Veiligheid en effectiviteit van krachttraining bij patiënten met de ziekte van Pompe. (ExercisPompe)
24 september 2019 bijgewerkt door: Virginia Kimonis, University of California, Irvine
Veiligheid en effectiviteit van weerstandstraining bij patiënten met de late ziekte van Pompe - een pilotstudie
Het doel van dit onderzoek is om te bepalen of lichaamsbeweging de spierkracht, het uithoudingsvermogen en de kwaliteit van leven zal helpen verbeteren bij personen met de ziekte van Pompe.
Dit is een onderzoeksstudie om de uitkomst van patiënten met de ziekte van Pompe die worden behandeld met een gecombineerd dieet en oefentherapie verder te definiëren.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Geschiktheid: Proefpersonen die 16 jaar of ouder zijn, bij wie door genetische tests de ziekte van Pompe is vastgesteld en die symptomen vertonen zoals spierzwakte
Tijdsbesteding:
Het onderzoek duurt 8 maanden. Dit onderzoek bestaat uit een basisbezoek en nabezoeken in week 9, week 16, week 24 en week 32. Bij het bezoek van week 9 krijgt de proefpersoon een geïndividualiseerd oefenplan dat in de komende 24 weken zal worden uitgevoerd. De proefpersoon zal worden gevraagd om terug te komen voor nog drie bezoeken in week 16, week 24 en week 32. De trainingsperiode van 24 weken omvat 3 trainingen per week van elk ongeveer 15-30 minuten. Het omvat ook een ademhalingsoefening die de proefpersoon tweemaal daags gedurende 10-15 minuten per sessie thuis kan doen. De studiebezoeken omvatten het oefenplan, lichamelijk onderzoek, bloedafname en vragenlijsten.
Verwachte voordelen:
De mogelijke voordelen zijn onder meer een vertraging in de progressie van spierzwakte. De kennis die uit deze studie is opgedaan, zal onderzoekers helpen het effect van lichaamsbeweging op de ziekte te begrijpen. Dit kan uiteindelijk leiden tot nieuwe vormen van preventie van het ontstaan van symptomen in de toekomst.
Studietype
Ingrijpend
Inschrijving (Werkelijk)
10
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
California
-
Irvine, California, Verenigde Staten, 92697
- UCI ICTS (Institute for Clinical and Translational Science)
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
16 jaar tot 75 jaar (VOLWASSEN, OUDER_ADULT, KIND)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- In staat om volledig in te stemmen met het protocol.
- Fysiek in staat om weerstandsoefeningen uit te voeren gedurende 12 weken.
- Patiënten met een bevestigde diagnose van de ziekte van Pompe.
- Leeftijd 16 jaar tot 75 jaar.
- Ontvangt momenteel ERT.
- Patiënt op ERT gedurende minstens 1 jaar.
Uitsluitingscriteria:
- Patiënten zonder bevestigde diagnose van de ziekte van Pompe, hetzij door GAA-enzymdeficiëntie in enig weefsel en/of moleculaire testen die twee GAA-genmutaties aan het licht brengen
- Niet kunnen lopen of fietsen
- Kan niet instemmen met de studie/procedures
- Vrouwen die zwanger zijn of borstvoeding geven
- Hartziekte
- Patiënten met enig metaal in hun lichaam, zoals metalen clips die worden gebruikt voor vasculaire reparaties en/of geïmplanteerde apparaten zoals pacemakers, waardoor ze de MRI niet kunnen uitvoeren.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: BEHANDELING
- Toewijzing: NA
- Interventioneel model: SINGLE_GROUP
- Masker: GEEN
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
EXPERIMENTEEL: Weerstandstraining
Deelnemers krijgen een regime van weerstandstraining na een observatieperiode van 2 maanden.
Deelnemers worden gedurende 6 maanden getraind (totaal= 72 trainingen).
Twee spiergroepen (ledematen) zouden worden opgenomen in het weerstandstrainingsprogramma.
Tevens zullen deelnemers worden ingewijd in Ademhalingsspierkrachttraining met behulp van drukdrempel ademtrainers.
|
Weerstandsoefening Training: knie-extensie en elleboogflexie elke 3 keer per week 3 sets elke sessie; 10 herhalingen/set gedurende 6 maanden Ademhalingsspierkrachttraining: 25 herhalingen - tweemaal daags, 6 dagen/week gedurende 6 maanden |
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Isometrische verandering in spierkracht van week 8 tot en met week 32
Tijdsspanne: Acht maanden
|
Acht maanden
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Verandering van 6 minuten looptest van week 8 tot en met week 32
Tijdsspanne: Acht maanden
|
Acht maanden
|
|
Maximale inademingsdruk procentuele verandering van week 8 tot en met week 32
Tijdsspanne: Acht maanden
|
Acht maanden
|
|
Verandering MRC-score van week 8 tot en met week 32
Tijdsspanne: Acht maanden
|
Acht maanden
|
|
Spiervolume en -textuur veranderen van week 8 tot en met week 32 met behulp van MR-beeldvorming
Tijdsspanne: Acht maanden
|
Acht maanden
|
|
Verandering van het glycogeengehalte in de quadriceps-spier van week 8 tot en met week 32
Tijdsspanne: Acht maanden
|
Acht maanden
|
|
Verandering van GAA-enzymactiviteit van week 8 tot en met week 32
Tijdsspanne: Acht maanden
|
Acht maanden
|
|
HEX4 verandering van week 8 tot en met week 32
Tijdsspanne: Acht maanden
|
Acht maanden
|
|
Andere spirometrieparameters veranderen van week 8 tot en met week 32
Tijdsspanne: Acht maanden
|
Acht maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Virginia Kimonis, MD MRCP, University of California, Irvine
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Algemene publicaties
- Bembi B, Pisa FE, Confalonieri M, Ciana G, Fiumara A, Parini R, Rigoldi M, Moglia A, Costa A, Carlucci A, Danesino C, Pittis MG, Dardis A, Ravaglia S. Long-term observational, non-randomized study of enzyme replacement therapy in late-onset glycogenosis type II. J Inherit Metab Dis. 2010 Dec;33(6):727-35. doi: 10.1007/s10545-010-9201-8. Epub 2010 Sep 14.
- Bodamer OA, Leonard JV, Halliday D. Dietary treatment in late-onset acid maltase deficiency. Eur J Pediatr. 1997 Aug;156 Suppl 1:S39-42. doi: 10.1007/pl00014270.
- Schoser B, Hill V, Raben N. Therapeutic approaches in glycogen storage disease type II/Pompe Disease. Neurotherapeutics. 2008 Oct;5(4):569-78. doi: 10.1016/j.nurt.2008.08.009.
- Slonim AE, Coleman RA, McElligot MA, Najjar J, Hirschhorn K, Labadie GU, Mrak R, Evans OB, Shipp E, Presson R. Improvement of muscle function in acid maltase deficiency by high-protein therapy. Neurology. 1983 Jan;33(1):34-8. doi: 10.1212/wnl.33.1.34.
- Slonim AE, Bulone L, Goldberg T, Minikes J, Slonim E, Galanko J, Martiniuk F. Modification of the natural history of adult-onset acid maltase deficiency by nutrition and exercise therapy. Muscle Nerve. 2007 Jan;35(1):70-7. doi: 10.1002/mus.20665.
- Sveen ML, Jeppesen TD, Hauerslev S, Kober L, Krag TO, Vissing J. Endurance training improves fitness and strength in patients with Becker muscular dystrophy. Brain. 2008 Nov;131(Pt 11):2824-31. doi: 10.1093/brain/awn189. Epub 2008 Sep 6.
- Terzis G, Dimopoulos F, Papadimas GK, Papadopoulos C, Spengos K, Fatouros I, Kavouras SA, Manta P. Effect of aerobic and resistance exercise training on late-onset Pompe disease patients receiving enzyme replacement therapy. Mol Genet Metab. 2011 Nov;104(3):279-83. doi: 10.1016/j.ymgme.2011.05.013. Epub 2011 May 19.
- Winkel LP, Van den Hout JM, Kamphoven JH, Disseldorp JA, Remmerswaal M, Arts WF, Loonen MC, Vulto AG, Van Doorn PA, De Jong G, Hop W, Smit GP, Shapira SK, Boer MA, van Diggelen OP, Reuser AJ, Van der Ploeg AT. Enzyme replacement therapy in late-onset Pompe's disease: a three-year follow-up. Ann Neurol. 2004 Apr;55(4):495-502. doi: 10.1002/ana.20019.
- Jones HN, Crisp KD, Robey RR, Case LE, Kravitz RM, Kishnani PS. Respiratory muscle training (RMT) in late-onset Pompe disease (LOPD): Effects of training and detraining. Mol Genet Metab. 2016 Feb;117(2):120-8. doi: 10.1016/j.ymgme.2015.09.003. Epub 2015 Sep 8.
- van den Berg LE, Favejee MM, Wens SC, Kruijshaar ME, Praet SF, Reuser AJ, Bussmann JB, van Doorn PA, van der Ploeg AT. Safety and efficacy of exercise training in adults with Pompe disease: evalution of endurance, muscle strength and core stability before and after a 12 week training program. Orphanet J Rare Dis. 2015 Jul 19;10:87. doi: 10.1186/s13023-015-0303-0.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (WERKELIJK)
1 oktober 2015
Primaire voltooiing (WERKELIJK)
6 augustus 2018
Studie voltooiing (WERKELIJK)
24 september 2019
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
10 december 2015
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
11 januari 2016
Eerst geplaatst (SCHATTING)
13 januari 2016
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (WERKELIJK)
26 september 2019
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
24 september 2019
Laatst geverifieerd
1 september 2019
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Pathologische processen
- Metabole ziekten
- Hersenziekten
- Ziekten van het centrale zenuwstelsel
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Neurologische manifestaties
- Genetische ziekten, aangeboren
- Musculoskeletale aandoeningen
- Spierziekten
- Neuromusculaire manifestaties
- Koolhydraatmetabolisme, aangeboren fouten
- Metabolisme, aangeboren fouten
- Lysosomale stapelingsziekten
- Hersenziekten, Metabool
- Hersenziekten, metabolisch, aangeboren
- Lysosomale stapelingsziekten, zenuwstelsel
- Glycogeenstapelingsziekte
- Spier zwakte
- Glycogeenstapelingsziekte Type II
Andere studie-ID-nummers
- HS# 2013-9365
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
JA
Beschrijving IPD-plan
Gegevens van individuele deelnemers worden beschikbaar gesteld aan deelnemers nadat de gegevens zijn gepubliceerd in een collegiaal getoetst tijdschrift.
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .