Malattia di Fabry e gravidanza (PREFAB) (PREFAB)
Descrizione delle cure ostetriche, principalmente anestetiche, nei pazienti con malattia di Fabry
La malattia di Fabry è una malattia sistemica progressiva legata all'X che unisce neurologiche (crisi dolorose di Fabry), dermatologiche (angiocheratomi), renali (insufficienza renale), cardiovascolari (cardiomiopatia ipertrofica, malattie valvolari, disturbi della conduzione, malattie coronariche) e vascolari cerebrali (ictus ) sintomi .
È un disturbo del metabolismo dei glicosfingolipidi dovuto a un'attività carente o assente dell'alfa-galattosidasi A, che causa l'accumulo di globotriaosilceramide nei lisosomi.
L'incidenza è stimata in 1/40.000. Alcuni pazienti affetti dalla malattia di Fabry oggi sono in età fertile e la loro assistenza multidisciplinare (da parte di neurologi, ostetriche e anestesisti) solleva diversi interrogativi.
A proposito dell'anestesia, la questione del blocco epidurale è dibattuta nei pazienti con malattie neurologiche e le raccomandazioni non sono univoche.
Infatti uno dei problemi della gestione in quelle condizioni è il potenziale peggioramento della malattia a causa della procedura anestetica. Inoltre, la possibilità di un trattamento antipiastrinico e/o anticoagulante in questi pazienti può anche controindicare un blocco epidurale.
Il tasso di blocco epidurale raggiunto nei pazienti con malattia di Fabry non è attualmente noto. Inoltre, vengono riportati solo dati scarsi sugli esiti della gravidanza in queste pazienti.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Ile De France
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Paris, Ile De France, Francia, 75020
- Groupe Hospitalier Diaconesses Croix Saint Simon
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Pazienti con malattia di Fabry, di età pari o superiore a 18 anni, che hanno avuto almeno un parto
Criteri di esclusione:
- Paziente sottoposto a procedura di tutela legale
- Paziente che rifiuta di partecipare allo studio
- Mancanza di affiliazione a un sistema di previdenza sociale
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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Percentuale di pazienti con malattia di Fabry che hanno avuto un blocco epidurale durante il parto.
Lasso di tempo: La durata dell'intervista per questo studio con donne con malattia di Fabry sarà di un'ora
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La durata dell'intervista per questo studio con donne con malattia di Fabry sarà di un'ora
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Collaboratori e investigatori
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattia cardiovascolare
- Malattie vascolari
- Malattie metaboliche
- Disturbi cerebrovascolari
- Malattie del cervello
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie genetiche, legate all'X
- Metabolismo, errori congeniti
- Malattie da accumulo lisosomiale
- Disturbi del metabolismo lipidico
- Malattie cerebrali, metaboliche
- Malattie cerebrali, metaboliche, congenite
- Sfingolipidi
- Malattie da accumulo lisosomiale, sistema nervoso
- Malattie dei piccoli vasi cerebrali
- Lipidosi
- Metabolismo lipidico, errori congeniti
- Malattia di Fabri
Altri numeri di identificazione dello studio
- OLE_2015_4
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