Seguridad y eficacia del entrenamiento con ejercicios de resistencia en pacientes con enfermedad de Pompe. (ExercisPompe)
24 de septiembre de 2019 actualizado por: Virginia Kimonis, University of California, Irvine
Seguridad y eficacia del entrenamiento con ejercicios de fuerza en pacientes con enfermedad de Pompe de aparición tardía: un estudio piloto
El propósito de este estudio de investigación es determinar si el ejercicio ayudará a mejorar la fuerza muscular, la resistencia y la calidad de vida de las personas con la enfermedad de Pompe.
Este es un estudio de investigación para definir aún más el resultado de los pacientes con enfermedad de Pompe tratados con una terapia combinada de dieta y ejercicio.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Elegibilidad: Sujetos que tienen 16 años o más, han sido diagnosticados con la enfermedad de Pompe mediante pruebas genéticas y muestran síntomas como debilidad muscular
Compromiso de tiempo:
El estudio tendrá una duración de 8 meses. Este estudio consta de una visita inicial y visitas de seguimiento en la semana 9, la semana 16, la semana 24 y la semana 32. En la visita de la semana 9 se le entregará al sujeto un plan de ejercicios individualizado que se llevará a cabo durante las próximas 24 semanas. Se le pedirá al sujeto que regrese para tres visitas más en la semana 16, la semana 24 y la semana 32. El período de entrenamiento de 24 semanas incluirá 3 entrenamientos a la semana de aproximadamente 15 a 30 minutos cada uno. También implicará un ejercicio de respiración que el sujeto puede hacer en casa dos veces al día durante 10-15 minutos por sesión. Las visitas de estudio incluirán el plan de ejercicios, examen físico, extracción de sangre y cuestionarios.
Beneficios anticipados:
Los posibles beneficios incluyen un retraso en la progresión de la debilidad muscular. El conocimiento obtenido de este estudio ayudará a los investigadores a comprender el efecto del ejercicio sobre la enfermedad. Esto eventualmente puede conducir a nuevas formas de prevención de la aparición de síntomas en el futuro.
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
10
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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California
-
Irvine, California, Estados Unidos, 92697
- UCI ICTS (Institute for Clinical and Translational Science)
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
16 años a 75 años (ADULTO, MAYOR_ADULTO, NIÑO)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Descripción
Criterios de inclusión:
- Capaz de dar su pleno consentimiento al protocolo.
- Capaz físicamente de realizar ejercicios de resistencia durante 12 semanas.
- Pacientes con diagnóstico confirmado de enfermedad de Pompe.
- Edad 16 años a 75 años.
- Actualmente recibiendo ERT.
- Paciente en ERT durante al menos 1 año.
Criterio de exclusión:
- Pacientes sin diagnóstico confirmado de enfermedad de Pompe, ya sea por deficiencia de la enzima GAA de cualquier tejido y/o pruebas moleculares que revelen dos mutaciones del gen GAA
- Incapaz de caminar o andar en bicicleta
- Incapaz de dar su consentimiento para el estudio/procedimientos
- Mujeres que están embarazadas o amamantando
- Cardiopatía
- Pacientes con cualquier metal dentro de su cuerpo, como clips metálicos utilizados para reparaciones vasculares y/o dispositivos implantados, como marcapasos cardíacos, que les impediría realizar la resonancia magnética.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: TRATAMIENTO
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: SINGLE_GROUP
- Enmascaramiento: NINGUNO
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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EXPERIMENTAL: Entrenamiento de ejercicios de resistencia
Los participantes recibirán un régimen de entrenamiento de resistencia después de un período de observación de 2 meses.
Los participantes serán capacitados durante 6 meses (total= 72 sesiones de capacitación).
Se incluirían dos grupos de músculos (extremidades) en el programa de entrenamiento de resistencia.
Los participantes también serán iniciados con el entrenamiento de fuerza de los músculos respiratorios utilizando entrenadores respiratorios de umbral de presión.
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Entrenamiento de ejercicios de resistencia: extensión de rodilla y flexión de codo cada 3 veces por semana 3 series cada sesión; 10 repeticiones/serie durante 6 meses Entrenamiento de fuerza de los músculos respiratorios: 25 repeticiones, dos veces al día, 6 días a la semana durante 6 meses |
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Cambio de fuerza muscular isométrica desde la semana 8 hasta la semana 32
Periodo de tiempo: Ocho meses
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Ocho meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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Cambio en la prueba de caminata de 6 minutos de la semana 8 a la semana 32
Periodo de tiempo: Ocho meses
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Ocho meses
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Cambio porcentual de las presiones inspiratorias máximas desde la semana 8 hasta la semana 32
Periodo de tiempo: Ocho meses
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Ocho meses
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Cambio en la puntuación del MRC desde la semana 8 hasta la semana 32
Periodo de tiempo: Ocho meses
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Ocho meses
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El volumen muscular y la textura cambian desde la semana 8 hasta la semana 32 usando MR Imaging
Periodo de tiempo: Ocho meses
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Ocho meses
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Cambio en el contenido de glucógeno en el músculo cuádriceps desde la semana 8 hasta la semana 32
Periodo de tiempo: Ocho meses
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Ocho meses
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Cambio en la actividad de la enzima GAA desde la semana 8 hasta la semana 32
Periodo de tiempo: Ocho meses
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Ocho meses
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Cambio HEX4 desde la semana 8 hasta la semana 32
Periodo de tiempo: Ocho meses
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Ocho meses
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Otros parámetros de espirometría cambian desde la semana 8 hasta la semana 32
Periodo de tiempo: Ocho meses
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Ocho meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Virginia Kimonis, MD MRCP, University of California, Irvine
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Bembi B, Pisa FE, Confalonieri M, Ciana G, Fiumara A, Parini R, Rigoldi M, Moglia A, Costa A, Carlucci A, Danesino C, Pittis MG, Dardis A, Ravaglia S. Long-term observational, non-randomized study of enzyme replacement therapy in late-onset glycogenosis type II. J Inherit Metab Dis. 2010 Dec;33(6):727-35. doi: 10.1007/s10545-010-9201-8. Epub 2010 Sep 14.
- Bodamer OA, Leonard JV, Halliday D. Dietary treatment in late-onset acid maltase deficiency. Eur J Pediatr. 1997 Aug;156 Suppl 1:S39-42. doi: 10.1007/pl00014270.
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- Slonim AE, Coleman RA, McElligot MA, Najjar J, Hirschhorn K, Labadie GU, Mrak R, Evans OB, Shipp E, Presson R. Improvement of muscle function in acid maltase deficiency by high-protein therapy. Neurology. 1983 Jan;33(1):34-8. doi: 10.1212/wnl.33.1.34.
- Slonim AE, Bulone L, Goldberg T, Minikes J, Slonim E, Galanko J, Martiniuk F. Modification of the natural history of adult-onset acid maltase deficiency by nutrition and exercise therapy. Muscle Nerve. 2007 Jan;35(1):70-7. doi: 10.1002/mus.20665.
- Sveen ML, Jeppesen TD, Hauerslev S, Kober L, Krag TO, Vissing J. Endurance training improves fitness and strength in patients with Becker muscular dystrophy. Brain. 2008 Nov;131(Pt 11):2824-31. doi: 10.1093/brain/awn189. Epub 2008 Sep 6.
- Terzis G, Dimopoulos F, Papadimas GK, Papadopoulos C, Spengos K, Fatouros I, Kavouras SA, Manta P. Effect of aerobic and resistance exercise training on late-onset Pompe disease patients receiving enzyme replacement therapy. Mol Genet Metab. 2011 Nov;104(3):279-83. doi: 10.1016/j.ymgme.2011.05.013. Epub 2011 May 19.
- Winkel LP, Van den Hout JM, Kamphoven JH, Disseldorp JA, Remmerswaal M, Arts WF, Loonen MC, Vulto AG, Van Doorn PA, De Jong G, Hop W, Smit GP, Shapira SK, Boer MA, van Diggelen OP, Reuser AJ, Van der Ploeg AT. Enzyme replacement therapy in late-onset Pompe's disease: a three-year follow-up. Ann Neurol. 2004 Apr;55(4):495-502. doi: 10.1002/ana.20019.
- Jones HN, Crisp KD, Robey RR, Case LE, Kravitz RM, Kishnani PS. Respiratory muscle training (RMT) in late-onset Pompe disease (LOPD): Effects of training and detraining. Mol Genet Metab. 2016 Feb;117(2):120-8. doi: 10.1016/j.ymgme.2015.09.003. Epub 2015 Sep 8.
- van den Berg LE, Favejee MM, Wens SC, Kruijshaar ME, Praet SF, Reuser AJ, Bussmann JB, van Doorn PA, van der Ploeg AT. Safety and efficacy of exercise training in adults with Pompe disease: evalution of endurance, muscle strength and core stability before and after a 12 week training program. Orphanet J Rare Dis. 2015 Jul 19;10:87. doi: 10.1186/s13023-015-0303-0.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (ACTUAL)
1 de octubre de 2015
Finalización primaria (ACTUAL)
6 de agosto de 2018
Finalización del estudio (ACTUAL)
24 de septiembre de 2019
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
10 de diciembre de 2015
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
11 de enero de 2016
Publicado por primera vez (ESTIMAR)
13 de enero de 2016
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ACTUAL)
26 de septiembre de 2019
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
24 de septiembre de 2019
Última verificación
1 de septiembre de 2019
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Manifestaciones neurológicas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades Musculares
- Manifestaciones Neuromusculares
- Metabolismo de carbohidratos, errores congénitos
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno
- Debilidad muscular
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II
Otros números de identificación del estudio
- HS# 2013-9365
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
SÍ
Descripción del plan IPD
Los datos de los participantes individuales se pondrán a disposición de los participantes después de que los datos se publiquen en una revista revisada por pares.
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