Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie kliniczne fazy I/II/III transferu genu scAAV9.U1a.hSGSH

19 sierpnia 2026 zaktualizowane przez: Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Badanie kliniczne fazy I/II/III transferu genu scAAV9.U1a.hSGSH w kierunku mukopolisacharydozy (MPS) IIIA

Otwarte badanie kliniczne z eskalacją dawki scAAV9.U1a.hSGSH wstrzykiwany dożylnie przez żyłę obwodową kończyny

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Samokomplementujący się serotyp 9 wirusa związanego z adenowirusem niosący ludzki gen SGSH pod kontrolą promotora U1a (scAAV9.U1a.hSGSH) zostanie dostarczony jednorazowo przez cewnik żylny wprowadzony do żyły kończyny obwodowej. Stopniowy kurs profilaktycznego podawania dojelitowego prednizonu lub prednizolonu będzie podawany przez okres co najmniej dwóch miesięcy.

To badanie zostało wcześniej opublikowane przez firmę Abeona Therapeutics, Inc i zostało przeniesione do firmy Ultragenyx w sierpniu 2022 r.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

36

Faza

  • Faza 2
  • Faza 3

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Australia
    • South Australia
      • North Adelaide, South Australia, Australia, 5006
        • Zakończony
        • Women's and Children's Hospital
  • Hiszpania
    • Barcelona
      • Barcelona, Barcelona, Hiszpania, 08035
        • Rekrutacyjny
        • Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus
        • Główny śledczy:
          • Mireia del Toro, MD
        • Kontakt:
  • Stany Zjednoczone
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Stany Zjednoczone, 43205
        • Zakończony
        • Nationwide Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 15224
        • Zakończony
        • Children's Hospital of Pittsburgh

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Rozpoznanie MPS IIIA potwierdzone następującymi metodami:
  • Brak wykrywalnej lub znacznie zmniejszonej aktywności enzymu SGSH w teście leukocytów i
  • Analiza genomowego DNA wykazująca homozygotyczne lub złożone mutacje heterozygotyczne w genie SGSH
  • Wiek: od urodzenia do 2 lat lub dzieci w wieku powyżej 2 lat z minimalnym poznawczym ilorazem rozwojowym (DO) równym 60 lub wyższym (obliczany za pomocą Bayley Scales of Infant and Toddler Development — wydanie trzecie)

Kryteria wyłączenia:

  • Niemożność udziału w ocenie klinicznej stwierdzonej przez PI
  • Identyfikacja dwóch nonsensownych lub zerowych wariantów w testach genetycznych genu SGSH
  • Co najmniej jedna mutacja S298P w genie SGSH
  • Ma dowody na atenuowany fenotyp MPS IIIA
  • Obecność współistniejącego stanu medycznego, który wyklucza nakłucie lędźwiowe lub zastosowanie środków znieczulających
  • Aktywna infekcja wirusowa na podstawie obserwacji klinicznych
  • Współistniejąca choroba lub konieczność przewlekłego leczenia farmakologicznego, które w opinii PI stwarzają niepotrzebne ryzyko transferu genów lub wykluczają udział dziecka w ocenie protokołu i obserwacji
  • Osoby z całkowitym mianem przeciwciał anty-AAV9 ≥ 1:100, jak określono w teście immunologicznym wiązania ELISA
  • Osoby z pozytywną odpowiedzią na test ELISPOT dla odpowiedzi komórek T na AAV9
  • Serologia zgodna z ekspozycją na HIV lub serologia zgodna z aktywnym zakażeniem wirusem zapalenia wątroby typu B lub C
  • Zaburzenie krwotoczne lub jakikolwiek inny stan chorobowy lub okoliczność, w których nakłucie lędźwiowe (w celu pobrania płynu mózgowo-rdzeniowego) jest przeciwwskazane zgodnie z lokalną polityką instytucji
  • Upośledzenie wzroku lub słuchu wystarczające do wykluczenia współpracy z badaniami neurorozwojowymi
  • Niekontrolowane zaburzenie napadowe
  • Jakikolwiek przedmiot (aparat ortodontyczny itp.), który wykluczałby możliwość poddania się badaniu MRI zgodnie z lokalną polityką instytucji
  • Każda inna sytuacja, która uniemożliwia pacjentowi poddanie się procedurom wymaganym w tym badaniu
  • Pacjenci z kardiomiopatią lub istotnymi wrodzonymi wadami serca
  • Obecność istotnych zaburzeń OUN lub zaburzeń zachowania niezwiązanych z MPS IlIA, które mogłyby zakłócić rygor naukowy lub interpretację wyników badania
  • Nieprawidłowe wartości laboratoryjne Stopień 2 lub wyższy, zgodnie z definicją w CTCAE v4.03 dla GGT, bilirubiny całkowitej, kreatyniny, hemoglobiny, liczby WBC, liczby płytek krwi, PT i aPTT
  • Uczestniczka, która jest w ciąży lub wykazuje dodatni wynik badania moczu lub bhCG podczas oceny przesiewowej (jeśli dotyczy)
  • Jakiekolwiek szczepienie szczepionkami atenuowanymi wirusami w okresie krótszym niż 30 dni przed planowanym terminem leczenia (i zastosowaniem prednizolonu)
  • Wcześniejsze leczenie przeszczepem hematopoetycznych komórek macierzystych
  • Wcześniejszy udział w terapii genowej/komórkowej lub badaniu klinicznym ERT

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nielosowe
  • Model interwencyjny: Zadanie sekwencyjne
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Kohorta 1 Niska dawka
Dawka 0,5 X 10^13 vg/kg
Biologiczny: UX111
Samokomplementujący wirus związany z adenowirusem, serotyp 9, niosący ludzki gen SGSH pod kontrolą promotora U1a (scAAV9.U1a.hSGSH) zostanie podany jednorazowo przez cewnik żylny wprowadzony do żyły kończyny obwodowej.
Inne nazwy:
  • scAAV9.U1a.hSGSH
  • ABO-102
  • rebisufligen etisparwowek
Lek: Profilaktyczna terapia immunomodulacyjna (IM).
Lek: Uzupełniająca terapia domięśniowa
Główny badacz i/lub opiekun w porozumieniu z monitorującym lekarzem zadecydują, czy rozpocząć uzupełniającą terapię domięśniową. Nie wszyscy uczestnicy mogą otrzymać uzupełniającą terapię domięśniową.
Eksperymentalny: Kohorta 2 Średnia dawka
Dawka 1 X 10^13 vg/kg
Biologiczny: UX111
Samokomplementujący wirus związany z adenowirusem, serotyp 9, niosący ludzki gen SGSH pod kontrolą promotora U1a (scAAV9.U1a.hSGSH) zostanie podany jednorazowo przez cewnik żylny wprowadzony do żyły kończyny obwodowej.
Inne nazwy:
  • scAAV9.U1a.hSGSH
  • ABO-102
  • rebisufligen etisparwowek
Lek: Profilaktyczna terapia immunomodulacyjna (IM).
Lek: Uzupełniająca terapia domięśniowa
Główny badacz i/lub opiekun w porozumieniu z monitorującym lekarzem zadecydują, czy rozpocząć uzupełniającą terapię domięśniową. Nie wszyscy uczestnicy mogą otrzymać uzupełniającą terapię domięśniową.
Eksperymentalny: Kohorta 3 Wysoka dawka
Dawka 3 X 10^13 vg/kg
Biologiczny: UX111
Samokomplementujący wirus związany z adenowirusem, serotyp 9, niosący ludzki gen SGSH pod kontrolą promotora U1a (scAAV9.U1a.hSGSH) zostanie podany jednorazowo przez cewnik żylny wprowadzony do żyły kończyny obwodowej.
Inne nazwy:
  • scAAV9.U1a.hSGSH
  • ABO-102
  • rebisufligen etisparwowek
Lek: Profilaktyczna terapia immunomodulacyjna (IM).
Lek: Uzupełniająca terapia domięśniowa
Główny badacz i/lub opiekun w porozumieniu z monitorującym lekarzem zadecydują, czy rozpocząć uzupełniającą terapię domięśniową. Nie wszyscy uczestnicy mogą otrzymać uzupełniającą terapię domięśniową.
Eksperymentalny: Kohorta 4 – wysoka dawka (tylko Hiszpania)
Dawka 3 X 10^13 vg/kg
Biologiczny: UX111
Samokomplementujący wirus związany z adenowirusem, serotyp 9, niosący ludzki gen SGSH pod kontrolą promotora U1a (scAAV9.U1a.hSGSH) zostanie podany jednorazowo przez cewnik żylny wprowadzony do żyły kończyny obwodowej.
Inne nazwy:
  • scAAV9.U1a.hSGSH
  • ABO-102
  • rebisufligen etisparwowek
Lek: Uzupełniająca terapia domięśniowa
Główny badacz i/lub opiekun w porozumieniu z monitorującym lekarzem zadecydują, czy rozpocząć uzupełniającą terapię domięśniową. Nie wszyscy uczestnicy mogą otrzymać uzupełniającą terapię domięśniową.
Lek: Zoptymalizowana profilaktyczna terapia domięśniowa

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ekspozycja na siarczan heparanu (HS) (disacharyd) w płynie mózgowo-rdzeniowym (CSF)
Ramy czasowe: Do wizyty w miesiącu 24
Ekspozycję definiuje się jako znormalizowany w czasie obszar pod krzywą (AUC) procentowej redukcji w stosunku do wartości wyjściowej.
Do wizyty w miesiącu 24

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ekspozycja na gangliozyd typu 2 (GM2) w płynie mózgowo-rdzeniowym
Ramy czasowe: Wizyta do 24 miesiąca
Ekspozycja jest definiowana jako znormalizowany w czasie obszar pod krzywą (AUC) procentowej zmiany w stosunku do wartości wyjściowych.
Wizyta do 24 miesiąca
Ekspozycja na gangliozyd typu 3 (GM3) w płynie mózgowo-rdzeniowym
Ramy czasowe: Wizyta do 24 miesiąca
Ekspozycja jest definiowana jako znormalizowany w czasie obszar pod krzywą (AUC) procentowej zmiany w stosunku do wartości wyjściowych.
Wizyta do 24 miesiąca
Procentowa zmiana w porównaniu z wartością wyjściową w CSF HS
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, wizyta do 24. miesiąca
Wartość wyjściowa, wizyta do 24. miesiąca
Procentowa zmiana całkowitej objętości korowej w stosunku do wartości wyjściowych
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, wizyta do 24. miesiąca
Wartość wyjściowa, wizyta do 24. miesiąca
Skala rozwoju niemowląt i małych dzieci Bayleya — wydanie trzecie (BSITD-III) Surowy wynik poznawczy w czasie
Ramy czasowe: Wizyta do 24 miesiąca
Wizyta do 24 miesiąca
Surowy wynik komunikacji odbiorczej BSITD-III w czasie
Ramy czasowe: Wizyta do 24 miesiąca
Wizyta do 24 miesiąca
Surowy wynik komunikacji ekspresyjnej BSITD-III w czasie
Ramy czasowe: Wizyta do 24 miesiąca
Wizyta do 24 miesiąca

Inne miary wyników

Miara wyniku
Ramy czasowe
Liczba uczestników, u których wystąpiły zdarzenia niepożądane związane z leczeniem i poważne zdarzenia niepożądane związane z leczeniem
Ramy czasowe: Wizyta do 24 miesiąca
Wizyta do 24 miesiąca

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Współpracownicy

Abeona Therapeutics, Inc

Śledczy

  • Dyrektor Studium: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

25 kwietnia 2016

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 marca 2029

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 marca 2029

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

17 marca 2016

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

17 marca 2016

Pierwszy wysłany (Szacowany)

23 marca 2016

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

21 sierpnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

19 sierpnia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • ABT-001
  • 2015 (Grant/umowa NIH USA: American Sleep Medicine Foundation)
  • 2023 (Grant/umowa NIH USA: GRAMMY Museum Foundation)
  • UX111-CL301 (Inny identyfikator: Ultragenyx Pharmaceutical Inc)
  • 2015-003904-21 (Numer EudraCT)
  • 2023-510032-37-00 (Ctis)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Opis planu IPD

Nie ma planu udostępniania danych

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Tak

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj