Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Klinická studie scAAV9.U1a.hSGSH fáze I/II/III genového přenosu

21. dubna 2026 aktualizováno: Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Klinická studie scAAV9.U1a.hSGSH pro mukopolysacharidózu (MPS) IIIA fáze I/II/III

Otevřená klinická studie scAAV9.U1a.hSGSH se zvyšující se dávkou injekcí intravenózně periferní žilní končetinou

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Samokomplementární adeno-asociovaný virus sérotypu 9 nesoucí lidský gen SGSH pod kontrolou promotoru Ula (scAAV9.U1a.hSGSH) bude aplikován jednou žilním katetrem vloženým do žilní periferní končetiny. Po dobu alespoň dvou měsíců bude podávána zužující se kúra profylaktického enterálního prednisonu nebo prednisolonu.

Tato studie byla dříve zveřejněna společností Abeona Therapeutics, Inc a byla převedena na Ultragenyx v srpnu 2022.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

36

Fáze

  • Fáze 2
  • Fáze 3

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Austrálie
    • South Australia
      • North Adelaide, South Australia, Austrálie, 5006
        • Dokončeno
        • Women's and Children's Hospital
  • Spojené státy
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Spojené státy, 43205
        • Dokončeno
        • Nationwide Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Spojené státy, 15224
        • Dokončeno
        • Children's Hospital of Pittsburgh
  • Španělsko

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Diagnóza MPS IIIA potvrzena následujícími metodami:
  • Žádná detekovatelná nebo významně snížená aktivita SGSH enzymu pomocí leukocytového testu a
  • Analýza genomové DNA prokazující homozygotní nebo složené heterozygotní mutace v genu SGSH
  • Věk: Od narození do 2 let nebo děti starší než 2 roky s minimálním kognitivním vývojovým kvocientem (DO) 60 nebo vyšším (počítáno podle Bayleyových škál vývoje kojenců a batolat – třetí vydání)

Kritéria vyloučení:

  • Neschopnost zúčastnit se klinického hodnocení, jak určil PI
  • Identifikace dvou nesmyslných nebo nulových variant na genetickém testování genu SGSH
  • Alespoň jedna mutace S298P v genu SGSH
  • Má důkazy o oslabeném fenotypu MPS IIIA
  • Přítomnost doprovodného zdravotního stavu, který vylučuje lumbální punkci nebo použití anestetik
  • Aktivní virová infekce založená na klinických pozorováních
  • Souběžné onemocnění nebo požadavek na chronickou léčbu drogami, které podle názoru PI vytvářejí zbytečná rizika pro přenos genů nebo znemožňují dítěti účastnit se protokolárních hodnocení a sledování
  • Subjekty s celkovými titry protilátek anti-AAV9 ≥ 1:100, jak bylo stanoveno imunotestem ELISA
  • Subjekty s pozitivní odpovědí na ELISPOT pro odpovědi T-buněk na AAV9
  • Sérologie odpovídající expozici HIV nebo sérologie odpovídající aktivní infekci hepatitidou B nebo C
  • Porucha krvácení nebo jakýkoli jiný zdravotní stav nebo okolnost, kdy je lumbální punkce (pro odběr CSF) kontraindikována podle místní institucionální politiky
  • Zrakové nebo sluchové postižení dostatečné k vyloučení spolupráce s neurovývojovým testováním
  • Nekontrolovaná záchvatová porucha
  • Jakákoli položka (rovnátka atd.), která by vylučovala subjekt z možnosti podstoupit MRI podle místní institucionální politiky
  • Jakákoli jiná situace, která subjektu brání podstoupit procedury požadované v této studii
  • Subjekty s kardiomyopatií nebo významnými vrozenými srdečními abnormalitami
  • Přítomnost významného poškození CNS nesouvisejícího s MPS IlIA nebo poruch chování, které by mohly zmást vědeckou přísnost nebo interpretaci výsledků studie
  • Abnormální laboratorní hodnoty Stupeň 2 nebo vyšší, jak je definováno v CTCAE v4.03 pro GGT, celkový bilirubin, kreatinin, hemoglobin, počet bílých krvinek, počet krevních destiček, PT a aPTT
  • Účastnice, která je těhotná nebo má pozitivní výsledek v moči nebo bhCG při screeningovém hodnocení (pokud je to relevantní)
  • Jakékoli očkování virově oslabenými vakcínami méně než 30 dní před plánovaným datem léčby (a použití prednisolonu)
  • Předchozí léčba transplantací hematopoetických kmenových buněk
  • Předchozí účast na genové/buněčné terapii nebo klinické studii ERT

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Sekvenční přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Nízká dávka kohorty 1
Dávka 0,5 x 10^13 vg/kg
Biologický: UX111
Samokomplementární adeno-asociovaný virus sérotypu 9 nesoucí lidský gen SGSH pod kontrolou promotoru Ula (scAAV9.U1a.hSGSH) bude aplikován jednou žilním katetrem vloženým do žilní periferní končetiny.
Ostatní jména:
  • scAAV9.U1a.hSGSH
  • ABO-102
  • rebisufligene etisparvovec
Lék: Profylaktická imunomodulační (IM) terapie
Lék: Adjuvantní IM terapie
Hlavní zkoušející a/nebo pečovatel po konzultaci s lékařským monitorem určí, zda zahájit adjuvantní IM terapii. Ne všichni účastníci mohou dostávat adjuvantní IM terapii.
Experimentální: Kohorta 2 střední dávka
Dávka 1 x 10^13 vg/kg
Biologický: UX111
Samokomplementární adeno-asociovaný virus sérotypu 9 nesoucí lidský gen SGSH pod kontrolou promotoru Ula (scAAV9.U1a.hSGSH) bude aplikován jednou žilním katetrem vloženým do žilní periferní končetiny.
Ostatní jména:
  • scAAV9.U1a.hSGSH
  • ABO-102
  • rebisufligene etisparvovec
Lék: Profylaktická imunomodulační (IM) terapie
Lék: Adjuvantní IM terapie
Hlavní zkoušející a/nebo pečovatel po konzultaci s lékařským monitorem určí, zda zahájit adjuvantní IM terapii. Ne všichni účastníci mohou dostávat adjuvantní IM terapii.
Experimentální: Vysoká dávka kohorty 3
Dávka 3 x 10^13 vg/kg
Biologický: UX111
Samokomplementární adeno-asociovaný virus sérotypu 9 nesoucí lidský gen SGSH pod kontrolou promotoru Ula (scAAV9.U1a.hSGSH) bude aplikován jednou žilním katetrem vloženým do žilní periferní končetiny.
Ostatní jména:
  • scAAV9.U1a.hSGSH
  • ABO-102
  • rebisufligene etisparvovec
Lék: Profylaktická imunomodulační (IM) terapie
Lék: Adjuvantní IM terapie
Hlavní zkoušející a/nebo pečovatel po konzultaci s lékařským monitorem určí, zda zahájit adjuvantní IM terapii. Ne všichni účastníci mohou dostávat adjuvantní IM terapii.
Experimentální: Vysoká dávka kohorty 4 (pouze Španělsko)
Dávka 3 x 10^13 vg/kg
Biologický: UX111
Samokomplementární adeno-asociovaný virus sérotypu 9 nesoucí lidský gen SGSH pod kontrolou promotoru Ula (scAAV9.U1a.hSGSH) bude aplikován jednou žilním katetrem vloženým do žilní periferní končetiny.
Ostatní jména:
  • scAAV9.U1a.hSGSH
  • ABO-102
  • rebisufligene etisparvovec
Lék: Adjuvantní IM terapie
Hlavní zkoušející a/nebo pečovatel po konzultaci s lékařským monitorem určí, zda zahájit adjuvantní IM terapii. Ne všichni účastníci mohou dostávat adjuvantní IM terapii.
Lék: Optimalizovaná profylaktická IM terapie

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Expozice heparansulfátu (HS) (disacharid) v mozkomíšním moku (CSF)
Časové okno: Do 24. měsíce návštěvy
Expozice je definována jako časově normalizovaná plocha pod křivkou (AUC) procentuálního snížení od výchozí hodnoty.
Do 24. měsíce návštěvy

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Expozice CSF gangliosid typu 2 (GM2).
Časové okno: Návštěva do 24. měsíce
Expozice je definována jako časově normalizovaná plocha pod křivkou (AUC) procentuální změny od základní linie.
Návštěva do 24. měsíce
Expozice CSF gangliosid typu 3 (GM3).
Časové okno: Návštěva do 24. měsíce
Expozice je definována jako časově normalizovaná plocha pod křivkou (AUC) procentuální změny od základní linie.
Návštěva do 24. měsíce
Procentuální změna od výchozí hodnoty v CSF HS
Časové okno: Výchozí stav, návštěva do 24. měsíce
Výchozí stav, návštěva do 24. měsíce
Procentuální změna od výchozí hodnoty v celkovém kortikálním objemu
Časové okno: Výchozí stav, návštěva do 24. měsíce
Výchozí stav, návštěva do 24. měsíce
Bayley Scales of Infant and Batole Development – ​​třetí vydání (BSITD-III) Nezpracované kognitivní skóre v průběhu času
Časové okno: Návštěva do 24. měsíce
Návštěva do 24. měsíce
BSITD-III Receptivní komunikace Nezpracované skóre v průběhu času
Časové okno: Návštěva do 24. měsíce
Návštěva do 24. měsíce
BSITD-III Expresivní komunikace Surové skóre v průběhu času
Časové okno: Návštěva do 24. měsíce
Návštěva do 24. měsíce

Další výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Počet účastníků s nežádoucími účinky souvisejícími s léčbou a závažnými nežádoucími účinky souvisejícími s léčbou
Časové okno: Návštěva do 24. měsíce
Návštěva do 24. měsíce

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Spolupracovníci

Abeona Therapeutics, Inc

Vyšetřovatelé

  • Ředitel studie: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

25. dubna 2016

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. července 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. července 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

17. března 2016

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

17. března 2016

První zveřejněno (Odhadovaný)

23. března 2016

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

24. dubna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

21. dubna 2026

Naposledy ověřeno

1. dubna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • ABT-001
  • UX111-CL301 (Jiný identifikátor: Ultragenyx Pharmaceutical Inc)
  • 2015-003904-21 (Číslo EudraCT)
  • 2023-510032-37-00 (Ctis)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Popis plánu IPD

Neexistuje žádný plán na sdílení dat

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ano

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Mukopolysacharidóza III

Klinické studie na UX111

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Vietnam

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit