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Ensayo clínico de transferencia génica de fase I/II/III de scAAV9.U1a.hSGSH

19 de agosto de 2026 actualizado por: Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Ensayo clínico de transferencia génica de fase I/II/III de scAAV9.U1a.hSGSH para mucopolisacaridosis (MPS) IIIA

Ensayo clínico de etiqueta abierta y escalada de dosis de scAAV9.U1a.hSGSH inyectado por vía intravenosa a través de una vena periférica de una extremidad

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

El serotipo 9 autocomplementario del virus adenoasociado que lleva el gen SGSH humano bajo el control de un promotor U1a (scAAV9.U1a.hSGSH) se administrará una vez a través de un catéter venoso insertado en una vena periférica de una extremidad. Se administrará un ciclo decreciente de prednisona o prednisolona enteral profiláctica durante un período de al menos dos meses.

Este estudio fue publicado previamente por Abeona Therapeutics, Inc y fue transferido a Ultragenyx en agosto de 2022.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Estimado)

36

Fase

  • Fase 2
  • Fase 3

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

  • Nombre: HCPs Contact: Medical Information
  • Número de teléfono: 1-888-756-8657
  • Correo electrónico: medinfo@ultragenyx.com

Ubicaciones de estudio

  • Australia
    • South Australia
      • North Adelaide, South Australia, Australia, 5006
        • Terminado
        • Women's and Children's Hospital
  • España
    • Barcelona
      • Barcelona, Barcelona, España, 08035
        • Reclutamiento
        • Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus
        • Investigador principal:
          • Mireia del Toro, MD
        • Contacto:
  • Estados Unidos
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
        • Terminado
        • Nationwide Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15224
        • Terminado
        • Children's Hospital of Pittsburgh

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Diagnóstico de MPS IIIA confirmado por los siguientes métodos:
  • Sin actividad de la enzima SGSH detectable o significativamente reducida por ensayo de leucocitos, y
  • Análisis de ADN genómico que demuestra mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en el gen SGSH
  • Edad: Desde el nacimiento hasta los 2 años o niños mayores de 2 años con un Cociente de Desarrollo Cognitivo (DO) mínimo de 60 o más (calculado por las Escalas de Desarrollo de Infantes y Niños Pequeños de Bayley - Tercera Edición)

Criterio de exclusión:

  • Incapacidad para participar en la evaluación clínica según lo determinado por PI
  • Identificación de dos variantes sin sentido o nulas en pruebas genéticas del gen SGSH
  • Al menos una mutación S298P en el gen SGSH
  • Tiene evidencia de un fenotipo atenuado de MPS IIIA
  • Presencia de una condición médica concomitante que impida la punción lumbar o el uso de anestésicos
  • Infección viral activa basada en observaciones clínicas
  • Enfermedad concomitante o requerimiento de tratamiento farmacológico crónico que, en opinión del PI, crea riesgos innecesarios para la transferencia de genes o impide que el niño participe en las evaluaciones y el seguimiento del protocolo.
  • Sujetos con títulos de anticuerpos anti-AAV9 totales ≥ 1:100 según lo determinado por inmunoensayo de unión ELISA
  • Sujetos con una respuesta positiva para el ELISPOT para respuestas de células T a AAV9
  • Serología compatible con exposición al VIH o serología compatible con infección activa por hepatitis B o C
  • Trastorno hemorrágico o cualquier otra condición médica o circunstancia en la que una punción lumbar (para la recolección de LCR) esté contraindicada de acuerdo con la política institucional local
  • Deficiencia visual o auditiva suficiente para impedir la cooperación con las pruebas de desarrollo neurológico
  • Trastorno convulsivo no controlado
  • Cualquier elemento (aparatos ortopédicos, etc.) que excluiría al sujeto de poder someterse a una resonancia magnética de acuerdo con la política institucional local
  • Cualquier otra situación que impida que el sujeto se someta a los procedimientos requeridos en este estudio.
  • Sujetos con miocardiopatía o anomalías cardíacas congénitas significativas
  • La presencia de alteraciones significativas del SNC no relacionadas con MPS IlIA o alteraciones del comportamiento que podrían confundir el rigor científico o la interpretación de los resultados del estudio.
  • Valores de laboratorio anormales Grado 2 o superior según lo definido en CTCAE v4.03 para GGT, bilirrubina total, creatinina, hemoglobina, recuento de WBC, recuento de plaquetas, PT y aPTT
  • Participante femenina que está embarazada o demuestra un resultado positivo de orina o bhCG en la evaluación de detección (si corresponde)
  • Cualquier vacunación con vacunas virales atenuadas menos de 30 días antes de la fecha programada de tratamiento (y uso de prednisolona)
  • Tratamiento previo mediante trasplante de Células Progenitoras Hematopoyéticas
  • Participación previa en un ensayo clínico de terapia génica/celular o ERT

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: No aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación Secuencial
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Cohorte 1 Dosis baja
Dosis de 0,5 X 10^13 vg/kg
Biológico: UX111
El virus adenoasociado autocomplementario de serotipo 9 que porta el gen SGSH humano bajo el control de un promotor U1a (scAAV9.U1a.hSGSH) se administrará una vez a través de un catéter venoso insertado en una vena periférica de una extremidad.
Otros nombres:
  • scAAV9.U1a.hSGSH
  • ABO-102
  • rebisufligene etisparvovec
Droga: Terapia inmunomoduladora (IM) profiláctica
Droga: Terapia IM adyuvante
El investigador principal y/o el cuidador, en consulta con el monitor médico, determinarán si se debe iniciar la terapia IM adyuvante. No todos los participantes pueden recibir terapia IM adyuvante.
Experimental: Cohorte 2 Dosis media
Dosis de 1 X 10^13 vg/kg
Biológico: UX111
El virus adenoasociado autocomplementario de serotipo 9 que porta el gen SGSH humano bajo el control de un promotor U1a (scAAV9.U1a.hSGSH) se administrará una vez a través de un catéter venoso insertado en una vena periférica de una extremidad.
Otros nombres:
  • scAAV9.U1a.hSGSH
  • ABO-102
  • rebisufligene etisparvovec
Droga: Terapia inmunomoduladora (IM) profiláctica
Droga: Terapia IM adyuvante
El investigador principal y/o el cuidador, en consulta con el monitor médico, determinarán si se debe iniciar la terapia IM adyuvante. No todos los participantes pueden recibir terapia IM adyuvante.
Experimental: Cohorte 3 Dosis alta
Dosis de 3 X 10^13 vg/kg
Biológico: UX111
El virus adenoasociado autocomplementario de serotipo 9 que porta el gen SGSH humano bajo el control de un promotor U1a (scAAV9.U1a.hSGSH) se administrará una vez a través de un catéter venoso insertado en una vena periférica de una extremidad.
Otros nombres:
  • scAAV9.U1a.hSGSH
  • ABO-102
  • rebisufligene etisparvovec
Droga: Terapia inmunomoduladora (IM) profiláctica
Droga: Terapia IM adyuvante
El investigador principal y/o el cuidador, en consulta con el monitor médico, determinarán si se debe iniciar la terapia IM adyuvante. No todos los participantes pueden recibir terapia IM adyuvante.
Experimental: Cohorte 4 Dosis Altas (Solo España)
Dosis de 3 X 10^13 vg/kg
Biológico: UX111
El virus adenoasociado autocomplementario de serotipo 9 que porta el gen SGSH humano bajo el control de un promotor U1a (scAAV9.U1a.hSGSH) se administrará una vez a través de un catéter venoso insertado en una vena periférica de una extremidad.
Otros nombres:
  • scAAV9.U1a.hSGSH
  • ABO-102
  • rebisufligene etisparvovec
Droga: Terapia IM adyuvante
El investigador principal y/o el cuidador, en consulta con el monitor médico, determinarán si se debe iniciar la terapia IM adyuvante. No todos los participantes pueden recibir terapia IM adyuvante.
Droga: Terapia IM profiláctica optimizada

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Exposición del Sulfato de Heparán (HS) (Disacárido) en Líquido Cefalorraquídeo (LCR)
Periodo de tiempo: Hasta la visita del mes 24
La exposición se define como el área bajo la curva (AUC) normalizada en tiempo de la reducción porcentual desde el valor basal.
Hasta la visita del mes 24

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Exposición a gangliósidos tipo 2 (GM2) en el LCR
Periodo de tiempo: Hasta el mes 24 Visita
La exposición se define como el área bajo la curva (AUC) normalizada en el tiempo del cambio porcentual desde el inicio.
Hasta el mes 24 Visita
Exposición a gangliósidos tipo 3 (GM3) en el LCR
Periodo de tiempo: Hasta el mes 24 Visita
La exposición se define como el área bajo la curva (AUC) normalizada en el tiempo del cambio porcentual desde el inicio.
Hasta el mes 24 Visita
Cambio porcentual desde el inicio en LCR HS
Periodo de tiempo: Visita inicial, hasta el mes 24
Visita inicial, hasta el mes 24
Cambio porcentual desde el inicio en el volumen cortical total
Periodo de tiempo: Visita inicial, hasta el mes 24
Visita inicial, hasta el mes 24
Escalas Bayley de desarrollo de bebés y niños pequeños, tercera edición (BSITD-III), puntuación bruta cognitiva a lo largo del tiempo
Periodo de tiempo: Hasta el mes 24 Visita
Hasta el mes 24 Visita
Puntuación bruta de comunicación receptiva de BSITD-III a lo largo del tiempo
Periodo de tiempo: Hasta el mes 24 Visita
Hasta el mes 24 Visita
Puntuación bruta de comunicación expresiva de BSITD-III a lo largo del tiempo
Periodo de tiempo: Hasta el mes 24 Visita
Hasta el mes 24 Visita

Otras medidas de resultado

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Número de participantes con eventos adversos surgidos del tratamiento y eventos adversos graves surgidos del tratamiento
Periodo de tiempo: Hasta el mes 24 Visita
Hasta el mes 24 Visita

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Colaboradores

Abeona Therapeutics, Inc

Investigadores

  • Director de estudio: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

25 de abril de 2016

Finalización primaria (Estimado)

1 de marzo de 2029

Finalización del estudio (Estimado)

1 de marzo de 2029

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

17 de marzo de 2016

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

17 de marzo de 2016

Publicado por primera vez (Estimado)

23 de marzo de 2016

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

21 de agosto de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

19 de agosto de 2026

Última verificación

1 de agosto de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • ABT-001
  • 2015 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.: American Sleep Medicine Foundation)
  • 2023 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.: GRAMMY Museum Foundation)
  • UX111-CL301 (Otro identificador: Ultragenyx Pharmaceutical Inc)
  • 2015-003904-21 (Número EudraCT)
  • 2023-510032-37-00 (Ctis)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Descripción del plan IPD

No hay ningún plan para compartir datos.

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

Sí

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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