Neuroblastooman tarkkuuskoe
torstai 19. maaliskuuta 2026 päivittänyt: New Approaches to Neuroblastoma Therapy Consortium
N2015-01: Neuroblastooman tarkkuuskoe
Tämä ehdotus luo alustan Precision Medicine -kliiniselle tutkimukselle New Approaches to Neuroblastoma Therapy (NANT) -konsortion kautta.
Suunnitelmana on käyttää NANT:n vakiintunutta monilaitosinfrastruktuuria ja Translational Genomics Research Institute GEM-sekvensointialustaa uusiutuneiden biologisten näytteiden hankkimiseen ja geenipaneelisekvensointiin uusiutuneessa/refraktorisessa neuroblastoomassa (rNB), mukaan lukien luusta, luuytimestä tai pehmytkudoksesta saadut näytteet.
Ensisijainen tavoitteemme on tunnistaa rNB-potilaiden alaryhmät, joilla on mahdollisesti kohdistettavia geneettisiä (ALK, MAPK-reitti, aineenvaihduntaan liittyvät geenit) ja/tai immunologisia (kasvaimeen liittyvä makrofagiinfiltraatio ja/tai ohjelmoitu kuolemaligandin [PD-L1] ilmentyminen) biomarkkereita rNB:ssä.
Myös muita mahdollisia uusia biomarkkereita arvioidaan ja raportoidaan tässä potilasryhmässä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Aktiivinen, ei rekrytointi
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Neuroblastooma (NB) on yleisin lapsuuden ekstrakraniaalinen kiinteä kasvain.
Korkean riskin NB on erittäin tappava ja aiheuttaa yli 15 % lasten syöpään liittyvistä kuolemista.
Suurin osa potilaista, joilla on metastasoitunut NB, reagoi etukäteen annettavaan sytotoksiseen kemoterapiaan, mutta potilaat, jotka kuolevat toistuvaan sairauteen, tekevät niin kasvaimen hankkimaan resistenssin hoitoon.
Siten kasvaimen etenemiseen ja hoitoresistenssiin johtavien kasvainspesifisten genomimuutosten valikoiman ymmärtäminen on ratkaisevan tärkeää suunniteltaessa uusia kohdennettuja hoitovaihtoehtoja potilaille, joilla on uusiutuva tai refraktaarinen (r)NB.
RNB:n geneettisistä ja immunologisista ennustavista biomarkkereista, joita voidaan käyttää kohdennettujen hoitojen ohjaamiseen, on vain vähän tietoa.
Toinen este rNB-lasten kasvainnäytteiden geneettisen testauksen kliiniselle toteuttamiselle on riittävän määrän kasvainsolujen saaminen luuydinnäytteistä (BM), joka on helpoimmin saavutettava ja yleisin uusiutumiskohta.
Tämä ehdotus luo alustan Precision Medicine -kliiniselle tutkimukselle New Approaches to Neuroblastoma Therapy (NANT) -konsortion kautta.
Suunnitelmana on hyödyntää NANT:n vakiintunutta monilaitosinfrastruktuuria ja Translational Genomics Research Institute (TGen) GEMTM-sekvensointialustaa uusiutuneiden biologisten näytteiden hankkimiseen ja geenipaneelisekvensointiin rNB:ssä, mukaan lukien luusta, luuytimestä tai pehmytkudoksesta saadut.
Ensisijainen tavoitteemme on tunnistaa rNB-potilaiden alaryhmät, joilla on mahdollisesti kohdistettavia geneettisiä (ALK, MAPK-reitti, aineenvaihduntaan liittyvät geenit) ja/tai immunologisia (kasvaimeen liittyvä makrofagiinfiltraatio ja/tai PD-L1-ekspressio) biomarkkereita rNB:ssä.
Myös muita mahdollisia uusia biomarkkereita arvioidaan ja raportoidaan tässä potilasryhmässä.
Tällä tavoitteella on välitön vaikutus rNB-lasten elämään, koska se tarjoaa potilaille ja heidän lääkäreilleen kliinisen raportin, jossa esitetään yksityiskohtaisesti havaitut mutaatiot ja rNB-alaryhmät sekä tietoa niitä parhaiten vastaavista kliinisistä tutkimuksista.
Toisena tavoitteenamme on arvioida uusi menetelmä kasvainsolujen rikastamiseksi luuytimen aspiraateista, jotka sisältävät alle 30 % kasvaimen osallisuutta, jotta seuraavan sukupolven sekvensointi voidaan suorittaa.
Luuytimen (BM) rikastusprotokollallamme on sekä metodologinen että potilaan merkitys; 1) BM-rikastus antaa paljon suuremmalle ryhmälle rNB-potilaita pääsyn tuleviin henkilökohtaisiin lääketutkimuksiin ja 2) Onnistunut vahvistus siitä, että BM-rikastus voi tuottaa laadukasta DNA:ta geneettistä analyysiä varten, toimii todisteena siitä, että tätä menetelmää voidaan käyttää BM:n geneettiseen testaukseen. joilla on merkkejä etäpesäkkeistä muissa aikuisten tai lasten kiinteissä kasvaimissa.
Yhteenvetona, ehdotuksemme määrittelee rNB:n geneettisen ja immunologisen maiseman ja edistää ymmärrystämme ja kykyämme kohdistaa terapeuttisesti rNB-lasten kasvainbiologian dynaamisiin muutoksiin.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
93
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
California
-
Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90027-0700
- Children's Hospital Los Angeles
-
San Francisco, California, Yhdysvallat, 94143
- UCSF Helen Diller Family Comprehensive Cancer Center
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Yhdysvallat, 80045
- Children Hospital of Colorado
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Yhdysvallat, 30322
- Children's Healthcare of Atlanta
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60614
- Children's Memorial Hospital - Chicago
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
- Childrens Hospital Boston, Dana-Farber Cancer Institute.
-
-
Michigan
-
Ann Arbor, Michigan, Yhdysvallat, 48109
- C.S Mott Children's Hospital
-
-
North Carolina
-
Chapel Hill, North Carolina, Yhdysvallat, 27599
- University of North Carolina
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Yhdysvallat, 45229-3039
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
-
Texas
-
Fort Worth, Texas, Yhdysvallat, 76104
- Cook Children's Healthcare System
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Yhdysvallat, 98105
- Children's Hospital and Regional Medical Center - Seattle
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
1 vuosi - 30 vuotta (Lapsi, Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Korkean riskin neuroblastooma
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilaiden tulee olla ≥ 1 vuoden ja ≤ 30 vuoden ikäisiä tutkimukseen rekisteröinnin yhteydessä
- Potilailla on täytynyt olla neuroblastoomadiagnoosi joko neuroblastooman histologisen varmentamisen perusteella ja/tai kasvainsolujen osoittamisen perusteella luuytimessä virtsan katekoliamiinien lisääntyessä.
- Potilaalla on oltava korkean riskin neuroblastooma historian mukaan
- COG-riskiluokitus tutkimukseen ilmoittautumisen yhteydessä. Potilailla on oltava vähintään yksi seuraavista: Toistuva/progressiivinen sairaus, Refractory sairaus, Pysyvä sairaus
- Potilaan on oltava valmis kliinisesti indikoituun biopsiaan ja hänen on täytettävä vähintään yksi seuraavista vaatimuksista: luubiopsia, pehmytkudosbiopsia, luuydinbiopsia ja aspiraatti
- Potilaat eivät saa saada muita syöpälääkkeitä tai sädehoitoa väliajan aikana
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaat, joilla on minkä tahansa tärkeän elinjärjestelmän sairaus, joka vaarantaisi heidän kykynsä kestää pehmytkudosten, luun ja/tai luuytimen biopsiatoimenpiteitä.
- Potilaat, jotka ilmoittautuvat ja saavat onnistuneesti NANT Precision -raportin, eivät voi ilmoittautua uudelleen myöhemmin.
- Potilas kieltäytyy osallistumasta NANT 2004-05 -tutkimukseen, NANT Biology Study -tutkimukseen.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Relapsoitunut/refractory neuroblastoma Pts
Aiempi korkean riskin neuroblastooma (NBL) Childrens Oncology Groupin (COG) riskiluokituksen mukaan, jossa on uusiutunut/progressiivinen, refraktorinen tai jatkuva neuroblastooma.
Arkistoituja tai biopsioituja kasvainnäytteitä tarjotaan geenipaneelin sekvensointia varten koehenkilöille, joilla on mahdollisesti kohdistettavissa olevia geneettisiä ja/tai immunologisia biomarkkereita.
Tutkittaville / tutkittavalle lääkärille toimitetaan kliininen raportti, jossa esitetään yksityiskohtaisesti havaitut mutaatiot ja tunnistetut NBL-alaryhmät sekä tiedot niitä parhaiten vastaavista kliinisistä tutkimuksista.
Koehenkilöitä seurataan ja annetuista hoidoista kerätään tietoja vuoden ajan tämän kliinisen raportin vastaanottamisen jälkeen.
|
Arkistoiduille tai biopsioiduille kasvainnäytteille suoritetaan geenipaneelisekvensointi alaryhmien tunnistamiseksi, joilla on kohdistettavia geneettisiä (ALK, MAPK-reitti, aineenvaihduntaan liittyvät geenit) ja/tai immunologisia (kasvaimeen liittyvä makrofagiinfiltraatio, PD-L1-ekspressio) biomarkkereita neuroblastoomassa.
Tutkittaville / tutkittavalle lääkärille toimitetaan kliininen raportti, jossa esitetään yksityiskohtaisesti havaitut mutaatiot ja tunnistetut NBL-alaryhmät sekä tiedot niitä parhaiten vastaavista kliinisistä tutkimuksista.
Koehenkilöitä seurataan ja annetuista hoidoista kerätään tietoja yhden vuoden ajan kliinisen raportin vastaanottamisesta.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Tunnista genomiset muutokset, onko kohdistettavia muutoksia olemassa ja 4 määritellyn NBL-alaryhmän sisällä tai näiden 4 määritellyn NBL-alaryhmän ulkopuolella. Tunnista NBL:lle yhteisten immunologisten biomarkkerien läsnäolo/puute.
Aikaikkuna: 6 viikkoa
|
Arkistoidut tai biopsioidut kasvainnäytteet läpikäyvät geenipaneelisekvensoinnin ja/tai immunohistokemian, ja luettelo kaikista geneettisistä/immunologisista muutoksista tunnistetaan.
Oliko havaittu toimiva geneettinen muutos, ja oliko jokin näistä muutoksista neljässä NBL-spesifisessä alaryhmässä (ALK, MAPK, metabolinen, immuunireaktiivinen) tai neljän NBL-spesifisen alaryhmän ulkopuolella.
|
6 viikkoa
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kuinka monelle koehenkilölle on otettu biopsia tai kuinka monelle koehenkilölle tarjotaan saatavilla oleva kasvain, joka on todettu riittäväksi geenipaneelin sekvensointiin ja tuottaa kliinisen raportin
Aikaikkuna: 6 viikkoa
|
Tunnista niiden koehenkilöiden lukumäärä, jotka onnistuvat tuottamaan kasvaimen joko toimenpiteestä tai arkistolähteistä, ja onko tämä kasvain riittävä analysointiin (>= 30 % kasvainta/näyte) määritettynä paikallisesti ja keskitetysti.
Kuinka moni näistä näytteistä, jotka on todettu riittäviksi ja lähetetään geenisekvensointikeskukseen, johtaa kliinisen raportin antamiseen.
|
6 viikkoa
|
|
Kuinka monta potilasta, joille on tehty luuytimen aspiraatio, joka sisältää < 30 % kasvainsoluja, voidaan rikastaa ja geneettisiä muutoksia tunnistaa
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Tunnista niiden koehenkilöiden lukumäärä, joilla on onnistunut kasvain joko luuytimen aspiraatiosta tai arkistolähteistä ja < 30 % kasvain läsnä.
Yritettiinkö kasvaimen rikastamista ja potilaiden lukumäärä, joilla rikastamista yritettiin ja onnistuttiinko mahdollistamaan geenisekvensoinnin ja geneettisten/immunologisten muutosten tunnistamisen?
Oliko havaittu toimiva geneettinen muutos, ja oliko jokin näistä muutoksista neljässä NBL-spesifisessä alaryhmässä (ALK, MAPK, metabolinen, immuunireaktiivinen) tai neljän NBL-spesifisen alaryhmän ulkopuolella.
|
1 vuosi
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Opintojen puheenjohtaja: Shahab Asgharzadeh, MD, Children's Hospital Los Angeles
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 22. elokuuta 2016
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 1. joulukuuta 2026
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 1. joulukuuta 2026
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 3. kesäkuuta 2016
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 11. elokuuta 2016
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tiistai 16. elokuuta 2016
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Maanantai 23. maaliskuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 19. maaliskuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. maaliskuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Neoplasmat
- Neoplasmat histologisen tyypin mukaan
- Kasvaimet, rauhas- ja epiteelikasvaimet
- Neoplasmat, neuroepiteliaaliset
- Neuroektodermaaliset kasvaimet
- Neoplasmat, sukusolut ja alkiot
- Kasvaimet, hermokudos
- Neuroektodermaaliset kasvaimet, primitiiviset, perifeeriset
- Neuroektodermaaliset kasvaimet, primitiiviset
- Neuroblastooma
Muut tutkimustunnusnumerot
- N2015-01 (Muu tunniste: NANT Consortium)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
JOO
IPD-suunnitelman kuvaus
Yksittäisten osallistujien tiedot jaetaan hoitavan tutkijan ja tutkimukseen osallistujan kanssa.
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .