Fabryho nemoc a těhotenství (PREFAB) (PREFAB)
Popis porodnické péče, zejména anesteziologické, u pacientek s Fabryho chorobou
Fabryho choroba je progresivní systémové onemocnění vázané na X, které kombinuje neurologické (Fabryho krize bolesti), dermatologické (angiokeratomy), ledvinové (selhání ledvin), kardiovaskulární (hypertrofická kardiomyopatie, onemocnění chlopní, poruchy převodu, ischemická choroba srdeční) a cerebrální vaskulární (mrtvice). ) příznaky .
Jde o poruchu metabolismu glykosfingolipidů způsobenou nedostatečnou nebo chybějící aktivitou alfa-galaktosidázy A, která způsobuje akumulaci globotriaosylceramidu v lysozomech.
Incidence se odhaduje na 1/40 000. Někteří pacienti trpící Fabryho chorobou jsou dnes v plodném věku a jejich multidisciplinární péče (neurology, porodníky a anesteziology) vyvolává několik otázek.
Ohledně anestetika je otázka epidurální blokády diskutována u pacientů s neurologickým onemocněním a doporučení nejsou jednoznačná.
Jedním z problémů léčby těchto stavů je skutečně možné zhoršení onemocnění v důsledku anestetického postupu. Navíc možnost antiagregační a/nebo antikoagulační léčby u těchto pacientů může také kontraindikovat epidurální blokádu.
Míra epidurální blokády dosažená u pacientů s Fabryho chorobou není v současné době známa. Kromě toho jsou u těchto pacientek uváděny pouze řídké údaje o výsledcích těhotenství.
Přehled studie
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Ile De France
-
Paris, Ile De France, Francie, 75020
- Groupe Hospitalier Diaconesses Croix Saint Simon
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Pacientky s Fabryho chorobou ve věku 18 let a více, které měly alespoň jeden porod
Kritéria vyloučení:
- Pacient v řízení o právní ochraně
- Pacient odmítá účast ve studii
- Nedostatek příslušnosti k systému sociálního zabezpečení
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Podíl pacientů s Fabryho chorobou, kteří měli epidurální blok při porodu.
Časové okno: Délka rozhovoru pro tuto studii s ženami s Fabryho chorobou bude jedna hodina
|
Délka rozhovoru pro tuto studii s ženami s Fabryho chorobou bude jedna hodina
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Kardiovaskulární choroby
- Cévní onemocnění
- Metabolické choroby
- Cerebrovaskulární poruchy
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Genetické choroby, vrozené
- Genetická onemocnění, vázaná na X
- Metabolismus, vrozené chyby
- Lysozomální střádavá onemocnění
- Poruchy metabolismu lipidů
- Nemoci mozku, Metabolické
- Nemoci mozku, metabolické, vrozené
- Sfingolipidózy
- Lysozomální střádavá onemocnění, nervový systém
- Onemocnění malých cév mozku
- Lipidózy
- Metabolismus lipidů, vrozené chyby
- Fabryho nemoc
Další identifikační čísla studie
- OLE_2015_4
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .