Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Fase I/II/III genoverførsel klinisk forsøg med scAAV9.U1a.hSGSH

10. juni 2026 opdateret af: Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Fase I/II/III genoverførsel klinisk forsøg med scAAV9.U1a.hSGSH for mucopolysaccharidosis (MPS) IIIA

Åbent, dosis-eskalerende klinisk forsøg med scAAV9.U1a.hSGSH injiceres intravenøst ​​gennem en perifer lemvene

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Selvkomplementær adeno-associeret virus serotype 9, der bærer det humane SGSH-gen under kontrol af en U1a-promotor (scAAV9.U1a.hSGSH) vil blive leveret én gang gennem et venekateter indsat i en perifer lemmervene. Et nedtrappende forløb med profylaktisk enteral prednison eller prednisolon vil blive administreret i en periode på mindst to måneder.

Denne undersøgelse blev tidligere udgivet af Abeona Therapeutics, Inc og blev overført til Ultragenyx i august 2022.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

36

Fase

  • Fase 2
  • Fase 3

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Australien
    • South Australia
      • North Adelaide, South Australia, Australien, 5006
        • Afsluttet
        • Women's and Children's Hospital
  • Forenede Stater
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Forenede Stater, 43205
        • Afsluttet
        • Nationwide Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forenede Stater, 15224
        • Afsluttet
        • Children's Hospital of Pittsburgh
  • Spanien

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Diagnose af MPS IIIA bekræftet ved følgende metoder:
  • Ingen påviselig eller signifikant reduceret SGSH-enzymaktivitet ved leukocytassay, og
  • Genomisk DNA-analyse, der viser homozygote eller sammensatte heterozygote mutationer i SGSH-genet
  • Alder: Fra fødsel til 2 år eller børn ældre end 2 år med en minimum kognitiv udviklingskvotient (DO) på 60 eller derover (beregnet af Bayley Scales of Infant and Toddler Development - Third Edition)

Ekskluderingskriterier:

  • Manglende evne til at deltage i den kliniske evaluering som bestemt af PI
  • Identifikation af to nonsens- eller nulvarianter på genetisk testning af SGSH-genet
  • Mindst én S298P-mutation i SGSH-genet
  • Har tegn på en svækket fænotype af MPS IIIA
  • Tilstedeværelse af en samtidig medicinsk tilstand, der udelukker lumbalpunktur eller brug af anæstetika
  • Aktiv virusinfektion baseret på kliniske observationer
  • Samtidig sygdom eller behov for kronisk lægemiddelbehandling, der efter PI's opfattelse skaber unødvendige risici for genoverførsel eller forhindrer barnet i at deltage i protokolvurderinger og opfølgning
  • Forsøgspersoner med totale anti-AAV9-antistoftitre ≥ 1:100 som bestemt ved ELISA-bindende immunoassay
  • Forsøgspersoner med et positivt respons for ELISPOT for T-celleresponser på AAV9
  • Serologi i overensstemmelse med eksponering for HIV eller serologi i overensstemmelse med aktiv hepatitis B- eller C-infektion
  • Blødningsforstyrrelse eller enhver anden medicinsk tilstand eller omstændighed, hvor en lumbalpunktur (til indsamling af CSF) er kontraindiceret i henhold til lokal institutionel politik
  • Syns- eller hørenedsættelse tilstrækkelig til at udelukke samarbejde med neuroudviklingstest
  • Ukontrolleret anfaldsforstyrrelse
  • Enhver genstand (bøjler osv.), som ville udelukke forsøgspersonen fra at kunne gennemgå MR i henhold til lokal institutionel politik
  • Enhver anden situation, der udelukker forsøgspersonen fra at gennemgå procedurer, der kræves i denne undersøgelse
  • Personer med kardiomyopati eller signifikante medfødte hjerteabnormiteter
  • Tilstedeværelsen af ​​betydelig ikke-MPS IlIA-relateret CNS-svækkelse eller adfærdsforstyrrelser, der ville forvirre den videnskabelige stringens eller fortolkningen af ​​resultaterne af undersøgelsen
  • Unormale laboratorieværdier Grad 2 eller højere som defineret i CTCAE v4.03 for GGT, total bilirubin, kreatinin, hæmoglobin, WBC-tal, trombocyttal, PT og aPTT
  • Kvindelig deltager, der er gravid eller udviser et positivt urin- eller bhCG-resultat ved screeningsvurdering (hvis relevant)
  • Enhver vaccination med viralt svækkede vacciner mindre end 30 dage før den planlagte behandlingsdato (og brug af prednisolon)
  • Tidligere behandling ved hæmatopoietisk stamcelletransplantation
  • Tidligere deltagelse i en gen/celleterapi eller ERT klinisk forsøg

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Sekventiel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Kohorte 1 Lav dosis
Dosis på 0,5 X 10^13 vg/kg
Biologisk: UX111
Selvkomplementær adeno-associeret virus serotype 9, der bærer det humane SGSH-gen under kontrol af en U1a-promotor (scAAV9.U1a.hSGSH) vil blive leveret én gang gennem et venekateter indsat i en perifer lemmervene.
Andre navne:
  • scAAV9.U1a.hSGSH
  • ABO-102
  • rebisufligene etisparvovec
Medicin: Profylaktisk immunmodulerende (IM) terapi
Medicin: Adjuverende IM-terapi
Den primære efterforsker og/eller pårørende vil i samråd med den medicinske monitor beslutte, om der skal påbegyndes adjuverende IM-behandling. Ikke alle deltagere får muligvis adjuverende IM-terapi.
Eksperimentel: Kohorte 2 Mid Dose
Dosis på 1 X 10^13 vg/kg
Biologisk: UX111
Selvkomplementær adeno-associeret virus serotype 9, der bærer det humane SGSH-gen under kontrol af en U1a-promotor (scAAV9.U1a.hSGSH) vil blive leveret én gang gennem et venekateter indsat i en perifer lemmervene.
Andre navne:
  • scAAV9.U1a.hSGSH
  • ABO-102
  • rebisufligene etisparvovec
Medicin: Profylaktisk immunmodulerende (IM) terapi
Medicin: Adjuverende IM-terapi
Den primære efterforsker og/eller pårørende vil i samråd med den medicinske monitor beslutte, om der skal påbegyndes adjuverende IM-behandling. Ikke alle deltagere får muligvis adjuverende IM-terapi.
Eksperimentel: Kohorte 3 høj dosis
Dosis på 3 X 10^13 vg/kg
Biologisk: UX111
Selvkomplementær adeno-associeret virus serotype 9, der bærer det humane SGSH-gen under kontrol af en U1a-promotor (scAAV9.U1a.hSGSH) vil blive leveret én gang gennem et venekateter indsat i en perifer lemmervene.
Andre navne:
  • scAAV9.U1a.hSGSH
  • ABO-102
  • rebisufligene etisparvovec
Medicin: Profylaktisk immunmodulerende (IM) terapi
Medicin: Adjuverende IM-terapi
Den primære efterforsker og/eller pårørende vil i samråd med den medicinske monitor beslutte, om der skal påbegyndes adjuverende IM-behandling. Ikke alle deltagere får muligvis adjuverende IM-terapi.
Eksperimentel: Kohorte 4 høj dosis (kun Spanien)
Dosis på 3 X 10^13 vg/kg
Biologisk: UX111
Selvkomplementær adeno-associeret virus serotype 9, der bærer det humane SGSH-gen under kontrol af en U1a-promotor (scAAV9.U1a.hSGSH) vil blive leveret én gang gennem et venekateter indsat i en perifer lemmervene.
Andre navne:
  • scAAV9.U1a.hSGSH
  • ABO-102
  • rebisufligene etisparvovec
Medicin: Adjuverende IM-terapi
Den primære efterforsker og/eller pårørende vil i samråd med den medicinske monitor beslutte, om der skal påbegyndes adjuverende IM-behandling. Ikke alle deltagere får muligvis adjuverende IM-terapi.
Medicin: Optimeret profylaktisk IM-terapi

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Cerebrospinalvæske (CSF) Heparansulfat (HS) (Disakkarid) Eksponering
Tidsramme: Op til måned 24 besøg
Eksponering defineres som den tidsnormaliserede areal under kurven (AUC) for den procentvise reduktion fra baseline.
Op til måned 24 besøg

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
CSF Ganglioside Type 2 (GM2) Eksponering
Tidsramme: Op til måned 24 besøg
Eksponering er defineret som det tidsnormaliserede areal under kurven (AUC) for den procentvise ændring fra baseline.
Op til måned 24 besøg
CSF Ganglioside Type 3 (GM3) Eksponering
Tidsramme: Op til måned 24 besøg
Eksponering er defineret som det tidsnormaliserede areal under kurven (AUC) for den procentvise ændring fra baseline.
Op til måned 24 besøg
Procent ændring fra baseline i CSF HS
Tidsramme: Baseline, op til måned 24 besøg
Baseline, op til måned 24 besøg
Procent ændring fra baseline i total cortical volume
Tidsramme: Baseline, op til måned 24 besøg
Baseline, op til måned 24 besøg
Bayley Scales of Infant and Toddler Development-Third Edition (BSITD-III) Cognitive Raw Score over tid
Tidsramme: Op til måned 24 besøg
Op til måned 24 besøg
BSITD-III Receptiv kommunikation rå score over tid
Tidsramme: Op til måned 24 besøg
Op til måned 24 besøg
BSITD-III Ekspressiv kommunikation rå score over tid
Tidsramme: Op til måned 24 besøg
Op til måned 24 besøg

Andre resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Antal deltagere med behandlingsfremkomne bivirkninger og behandlingsfremkomne alvorlige bivirkninger
Tidsramme: Op til måned 24 besøg
Op til måned 24 besøg

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Samarbejdspartnere

Abeona Therapeutics, Inc

Efterforskere

  • Studieleder: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

25. april 2016

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. marts 2029

Studieafslutning (Anslået)

1. marts 2029

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

17. marts 2016

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

17. marts 2016

Først opslået (Anslået)

23. marts 2016

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

11. juni 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

10. juni 2026

Sidst verificeret

1. juni 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • ABT-001
  • UX111-CL301 (Anden identifikator: Ultragenyx Pharmaceutical Inc)
  • 2015-003904-21 (EudraCT nummer)
  • 2023-510032-37-00 (Ctis)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

IPD-planbeskrivelse

Der er ingen plan om at dele data

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Mucopolysaccharidosis III

Kliniske forsøg med UX111

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Cameroon

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner