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Studio clinico di trasferimento genico di fase I/II/III di scAAV9.U1a.hSGSH

21 aprile 2026 aggiornato da: Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Studio clinico di trasferimento genico di fase I/II/III di scAAV9.U1a.hSGSH per la mucopolisaccaridosi (MPS) IIIA

Studio clinico in aperto con aumento della dose di scAAV9.U1a.hSGSH iniettato per via endovenosa attraverso una vena dell'arto periferico

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Il sierotipo 9 del virus auto-complementare adeno-associato che porta il gene SGSH umano sotto il controllo di un promotore U1a (scAAV9.U1a.hSGSH) sarà somministrato una volta attraverso un catetere venoso inserito in una vena dell'arto periferico. Verrà somministrato un ciclo graduale di prednisone enterale profilattico o prednisolone per un periodo di almeno due mesi.

Questo studio è stato precedentemente pubblicato da Abeona Therapeutics, Inc ed è stato trasferito a Ultragenyx nell'agosto 2022.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

36

Fase

  • Fase 2
  • Fase 3

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Australia
    • South Australia
      • North Adelaide, South Australia, Australia, 5006
        • Completato
        • Women's and Children's Hospital
  • Spagna
  • Stati Uniti
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Stati Uniti, 43205
        • Completato
        • Nationwide Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stati Uniti, 15224
        • Completato
        • Children's Hospital of Pittsburgh

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi di MPS IIIA confermata dai seguenti metodi:
  • Nessuna attività dell'enzima SGSH rilevabile o significativamente ridotta dal dosaggio dei leucociti e
  • Analisi del DNA genomico che dimostra mutazioni omozigoti o eterozigoti composte nel gene SGSH
  • Età: dalla nascita fino a 2 anni o bambini di età superiore ai 2 anni con un quoziente di sviluppo cognitivo (DO) minimo di 60 o superiore (calcolato da Bayley Scales of lnfant and Toddler Development - Third Edition)

Criteri di esclusione:

  • Incapacità di partecipare alla valutazione clinica come determinato dal PI
  • Identificazione di due varianti senza senso o nulle sui test genetici del gene SGSH
  • Almeno una mutazione S298P nel gene SGSH
  • Ha evidenza di un fenotipo attenuato di MPS IIIA
  • Presenza di una condizione medica concomitante che preclude la puntura lombare o l'uso di anestetici
  • Infezione virale attiva basata su osservazioni cliniche
  • Malattia concomitante o necessità di trattamento farmacologico cronico che, a parere del PI, crea rischi non necessari per il trasferimento genico o preclude al bambino la partecipazione alle valutazioni del protocollo e al follow-up
  • Soggetti con titoli anticorpali anti-AAV9 totali ≥ 1:100 come determinato mediante test immunologico di legame ELISA
  • Soggetti con una risposta positiva per ELISPOT per le risposte delle cellule T ad AAV9
  • Sierologia coerente con esposizione all'HIV o sierologia coerente con infezione attiva da epatite B o C
  • Disturbo della coagulazione o qualsiasi altra condizione medica o circostanza in cui una puntura lombare (per la raccolta di CSF) è controindicata secondo la politica istituzionale locale
  • Compromissione visiva o uditiva sufficiente a precludere la cooperazione con i test di sviluppo neurologico
  • Disturbo convulsivo incontrollato
  • Qualsiasi oggetto (apparecchio, ecc.) che escluderebbe il soggetto dalla possibilità di sottoporsi a risonanza magnetica secondo la politica istituzionale locale
  • Qualsiasi altra situazione che precluda al soggetto di sottoporsi alle procedure richieste in questo studio
  • Soggetti con cardiomiopatia o anomalie cardiache congenite significative
  • La presenza di significativa compromissione del SNC o disturbi comportamentali non correlati a MPS IlIA che potrebbero confondere il rigore scientifico o l'interpretazione dei risultati dello studio
  • Valori di laboratorio anormali Grado 2 o superiore come definito in CTCAE v4.03 per GGT, bilirubina totale, creatinina, emoglobina, conta leucocitaria, conta piastrinica, tempo di protrombina e aPTT
  • Partecipante di sesso femminile che è incinta o dimostra un risultato positivo delle urine o del bhCG alla valutazione dello screening (se applicabile)
  • Qualsiasi vaccinazione con vaccini virali attenuati meno di 30 giorni prima della data prevista per il trattamento (e uso di prednisolone)
  • Precedente trattamento mediante trapianto di cellule staminali emopoietiche
  • Precedente partecipazione a una terapia genica/cellulare o a uno studio clinico ERT

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione sequenziale
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Coorte 1 Dose bassa
Dose di 0,5 X 10^13 vg/kg
Biologico: UX111
Il sierotipo 9 del virus adeno-associato autocomplementare che trasporta il gene umano SGSH sotto il controllo di un promotore U1a (scAAV9.U1a.hSGSH) verrà somministrato una volta attraverso un catetere venoso inserito in una vena dell'arto periferico.
Altri nomi:
  • scAAV9.U1a.hSGSH
  • ABO-102
  • rebisufligene etisparvovec
Droga: Terapia profilattica immunomodulatoria (IM).
Droga: Terapia IM adiuvante
Lo sperimentatore principale e/o il caregiver, in consultazione con il monitor medico, determineranno se avviare la terapia IM adiuvante. Non tutti i partecipanti possono ricevere una terapia IM adiuvante.
Sperimentale: Coorte 2 dose media
Dose di 1 X 10^13 vg/kg
Biologico: UX111
Il sierotipo 9 del virus adeno-associato autocomplementare che trasporta il gene umano SGSH sotto il controllo di un promotore U1a (scAAV9.U1a.hSGSH) verrà somministrato una volta attraverso un catetere venoso inserito in una vena dell'arto periferico.
Altri nomi:
  • scAAV9.U1a.hSGSH
  • ABO-102
  • rebisufligene etisparvovec
Droga: Terapia profilattica immunomodulatoria (IM).
Droga: Terapia IM adiuvante
Lo sperimentatore principale e/o il caregiver, in consultazione con il monitor medico, determineranno se avviare la terapia IM adiuvante. Non tutti i partecipanti possono ricevere una terapia IM adiuvante.
Sperimentale: Coorte 3 Dose elevata
Dose di 3 X 10^13 vg/kg
Biologico: UX111
Il sierotipo 9 del virus adeno-associato autocomplementare che trasporta il gene umano SGSH sotto il controllo di un promotore U1a (scAAV9.U1a.hSGSH) verrà somministrato una volta attraverso un catetere venoso inserito in una vena dell'arto periferico.
Altri nomi:
  • scAAV9.U1a.hSGSH
  • ABO-102
  • rebisufligene etisparvovec
Droga: Terapia profilattica immunomodulatoria (IM).
Droga: Terapia IM adiuvante
Lo sperimentatore principale e/o il caregiver, in consultazione con il monitor medico, determineranno se avviare la terapia IM adiuvante. Non tutti i partecipanti possono ricevere una terapia IM adiuvante.
Sperimentale: Coorte 4 Dose elevata (solo Spagna)
Dose di 3 X 10^13 vg/kg
Biologico: UX111
Il sierotipo 9 del virus adeno-associato autocomplementare che trasporta il gene umano SGSH sotto il controllo di un promotore U1a (scAAV9.U1a.hSGSH) verrà somministrato una volta attraverso un catetere venoso inserito in una vena dell'arto periferico.
Altri nomi:
  • scAAV9.U1a.hSGSH
  • ABO-102
  • rebisufligene etisparvovec
Droga: Terapia IM adiuvante
Lo sperimentatore principale e/o il caregiver, in consultazione con il monitor medico, determineranno se avviare la terapia IM adiuvante. Non tutti i partecipanti possono ricevere una terapia IM adiuvante.
Droga: Terapia IM profilattica ottimizzata

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Esposizione all'Eparan Solfato (HS) Liquido Cerebrospinale (CSF) (Disaccaride)
Lasso di tempo: Fino alla Visita del Mese 24
L'esposizione è definita come l'area sotto la curva (AUC) normalizzata nel tempo della riduzione percentuale rispetto al basale.
Fino alla Visita del Mese 24

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Esposizione al ganglioside di tipo 2 (GM2) del liquido cerebrospinale
Lasso di tempo: Fino al mese 24 Visita
L’esposizione è definita come l’area sotto la curva (AUC) normalizzata nel tempo della variazione percentuale rispetto al basale.
Fino al mese 24 Visita
Esposizione al ganglioside di tipo 3 (GM3) nel liquido cerebrospinale
Lasso di tempo: Fino al mese 24 Visita
L’esposizione è definita come l’area sotto la curva (AUC) normalizzata nel tempo della variazione percentuale rispetto al basale.
Fino al mese 24 Visita
Variazione percentuale rispetto al basale nell'HS del liquido cerebrospinale
Lasso di tempo: Visita di base, fino al mese 24
Visita di base, fino al mese 24
Variazione percentuale rispetto al basale nel volume corticale totale
Lasso di tempo: Visita di base, fino al mese 24
Visita di base, fino al mese 24
Punteggio cognitivo grezzo nel tempo delle Bayley Scales of Infant and Infant Development-Terza edizione (BSITD-III)
Lasso di tempo: Fino al mese 24 Visita
Fino al mese 24 Visita
Punteggio grezzo della comunicazione ricettiva BSITD-III nel tempo
Lasso di tempo: Fino al mese 24 Visita
Fino al mese 24 Visita
Punteggio grezzo della comunicazione espressiva BSITD-III nel tempo
Lasso di tempo: Fino al mese 24 Visita
Fino al mese 24 Visita

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Lasso di tempo
Numero di partecipanti con eventi avversi emergenti dal trattamento ed eventi avversi gravi emergenti dal trattamento
Lasso di tempo: Fino al mese 24 Visita
Fino al mese 24 Visita

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Collaboratori

Abeona Therapeutics, Inc

Investigatori

  • Direttore dello studio: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

25 aprile 2016

Completamento primario (Stimato)

1 luglio 2027

Completamento dello studio (Stimato)

1 luglio 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

17 marzo 2016

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

17 marzo 2016

Primo Inserito (Stimato)

23 marzo 2016

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

24 aprile 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

21 aprile 2026

Ultimo verificato

1 aprile 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • ABT-001
  • UX111-CL301 (Altro identificatore: Ultragenyx Pharmaceutical Inc)
  • 2015-003904-21 (Numero EudraCT)
  • 2023-510032-37-00 (Ctis)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Descrizione del piano IPD

Non è previsto alcun piano per la condivisione dei dati

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Mucopolisaccaridosi III

Prove cliniche su UX111

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