Säkerhet och effektivitet av motståndsträning hos patienter med Pompes sjukdom. (ExercisPompe)
24 september 2019 uppdaterad av: Virginia Kimonis, University of California, Irvine
Säkerhet och effektivitet av motståndsträning hos patienter med sent debuterande Pompes sjukdom - en pilotstudie
Syftet med denna forskningsstudie är att avgöra om träning kommer att bidra till att förbättra muskelstyrka, uthållighet och livskvalitet hos personer med Pompes sjukdom.
Detta är en forskningsstudie för att ytterligare definiera resultatet av patienter med Pompes sjukdom som behandlas med en kombinerad diet och träningsterapi.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Behörighet: Försökspersoner som är 16 år eller äldre, har diagnostiserats med Pompes sjukdom genom genetiska tester och uppvisar symtom som muskelsvaghet
Tid engagemang:
Studien kommer att pågå i 8 månader. Denna studie består av ett grundbesök av och återbesök i vecka 9, vecka 16, vecka 24 och vecka 32. Vid besöket vecka 9 kommer ämnet att få en individuell träningsplan som kommer att genomföras under de kommande 24 veckorna. Försökspersonen kommer att bli ombedd att återkomma för ytterligare tre besök vecka 16, vecka 24 och vecka 32. Den 24 veckor långa träningsperioden kommer att innebära 3 träningspass i veckan, cirka 15-30 minuter vardera. Det kommer också att innebära en andningsövning som försökspersonen kan göra hemma två gånger dagligen i 10-15 minuter per pass. Studiebesöken kommer att innehålla träningsplanen, fysisk undersökning, blodtagning och frågeformulär.
Förväntade fördelar:
De möjliga fördelarna inkluderar en fördröjning av progressionen av muskelsvaghet. Kunskapen från denna studie kommer att hjälpa forskare att förstå effekten av träning på sjukdomen. Detta kan så småningom leda till nya former av förebyggande av symtomdebut i framtiden.
Studietyp
Interventionell
Inskrivning (Faktisk)
10
Fas
- Inte tillämpbar
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
California
-
Irvine, California, Förenta staterna, 92697
- UCI ICTS (Institute for Clinical and Translational Science)
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
16 år till 75 år (VUXEN, OLDER_ADULT, BARN)
Tar emot friska volontärer
Nej
Kön som är behöriga för studier
Allt
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Kunna ge fullständigt samtycke till protokollet.
- Fysiskt kunna utföra motståndsövningar i 12 veckor.
- Patienter med en bekräftad diagnos av Pompes sjukdom.
- Ålder 16 år till 75 år.
- Får för närvarande ERT.
- Patient på ERT i minst 1 år.
Exklusions kriterier:
- Patienter utan bekräftad diagnos av Pompes sjukdom, antingen genom GAA-enzymbrist från någon vävnad och/eller molekylära tester som avslöjar två GAA-genmutationer
- Kan inte gå eller cykla
- Det går inte att samtycka till studien/procedurerna
- Kvinnor som är gravida eller ammar
- Hjärtsjukdom
- Patienter med någon metall inuti kroppen såsom metallklämmor som används för kärlreparationer och/eller implanterade anordningar som hjärtpacemakers som skulle hindra dem från att göra MRT.
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: BEHANDLING
- Tilldelning: NA
- Interventionsmodell: SINGLE_GROUP
- Maskning: INGEN
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
EXPERIMENTELL: Motståndsträning
Deltagarna kommer att ges en regim av styrketräning efter en 2 månaders observationsperiod.
Deltagarna kommer att tränas i 6 månader (totalt = 72 träningspass).
Två muskelgrupper (lemmar) skulle inkluderas i motståndsträningsprogrammet.
Deltagarna kommer också att initieras med Andningsmuskelstyrketräning med hjälp av andningstränare med trycktröskel.
|
Motståndsträning: knäförlängning och armbågsflexion var 3 gånger per vecka 3 set varje pass; 10 reps/set i 6 månader Andningsmuskelstyrketräning: 25 repetitioner -två gånger dagligen, 6 dagar/vecka i 6 månader |
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Isometrisk muskelstyrka förändras från vecka 8 till vecka 32
Tidsram: Åtta månader
|
Åtta månader
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
6 Minute Walk Test ändras från vecka 8 till vecka 32
Tidsram: Åtta månader
|
Åtta månader
|
|
Maximal Inspiratory Pressures procentuell förändring från vecka 8 till vecka 32
Tidsram: Åtta månader
|
Åtta månader
|
|
MRC-poängändring från vecka 8 till vecka 32
Tidsram: Åtta månader
|
Åtta månader
|
|
Muskelvolym och textur ändras från vecka 8 till vecka 32 med hjälp av MR-avbildning
Tidsram: Åtta månader
|
Åtta månader
|
|
Glykogeninnehållsförändring i quadricepsmuskeln från vecka 8 till vecka 32
Tidsram: Åtta månader
|
Åtta månader
|
|
GAA enzymaktivitet ändras från vecka 8 till vecka 32
Tidsram: Åtta månader
|
Åtta månader
|
|
HEX4 förändring från vecka 8 till vecka 32
Tidsram: Åtta månader
|
Åtta månader
|
|
Andra spirometriparametrar ändras från vecka 8 till vecka 32
Tidsram: Åtta månader
|
Åtta månader
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: Virginia Kimonis, MD MRCP, University of California, Irvine
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Allmänna publikationer
- Bembi B, Pisa FE, Confalonieri M, Ciana G, Fiumara A, Parini R, Rigoldi M, Moglia A, Costa A, Carlucci A, Danesino C, Pittis MG, Dardis A, Ravaglia S. Long-term observational, non-randomized study of enzyme replacement therapy in late-onset glycogenosis type II. J Inherit Metab Dis. 2010 Dec;33(6):727-35. doi: 10.1007/s10545-010-9201-8. Epub 2010 Sep 14.
