Segurança e eficácia do treinamento de exercícios resistidos em pacientes com doença de Pompe. (ExercisPompe)
24 de setembro de 2019 atualizado por: Virginia Kimonis, University of California, Irvine
Segurança e eficácia do treinamento de exercícios resistidos em pacientes com doença de Pompe de início tardio - um estudo piloto
O objetivo deste estudo de pesquisa é determinar se o exercício ajudará a melhorar a força muscular, resistência e qualidade de vida em indivíduos com doença de Pompe.
Este é um estudo de pesquisa para definir melhor o resultado de pacientes com doença de Pompe tratados com dieta combinada e terapia de exercícios.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Elegibilidade: Indivíduos com 16 anos ou mais, diagnosticados com a doença de Pompe por teste genético e apresentando sintomas como fraqueza muscular
Compromisso com horário:
O estudo terá a duração de 8 meses. Este estudo consiste em uma visita inicial e visitas de retorno na semana 9, semana 16, semana 24 e semana 32. Na visita da semana 9, o sujeito receberá um plano de exercícios individualizado que será realizado nas próximas 24 semanas. O sujeito será solicitado a retornar para mais três visitas na semana 16, semana 24 e semana 32. O período de treinamento de 24 semanas envolverá 3 treinos por semana de aproximadamente 15 a 30 minutos cada. Também envolverá um exercício respiratório que o sujeito pode fazer em casa duas vezes ao dia por 10 a 15 minutos por sessão. As visitas de estudo incluirão o plano de exercícios, exame físico, coleta de sangue e questionários.
Benefícios Antecipados:
Os possíveis benefícios incluem um atraso na progressão da fraqueza muscular. O conhecimento obtido com este estudo ajudará os pesquisadores a entender o efeito do exercício na doença. Isso pode eventualmente levar a novas formas de prevenção do aparecimento de sintomas no futuro.
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Real)
10
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
California
-
Irvine, California, Estados Unidos, 92697
- UCI ICTS (Institute for Clinical and Translational Science)
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
16 anos a 75 anos (ADULTO, OLDER_ADULT, CRIANÇA)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Capaz de consentir totalmente com o protocolo.
- Fisicamente capaz de realizar exercícios de resistência por 12 semanas.
- Pacientes com diagnóstico confirmado de doença de Pompe.
- Idade 16 anos a 75 anos.
- Atualmente recebendo ERT.
- Paciente em TRE por pelo menos 1 ano.
Critério de exclusão:
- Pacientes sem diagnóstico confirmado de doença de Pompe, seja por deficiência da enzima GAA de qualquer tecido e/ou teste molecular revelando duas mutações no gene GAA
- Incapaz de andar ou andar de bicicleta
- Incapaz de consentir com o estudo/procedimentos
- Mulheres que estão grávidas ou amamentando
- Doença cardíaca
- Pacientes com qualquer metal dentro do corpo, como clipes metálicos usados para reparos vasculares e/ou dispositivos implantados, como marcapassos cardíacos, que os impediriam de fazer a ressonância magnética.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: TRATAMENTO
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: SINGLE_GROUP
- Mascaramento: NENHUM
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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EXPERIMENTAL: Treinamento de exercícios de resistência
Os participantes receberão um regime de treinamento de resistência após um período de observação de 2 meses.
Os participantes serão treinados por 6 meses (total = 72 sessões de treinamento).
Dois grupos musculares (membros) seriam incluídos no programa de treinamento de resistência.
Os participantes também serão iniciados com treinamento de força muscular respiratória usando treinadores respiratórios de limiar de pressão.
|
Treinamento de exercícios de resistência: extensão do joelho e flexão do cotovelo cada 3 vezes por semana 3 séries cada sessão; 10 repetições/série por 6 meses Treinamento de força muscular respiratória: 25 repetições - 2 vezes ao dia, 6 dias/semana durante 6 meses |
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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Mudança de força muscular isométrica da semana 8 até a semana 32
Prazo: Oito meses
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Oito meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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Mudança no teste de caminhada de 6 minutos da semana 8 até a semana 32
Prazo: Oito meses
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Oito meses
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Mudança percentual das pressões inspiratórias máximas da semana 8 até a semana 32
Prazo: Oito meses
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Oito meses
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Mudança na pontuação do MRC da semana 8 até a semana 32
Prazo: Oito meses
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Oito meses
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O volume muscular e a textura mudam da semana 8 até a semana 32 usando MR Imaging
Prazo: Oito meses
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Oito meses
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Mudança no conteúdo de glicogênio no músculo quadríceps da semana 8 até a semana 32
Prazo: Oito meses
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Oito meses
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Alteração da atividade da enzima GAA da semana 8 até a semana 32
Prazo: Oito meses
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Oito meses
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Mudança HEX4 da semana 8 até a semana 32
Prazo: Oito meses
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Oito meses
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Outros parâmetros de espirometria mudam da semana 8 até a semana 32
Prazo: Oito meses
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Oito meses
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Virginia Kimonis, MD MRCP, University of California, Irvine
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Bembi B, Pisa FE, Confalonieri M, Ciana G, Fiumara A, Parini R, Rigoldi M, Moglia A, Costa A, Carlucci A, Danesino C, Pittis MG, Dardis A, Ravaglia S. Long-term observational, non-randomized study of enzyme replacement therapy in late-onset glycogenosis type II. J Inherit Metab Dis. 2010 Dec;33(6):727-35. doi: 10.1007/s10545-010-9201-8. Epub 2010 Sep 14.
- Bodamer OA, Leonard JV, Halliday D. Dietary treatment in late-onset acid maltase deficiency. Eur J Pediatr. 1997 Aug;156 Suppl 1:S39-42. doi: 10.1007/pl00014270.
- Schoser B, Hill V, Raben N. Therapeutic approaches in glycogen storage disease type II/Pompe Disease. Neurotherapeutics. 2008 Oct;5(4):569-78. doi: 10.1016/j.nurt.2008.08.009.
- Slonim AE, Coleman RA, McElligot MA, Najjar J, Hirschhorn K, Labadie GU, Mrak R, Evans OB, Shipp E, Presson R. Improvement of muscle function in acid maltase deficiency by high-protein therapy. Neurology. 1983 Jan;33(1):34-8. doi: 10.1212/wnl.33.1.34.
- Slonim AE, Bulone L, Goldberg T, Minikes J, Slonim E, Galanko J, Martiniuk F. Modification of the natural history of adult-onset acid maltase deficiency by nutrition and exercise therapy. Muscle Nerve. 2007 Jan;35(1):70-7. doi: 10.1002/mus.20665.
- Sveen ML, Jeppesen TD, Hauerslev S, Kober L, Krag TO, Vissing J. Endurance training improves fitness and strength in patients with Becker muscular dystrophy. Brain. 2008 Nov;131(Pt 11):2824-31. doi: 10.1093/brain/awn189. Epub 2008 Sep 6.
- Terzis G, Dimopoulos F, Papadimas GK, Papadopoulos C, Spengos K, Fatouros I, Kavouras SA, Manta P. Effect of aerobic and resistance exercise training on late-onset Pompe disease patients receiving enzyme replacement therapy. Mol Genet Metab. 2011 Nov;104(3):279-83. doi: 10.1016/j.ymgme.2011.05.013. Epub 2011 May 19.
- Winkel LP, Van den Hout JM, Kamphoven JH, Disseldorp JA, Remmerswaal M, Arts WF, Loonen MC, Vulto AG, Van Doorn PA, De Jong G, Hop W, Smit GP, Shapira SK, Boer MA, van Diggelen OP, Reuser AJ, Van der Ploeg AT. Enzyme replacement therapy in late-onset Pompe's disease: a three-year follow-up. Ann Neurol. 2004 Apr;55(4):495-502. doi: 10.1002/ana.20019.
- Jones HN, Crisp KD, Robey RR, Case LE, Kravitz RM, Kishnani PS. Respiratory muscle training (RMT) in late-onset Pompe disease (LOPD): Effects of training and detraining. Mol Genet Metab. 2016 Feb;117(2):120-8. doi: 10.1016/j.ymgme.2015.09.003. Epub 2015 Sep 8.
- van den Berg LE, Favejee MM, Wens SC, Kruijshaar ME, Praet SF, Reuser AJ, Bussmann JB, van Doorn PA, van der Ploeg AT. Safety and efficacy of exercise training in adults with Pompe disease: evalution of endurance, muscle strength and core stability before and after a 12 week training program. Orphanet J Rare Dis. 2015 Jul 19;10:87. doi: 10.1186/s13023-015-0303-0.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (REAL)
1 de outubro de 2015
Conclusão Primária (REAL)
6 de agosto de 2018
Conclusão do estudo (REAL)
24 de setembro de 2019
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
10 de dezembro de 2015
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
11 de janeiro de 2016
Primeira postagem (ESTIMATIVA)
13 de janeiro de 2016
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (REAL)
26 de setembro de 2019
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
24 de setembro de 2019
Última verificação
1 de setembro de 2019
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças Metabólicas
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Manifestações Neurológicas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças Musculares
- Manifestações Neuromusculares
- Metabolismo de Carboidratos, Erros Inatos
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Doenças do Armazenamento Lisossomal, Sistema Nervoso
- Doença de Armazenamento de Glicogênio
- Fraqueza muscular
- Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo II
Outros números de identificação do estudo
- HS# 2013-9365
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
SIM
Descrição do plano IPD
Os dados individuais dos participantes serão disponibilizados aos participantes depois que os dados forem publicados em um periódico revisado por pares.
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .