Endokriinisista ja aineenvaihduntaan liittyvistä sairauksista kärsivien aikuisten arviointi

Tausta:

On monia endokriinisiin ja aineenvaihduntaan liittyviä tiloja. Kaksi hyvin tunnettua sairautta ovat diabetes ja kilpirauhassairaus. Jotkut näistä sairauksista johtuvat geenimuutoksesta. Tutkijat haluavat tunnistaa näihin sairauksiin liittyvät geenit. He toivovat, että tämä auttaa heitä oppimaan lisää näistä sairauksista.

Tavoitteet:

Lisätietoja tiloista, jotka vaikuttavat hormoneja erittäviin rauhasiin (umpieritysrauhaset) aikuisilla. Kouluttaa lääkäreitä diagnosoimaan ja hoitamaan ihmisiä, joilla on endokriinisiä tai aineenvaihduntasairauksia.

Kelpoisuus:

18-vuotiaat ja sitä vanhemmat aikuiset, joilla on tunnettu tai epäilty hormonitoimintahäiriö.

18-vuotiaat ja sitä vanhemmat sukulaiset.

Lääkärit tarkistavat kaikki pyynnöt ja saatavilla olevat lääketieteelliset tiedot määrittääkseen lopullisen kelpoisuuden protokollaan.

Design:

Osallistujilla on sairaushistoria ja fyysinen koe.

Useimmilla osallistujilla on yksi käynti ja tarvittaessa seurantakäyntejä. Heillä voi olla testejä, leikkausta tai muita toimenpiteitä sairauden diagnosoimiseksi tai hoitamiseksi. Näitä voivat olla:

• Veri-, virtsa- ja sylkitutkimukset
• Kuvantamistestit. Näitä voivat olla röntgen, ultraääni tai skannaukset.
• Unitutkimus
• Lääketieteelliset valokuvat
• Vierailut muiden NIH:n asiantuntijoiden kanssa

Osallistujat toimittavat veri-, virtsa-, sylki- tai kudosnäytteitä. Jotkut näistä näytteistä voidaan säilyttää pakastimessa tulevia tutkimuksia varten.

Osallistujia voidaan pyytää osallistumaan geneettiseen testaukseen. He antavat veri- tai sylkinäytteen tätä varten.