- Bodamer OA, Leonard JV, Halliday D. Dietary treatment in late-onset acid maltase deficiency. Eur J Pediatr. 1997 Aug;156 Suppl 1:S39-42. doi: 10.1007/pl00014270.
- Schoser B, Hill V, Raben N. Therapeutic approaches in glycogen storage disease type II/Pompe Disease. Neurotherapeutics. 2008 Oct;5(4):569-78. doi: 10.1016/j.nurt.2008.08.009.
- Slonim AE, Coleman RA, McElligot MA, Najjar J, Hirschhorn K, Labadie GU, Mrak R, Evans OB, Shipp E, Presson R. Improvement of muscle function in acid maltase deficiency by high-protein therapy. Neurology. 1983 Jan;33(1):34-8. doi: 10.1212/wnl.33.1.34.
- Slonim AE, Bulone L, Goldberg T, Minikes J, Slonim E, Galanko J, Martiniuk F. Modification of the natural history of adult-onset acid maltase deficiency by nutrition and exercise therapy. Muscle Nerve. 2007 Jan;35(1):70-7. doi: 10.1002/mus.20665.
- Sveen ML, Jeppesen TD, Hauerslev S, Kober L, Krag TO, Vissing J. Endurance training improves fitness and strength in patients with Becker muscular dystrophy. Brain. 2008 Nov;131(Pt 11):2824-31. doi: 10.1093/brain/awn189. Epub 2008 Sep 6.
- Terzis G, Dimopoulos F, Papadimas GK, Papadopoulos C, Spengos K, Fatouros I, Kavouras SA, Manta P. Effect of aerobic and resistance exercise training on late-onset Pompe disease patients receiving enzyme replacement therapy. Mol Genet Metab. 2011 Nov;104(3):279-83. doi: 10.1016/j.ymgme.2011.05.013. Epub 2011 May 19.
- Winkel LP, Van den Hout JM, Kamphoven JH, Disseldorp JA, Remmerswaal M, Arts WF, Loonen MC, Vulto AG, Van Doorn PA, De Jong G, Hop W, Smit GP, Shapira SK, Boer MA, van Diggelen OP, Reuser AJ, Van der Ploeg AT. Enzyme replacement therapy in late-onset Pompe's disease: a three-year follow-up. Ann Neurol. 2004 Apr;55(4):495-502. doi: 10.1002/ana.20019.
- Jones HN, Crisp KD, Robey RR, Case LE, Kravitz RM, Kishnani PS. Respiratory muscle training (RMT) in late-onset Pompe disease (LOPD): Effects of training and detraining. Mol Genet Metab. 2016 Feb;117(2):120-8. doi: 10.1016/j.ymgme.2015.09.003. Epub 2015 Sep 8.
- van den Berg LE, Favejee MM, Wens SC, Kruijshaar ME, Praet SF, Reuser AJ, Bussmann JB, van Doorn PA, van der Ploeg AT. Safety and efficacy of exercise training in adults with Pompe disease: evalution of endurance, muscle strength and core stability before and after a 12 week training program. Orphanet J Rare Dis. 2015 Jul 19;10:87. doi: 10.1186/s13023-015-0303-0.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (FAKTISK)
1 oktober 2015
Primärt slutförande (FAKTISK)
6 augusti 2018
Avslutad studie (FAKTISK)
24 september 2019
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
10 december 2015
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
11 januari 2016
Första postat (UPPSKATTA)
13 januari 2016
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (FAKTISK)
26 september 2019
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
24 september 2019
Senast verifierad
1 september 2019
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Patologiska processer
- Metaboliska sjukdomar
- Hjärnsjukdomar
- Sjukdomar i centrala nervsystemet
- Sjukdomar i nervsystemet
- Neurologiska manifestationer
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Muskuloskeletala sjukdomar
- Muskelsjukdomar
- Neuromuskulära manifestationer
- Kolhydratmetabolism, medfödda fel
- Metabolism, medfödda fel
- Lysosomala lagringssjukdomar
- Hjärnsjukdomar, metaboliska
- Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda
- Lysosomala lagringssjukdomar, nervsystemet
- Glykogenlagringssjukdom
- Muskelsvaghet
- Glykogenlagringssjukdom typ II
Andra studie-ID-nummer
- HS# 2013-9365
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
JA
IPD-planbeskrivning
Individuella deltagares data kommer att göras tillgängliga för deltagare efter att data har publicerats i en peer reviewed tidskrift.
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .