärnsjukdomar, metaboliska
- Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda
- Sfingolipidoser
- Lysosomala lagringssjukdomar, nervsystemet
- Cerebrala småkärlsjukdomar
- Lipidoser
- Lipidmetabolism, medfödda fel
- Fabrys sjukdom
Andra studie-ID-nummer
- OLE_2015_4
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .