Pompen tautia sairastavien potilaiden vastustusharjoittelun turvallisuus ja tehokkuus. (ExercisPompe)
tiistai 24. syyskuuta 2019 päivittänyt: Virginia Kimonis, University of California, Irvine
Resistenssiharjoittelun turvallisuus ja tehokkuus potilailla, joilla on myöhään alkanut Pompen tauti – pilottitutkimus
Tämän tutkimustutkimuksen tarkoituksena on selvittää, auttaako harjoitus parantamaan Pompen tautia sairastavien henkilöiden lihasvoimaa, kestävyyttä ja elämänlaatua.
Tämä on tutkimus, jonka tarkoituksena on määritellä tarkemmin Pompen tautia sairastavien potilaiden tuloksia, joita hoidetaan yhdistetyllä ruokavaliolla ja liikuntahoidolla.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Kelpoisuus: Tutkittavat, jotka ovat vähintään 16-vuotiaita, joilla on diagnosoitu Pompen tauti geneettisellä testauksella ja joilla on oireita, kuten lihasheikkoutta
Aikasitoumus:
Tutkimus kestää 8 kuukautta. Tämä tutkimus koostuu peruskäynnistä ja uusintakäynneistä viikolla 9, viikolla 16, viikolla 24 ja viikolla 32. Viikon 9 vierailulla tutkittavalle annetaan yksilöllinen harjoitussuunnitelma, joka toteutetaan seuraavan 24 viikon aikana. Tutkittavaa pyydetään palaamaan kolmelle lisäkäynnille viikolla 16, viikolla 24 ja viikolla 32. 24 viikon harjoitusjakso sisältää 3 harjoitusta viikossa noin 15-30 minuuttia. Se sisältää myös hengitysharjoituksen, jonka tutkittava voi tehdä kotona kahdesti päivässä 10-15 minuuttia per istunto. Opintokäynnit sisältävät harjoitussuunnitelman, fyysisen kokeen, verikokeen ja kyselylomakkeet.
Odotetut edut:
Mahdollisia etuja ovat lihasheikkouden etenemisen viivästyminen. Tästä tutkimuksesta saadut tiedot auttavat tutkijoita ymmärtämään liikunnan vaikutusta sairauteen. Tämä voi lopulta johtaa uusiin oireiden alkamisen ehkäisyyn tulevaisuudessa.
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
10
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
California
-
Irvine, California, Yhdysvallat, 92697
- UCI ICTS (Institute for Clinical and Translational Science)
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
16 vuotta - 75 vuotta (AIKUINEN, OLDER_ADULT, LAPSI)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Pystyy täysin hyväksymään pöytäkirjan.
- Fyysisesti kykenevä suorittamaan vastusharjoituksia 12 viikon ajan.
- Potilaat, joilla on vahvistettu Pompen taudin diagnoosi.
- Ikä 16-75 vuotta.
- Tällä hetkellä vastaanottaa ERT.
- Potilas ERT-hoidossa vähintään 1 vuoden.
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaat, joilla ei ole vahvistettua Pompen taudin diagnoosia joko GAA-entsyymin puutteen perusteella mistä tahansa kudoksesta ja/tai molekyylitesteistä, jotka paljastavat kaksi GAA-geenimutaatiota
- Ei pysty kävelemään tai pyöräilemään
- Ei voi suostua tutkimukseen/menettelyihin
- Naiset, jotka ovat raskaana tai imettävät
- Sydänsairaus
- Potilaat, joiden kehossa on metallia, kuten verisuonten korjaamiseen käytettävät metallipidikkeet ja/tai implantoidut laitteet, kuten sydämentahdistimet, jotka estäisivät heitä tekemästä magneettikuvausta.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: HOITO
- Jako: NA
- Inventiomalli: SINGLE_GROUP
- Naamiointi: EI MITÄÄN
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
KOKEELLISTA: Resistenssiharjoitus
Osallistujille annetaan vastusharjoitteluohjelma 2 kuukauden tarkkailujakson jälkeen.
Osallistujia koulutetaan 6 kuukauden ajan (yhteensä = 72 koulutusta).
Kaksi lihasryhmää (raajat) sisällytettäisiin vastustusharjoitteluohjelmaan.
Osallistujat käynnistetään myös hengityslihasten voimaharjoitteluun painekynnyksen hengitysharjoitteilla.
|
Vastusharjoitus: polven ojennus ja kyynärpään koukistus kukin 3 kertaa viikossa 3 sarjaa jokaisessa harjoituksessa; 10 toistoa/sarja 6 kuukauden ajan Hengityslihasten voimaharjoittelu: 25 toistoa - kahdesti päivässä, 6 päivää/viikko 6 kuukauden ajan |
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Isometrinen lihasvoiman muutos viikosta 8 viikolle 32
Aikaikkuna: Kahdeksan kuukautta
|
Kahdeksan kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
6 minuutin kävelytestin muutos viikosta 8 viikolle 32
Aikaikkuna: Kahdeksan kuukautta
|
Kahdeksan kuukautta
|
|
Maksimihengityspaineiden prosentuaalinen muutos viikosta 8 viikkoon 32
Aikaikkuna: Kahdeksan kuukautta
|
Kahdeksan kuukautta
|
|
MRC-pisteiden muutos viikosta 8 viikolle 32
Aikaikkuna: Kahdeksan kuukautta
|
Kahdeksan kuukautta
|
|
Lihasten tilavuus ja rakenne muuttuvat viikosta 8 viikolle 32 MR-kuvauksen avulla
Aikaikkuna: Kahdeksan kuukautta
|
Kahdeksan kuukautta
|
|
Glykogeenipitoisuuden muutos nelipäisessä lihaksessa viikosta 8 viikkoon 32
Aikaikkuna: Kahdeksan kuukautta
|
Kahdeksan kuukautta
|
|
GAA-entsyymiaktiivisuus muuttuu viikosta 8 viikolle 32
Aikaikkuna: Kahdeksan kuukautta
|
Kahdeksan kuukautta
|
|
HEX4 muutos viikosta 8 viikolle 32
Aikaikkuna: Kahdeksan kuukautta
|
Kahdeksan kuukautta
|
|
Muut spirometriaparametrit muuttuvat viikosta 8 viikolle 32
Aikaikkuna: Kahdeksan kuukautta
|
Kahdeksan kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Virginia Kimonis, MD MRCP, University of California, Irvine
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Bembi B, Pisa FE, Confalonieri M, Ciana G, Fiumara A, Parini R, Rigoldi M, Moglia A, Costa A, Carlucci A, Danesino C, Pittis MG, Dardis A, Ravaglia S. Long-term observational, non-randomized study of enzyme replacement therapy in late-onset glycogenosis type II. J Inherit Metab Dis. 2010 Dec;33(6):727-35. doi: 10.1007/s10545-010-9201-8. Epub 2010 Sep 14.
- Bodamer OA, Leonard JV, Halliday D. Dietary treatment in late-onset acid maltase deficiency. Eur J Pediatr. 1997 Aug;156 Suppl 1:S39-42. doi: 10.1007/pl00014270.
- Schoser B, Hill V, Raben N. Therapeutic approaches in glycogen storage disease type II/Pompe Disease. Neurotherapeutics. 2008 Oct;5(4):569-78. doi: 10.1016/j.nurt.2008.08.009.
- Slonim AE, Coleman RA, McElligot MA, Najjar J, Hirschhorn K, Labadie GU, Mrak R, Evans OB, Shipp E, Presson R. Improvement of muscle function in acid maltase deficiency by high-protein therapy. Neurology. 1983 Jan;33(1):34-8. doi: 10.1212/wnl.33.1.34.
- Slonim AE, Bulone L, Goldberg T, Minikes J, Slonim E, Galanko J, Martiniuk F. Modification of the natural history of adult-onset acid maltase deficiency by nutrition and exercise therapy. Muscle Nerve. 2007 Jan;35(1):70-7. doi: 10.1002/mus.20665.
- Sveen ML, Jeppesen TD, Hauerslev S, Kober L, Krag TO, Vissing J. Endurance training improves fitness and strength in patients with Becker muscular dystrophy. Brain. 2008 Nov;131(Pt 11):2824-31. doi: 10.1093/brain/awn189. Epub 2008 Sep 6.
- Terzis G, Dimopoulos F, Papadimas GK, Papadopoulos C, Spengos K, Fatouros I, Kavouras SA, Manta P. Effect of aerobic and resistance exercise training on late-onset Pompe disease patients receiving enzyme replacement therapy. Mol Genet Metab. 2011 Nov;104(3):279-83. doi: 10.1016/j.ymgme.2011.05.013. Epub 2011 May 19.
- Winkel LP, Van den Hout JM, Kamphoven JH, Disseldorp JA, Remmerswaal M, Arts WF, Loonen MC, Vulto AG, Van Doorn PA, De Jong G, Hop W, Smit GP, Shapira SK, Boer MA, van Diggelen OP, Reuser AJ, Van der Ploeg AT. Enzyme replacement therapy in late-onset Pompe's disease: a three-year follow-up. Ann Neurol. 2004 Apr;55(4):495-502. doi: 10.1002/ana.20019.
- Jones HN, Crisp KD, Robey RR, Case LE, Kravitz RM, Kishnani PS. Respiratory muscle training (RMT) in late-onset Pompe disease (LOPD): Effects of training and detraining. Mol Genet Metab. 2016 Feb;117(2):120-8. doi: 10.1016/j.ymgme.2015.09.003. Epub 2015 Sep 8.
- van den Berg LE, Favejee MM, Wens SC, Kruijshaar ME, Praet SF, Reuser AJ, Bussmann JB, van Doorn PA, van der Ploeg AT. Safety and efficacy of exercise training in adults with Pompe disease: evalution of endurance, muscle strength and core stability before and after a 12 week training program. Orphanet J Rare Dis. 2015 Jul 19;10:87. doi: 10.1186/s13023-015-0303-0.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (TODELLINEN)
Torstai 1. lokakuuta 2015
Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)
Maanantai 6. elokuuta 2018
Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)
Tiistai 24. syyskuuta 2019
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 10. joulukuuta 2015
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 11. tammikuuta 2016
Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)
Keskiviikko 13. tammikuuta 2016
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)
Torstai 26. syyskuuta 2019
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 24. syyskuuta 2019
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. syyskuuta 2019
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Patologiset prosessit
- Metaboliset sairaudet
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Lihassairaudet
- Neuromuskulaariset ilmenemismuodot
- Hiilihydraattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lysosomaaliset varastointitaudit
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Lysosomaaliset varastoinnin sairaudet, hermosto
- Glykogeenin varastointisairaus
- Lihas heikkous
- Glykogeenin varastointisairaus, tyyppi II
Muut tutkimustunnusnumerot
- HS# 2013-9365
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
JOO
IPD-suunnitelman kuvaus
Yksittäisten osallistujien tiedot asetetaan osallistujien saataville sen jälkeen, kun tiedot on julkaistu vertaisarvioidussa lehdessä.
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .