Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Vaiheen I/II/III geeninsiirron kliininen tutkimus scAAV9.U1a.hSGSH:sta

keskiviikko 19. elokuuta 2026 päivittänyt: Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Vaiheen I/II/III geeninsiirron kliininen scAAV9.U1a.hSGSH:n koe mukopolysakkaridoosi (MPS) IIIA

ScAAV9.U1a.hSGSH:n avoin kliininen annoksen nostotutkimus injektoidaan suonensisäisesti perifeerisen raajan laskimon kautta

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Itsekomplementaarinen adeno-assosioituneen viruksen serotyyppi 9, joka kantaa ihmisen SGSH-geenin U1a-promoottorin (scAAV9.U1a.hSGSH) ohjauksessa, kuljetetaan kerran ääreisraajan laskimoon lisätyn laskimokatetrin kautta. Ennaltaehkäisevän enteraalisen prednisonin tai prednisolonin kapeneva hoitojakso annetaan vähintään kahden kuukauden ajan.

Tämän tutkimuksen julkaisi aiemmin Abeona Therapeutics, Inc, ja se siirrettiin Ultragenyxille elokuussa 2022.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

36

Vaihe

  • Vaihe 2
  • Vaihe 3

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Australia
    • South Australia
      • North Adelaide, South Australia, Australia, 5006
        • Valmis
        • Women's and Children's Hospital
  • Espanja
    • Barcelona
      • Barcelona, Barcelona, Espanja, 08035
        • Rekrytointi
        • Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus
        • Päätutkija:
          • Mireia del Toro, MD
        • Ottaa yhteyttä:
  • Yhdysvallat
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Yhdysvallat, 43205
        • Valmis
        • Nationwide Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat, 15224
        • Valmis
        • Children's Hospital of Pittsburgh

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • MPS IIIA:n diagnoosi vahvistetaan seuraavilla menetelmillä:
  • Ei havaittavaa tai merkittävästi vähentynyttä SGSH-entsyymiaktiivisuutta leukosyyttimäärityksellä, ja
  • Genominen DNA-analyysi, joka osoittaa homotsygoottisia tai heterotsygoottisia yhdistemutaatioita SGSH-geenissä
  • Ikä: Syntymästä 2-vuotiaaksi tai yli 2-vuotiaille lapsille, joiden kognitiivinen kehitysosamäärä (DO) on vähintään 60 (laskettu Bayley Scales of lnfant and Toddler Development - Kolmannen painoksen mukaan)

Poissulkemiskriteerit:

  • PI:n määrittelemä kyvyttömyys osallistua kliiniseen arviointiin
  • Kahden nonsense- tai nollavariantin tunnistaminen SGSH-geenin geneettisessä testauksessa
  • Ainakin yksi S298P-mutaatio SGSH-geenissä
  • Sillä on näyttöä MPS IIIA:n heikennetystä fenotyypistä
  • Samanaikainen sairaus, joka estää lannepunktion tai anestesia-aineiden käytön
  • Aktiivinen virusinfektio kliinisten havaintojen perusteella
  • Samanaikainen sairaus tai kroonisen lääkehoidon tarve, joka PI:n näkemyksen mukaan aiheuttaa tarpeettomia riskejä geeninsiirrolle tai estää lasta osallistumasta protokollan arviointeihin ja seurantaan
  • Koehenkilöt, joiden kokonaisanti-AAV9-vasta-ainetiitterit ovat ≥ 1:100 ELISA-sitoutumisimmunomäärityksellä määritettynä
  • Koehenkilöt, joilla on positiivinen vaste ELISPOT:lle T-soluvasteille AAV9:lle
  • Serologia, joka vastaa HIV-altistumista, tai serologia, joka vastaa aktiivista hepatiitti B- tai C-infektiota
  • Verenvuotohäiriö tai mikä tahansa muu lääketieteellinen tila tai olosuhde, jossa lannepunktio (CSF:n keräämistä varten) on vasta-aiheinen paikallisten laitoskäytäntöjen mukaisesti
  • Näkö- tai kuulovamma, joka estää yhteistyön hermoston kehitystestien kanssa
  • Hallitsematon kohtaushäiriö
  • Kaikki esineet (housunkannattimet jne.), jotka estävät potilaan magneettikuvauksen tekemisen paikallisten institutionaalisten käytäntöjen mukaisesti
  • Mikä tahansa muu tilanne, joka estää tutkittavaa suorittamasta tässä tutkimuksessa vaadittuja toimenpiteitä
  • Potilaat, joilla on kardiomyopatia tai merkittäviä synnynnäisiä sydämen poikkeavuuksia
  • Merkittävän ei-MPS IlIA:an liittyvän keskushermoston vajaatoiminnan tai käyttäytymishäiriön esiintyminen, jotka häiritsisivät tutkimuksen tieteellistä tarkkuutta tai tulosten tulkintaa
  • Epänormaalit laboratorioarvot Grad 2 tai korkeampi CTCAE v4.03:n mukaisesti GGT:lle, kokonaisbilirubiinille, kreatiniinille, hemoglobiinille, valkosolujen määrälle, verihiutaleiden määrälle, PT:lle ja aPTT:lle
  • Naispuolinen osallistuja, joka on raskaana tai osoittaa positiivisen virtsa- tai bhCG-tuloksen seulontaarvioinnissa (tarvittaessa)
  • Kaikki rokotukset heikennetyillä virusrokotteilla alle 30 päivää ennen suunniteltua hoitopäivää (ja prednisolonin käyttöä)
  • Aikaisempi hoito hematopoieettisella kantasolusiirrolla
  • Aiempi osallistuminen geeni-/soluterapiaan tai ERT-kliiniseen tutkimukseen

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei satunnaistettu
  • Inventiomalli: Peräkkäinen tehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Kohortti 1 pieni annos
Annos 0,5 x 10^13 vg/kg
Biologinen: UX111
Itsekomplementaarinen adeno-assosioituneen viruksen serotyyppi 9, joka kantaa ihmisen SGSH-geenin U1a-promoottorin (scAAV9.U1a.hSGSH) ohjauksessa, kuljetetaan kerran ääreisraajan laskimoon lisätyn laskimokatetrin kautta.
Muut nimet:
  • scAAV9.U1a.hSGSH
  • ABO-102
  • rebisufligene etisparvovec
Lääke: Ennaltaehkäisevä immunomodulatorinen (IM) hoito
Lääke: Adjuvantti IM-terapia
Päätutkija ja/tai hoitaja päättää lääkärin valvojan kanssa neuvotellen, aloitetaanko adjuvantti IM-hoito. Kaikki osallistujat eivät välttämättä saa adjuvanttia IM-hoitoa.
Kokeellinen: Kohortti 2 keskiannos
Annos 1 x 10^13 vg/kg
Biologinen: UX111
Itsekomplementaarinen adeno-assosioituneen viruksen serotyyppi 9, joka kantaa ihmisen SGSH-geenin U1a-promoottorin (scAAV9.U1a.hSGSH) ohjauksessa, kuljetetaan kerran ääreisraajan laskimoon lisätyn laskimokatetrin kautta.
Muut nimet:
  • scAAV9.U1a.hSGSH
  • ABO-102
  • rebisufligene etisparvovec
Lääke: Ennaltaehkäisevä immunomodulatorinen (IM) hoito
Lääke: Adjuvantti IM-terapia
Päätutkija ja/tai hoitaja päättää lääkärin valvojan kanssa neuvotellen, aloitetaanko adjuvantti IM-hoito. Kaikki osallistujat eivät välttämättä saa adjuvanttia IM-hoitoa.
Kokeellinen: Kohortti 3 Suuri annos
Annos 3 x 10^13 vg/kg
Biologinen: UX111
Itsekomplementaarinen adeno-assosioituneen viruksen serotyyppi 9, joka kantaa ihmisen SGSH-geenin U1a-promoottorin (scAAV9.U1a.hSGSH) ohjauksessa, kuljetetaan kerran ääreisraajan laskimoon lisätyn laskimokatetrin kautta.
Muut nimet:
  • scAAV9.U1a.hSGSH
  • ABO-102
  • rebisufligene etisparvovec
Lääke: Ennaltaehkäisevä immunomodulatorinen (IM) hoito
Lääke: Adjuvantti IM-terapia
Päätutkija ja/tai hoitaja päättää lääkärin valvojan kanssa neuvotellen, aloitetaanko adjuvantti IM-hoito. Kaikki osallistujat eivät välttämättä saa adjuvanttia IM-hoitoa.
Kokeellinen: Kohortti 4, suuri annos (vain Espanja)
Annos 3 x 10^13 vg/kg
Biologinen: UX111
Itsekomplementaarinen adeno-assosioituneen viruksen serotyyppi 9, joka kantaa ihmisen SGSH-geenin U1a-promoottorin (scAAV9.U1a.hSGSH) ohjauksessa, kuljetetaan kerran ääreisraajan laskimoon lisätyn laskimokatetrin kautta.
Muut nimet:
  • scAAV9.U1a.hSGSH
  • ABO-102
  • rebisufligene etisparvovec
Lääke: Adjuvantti IM-terapia
Päätutkija ja/tai hoitaja päättää lääkärin valvojan kanssa neuvotellen, aloitetaanko adjuvantti IM-hoito. Kaikki osallistujat eivät välttämättä saa adjuvanttia IM-hoitoa.
Lääke: Optimoitu profylaktinen IM-terapia

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Aivokalvoveden (CSF) Heparansulfaatti (HS) (Disakkaridi) Altistus
Aikaikkuna: Aina 24. kuukauden tarkastukseen asti
Altistuminen määritellään aika-normalisoidun käyrän alla olevan pinta-alan (AUC) prosentuaalisena laskuna lähtöarvosta.
Aina 24. kuukauden tarkastukseen asti

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
CSF:n gangliosidityypin 2 (GM2) altistuminen
Aikaikkuna: Jopa 24 kuukauden vierailu
Altistuminen määritellään aikanormalisoiduksi alueeksi perusviivasta tehdyn prosentuaalisen muutoksen käyrän alla (AUC).
Jopa 24 kuukauden vierailu
CSF gangliosidityypin 3 (GM3) altistuminen
Aikaikkuna: Jopa 24 kuukauden vierailu
Altistuminen määritellään aikanormalisoiduksi alueeksi perusviivasta tehdyn prosentuaalisen muutoksen käyrän alla (AUC).
Jopa 24 kuukauden vierailu
Prosenttimuutos perustasosta CSF HS:ssä
Aikaikkuna: Perustaso, 24 kuukauden käyntiin asti
Perustaso, 24 kuukauden käyntiin asti
Prosenttimuutos perustasosta aivokuoren kokonaistilavuudessa
Aikaikkuna: Perustaso, 24 kuukauden käyntiin asti
Perustaso, 24 kuukauden käyntiin asti
Bayley Scales of Infant and Toddler Development - Third Edition (BITD-III) kognitiiviset raakapisteet ajan mittaan
Aikaikkuna: Jopa 24 kuukauden vierailu
Jopa 24 kuukauden vierailu
BITD-III vastaanottavan viestinnän raakapisteet ajan mittaan
Aikaikkuna: Jopa 24 kuukauden vierailu
Jopa 24 kuukauden vierailu
BITD-III Expressive Communication Raw pisteet ajan mittaan
Aikaikkuna: Jopa 24 kuukauden vierailu
Jopa 24 kuukauden vierailu

Muut tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Niiden osallistujien määrä, joilla on hoitoon liittyviä haittatapahtumia ja hoitoon liittyviä vakavia haittatapahtumia
Aikaikkuna: Jopa 24 kuukauden vierailu
Jopa 24 kuukauden vierailu

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Yhteistyökumppanit

Abeona Therapeutics, Inc

Tutkijat

  • Opintojohtaja: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 25. huhtikuuta 2016

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 1. maaliskuuta 2029

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 1. maaliskuuta 2029

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 17. maaliskuuta 2016

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 17. maaliskuuta 2016

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Keskiviikko 23. maaliskuuta 2016

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 21. elokuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 19. elokuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. elokuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • ABT-001
  • 2015 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus: American Sleep Medicine Foundation)
  • 2023 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus: GRAMMY Museum Foundation)
  • UX111-CL301 (Muu tunniste: Ultragenyx Pharmaceutical Inc)
  • 2015-003904-21 (EudraCT-numero)
  • 2023-510032-37-00 (Ctis)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

IPD-suunnitelman kuvaus

Tietoja ei ole tarkoitus jakaa

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Joo

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa