Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Alemman kustannustason aneUploidy-näytön validointi (VALUE)

maanantai 19. syyskuuta 2022 päivittänyt: Women and Infants Hospital of Rhode Island

VALUE-tutkimus – Naiset ja lapset koordinoivana keskuksena

Tämä tutkimus dokumentoi havaitsemisasteen ja väärien positiivisten osien sekä epäonnistumisprosentin uudessa synnytystä edeltävässä seulontamenetelmässä ("Smart NIPT"), joka on kuvattu osoitteessa www.vanadisdx.com ja toteutettu akateemisessa laboratoriossa, jolla on rajallinen kokemus molekyylitestauksesta. Testaus suoritetaan näytteillä yleisen riskin raskauspopulaatiosta, ja lisää korkean riskin tapauksia lisätään havaitsemisasteen luottamuksen parantamiseksi. Tämän ei-NGS-testin lisäominaisuudet, kuten läpimenoaika, kustannukset (laitteet, koulutus, testiä kohden), tulosraportointi, sikiön sukupuoli, sikiön osuus ja laatumittaukset, tutkitaan myös.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Rhode Islandin naisten ja pikkulasten sairaala (WIH) toimii tutkimuskeskuksena ja laboratoriopaikkana. Ilmoittautumissivustot varmistavat paikallisen IRB-hyväksynnän, tunnistavat, hyväksyvät ja rekisteröivät raskaana olevat naiset, lähettävät plasmanäytteitä WIH:lle ja keräävät tulostietoja. Tukikelpoiset potilaat ovat kahdesta ryhmästä:

  • "Korkean riskin" (HR) ryhmä – 250 naista, jotka harkitsevat diagnostista testausta, lähes kaikki positiivisen soluttoman (cf)DNA-seulontatestin jälkeen. Ainakin yksi Downin oireyhtymätapaus tulee todeta jokaista kolmatta naista kohden, satunnaisen T18- tai T13-tapauksen lisäksi.
  • "Matalin riskin" (LR) ryhmä – 2 400 naista, joilla on tavanomainen cfDNA-seulonta ensisijaisena seulontatestinä (eli ei seerumi/ultraäänitestausta), jotka edustavat yleistä raskauspopulaatiota. Heidän ryhmäriskinsä Downin oireyhtymään tulisi olla noin 1:500. Tässä ryhmässä saa olla enintään 20 prosenttia vähintään 35-vuotiaita naisia. (Naiset, joiden tavanomainen cfDNA-seulonta on positiivinen, olisivat oikeutettuja toiseen ilmoittautumiseen "korkean riskin" ryhmään).

Molempia naisryhmiä pyydetään toimittamaan kolme täyttä 10 ml:n Streck-veriputkea (vähintään kaksi putkea), suostumaan rajoitetun kliinisen tiedon luovuttamiseen, antamaan allekirjoitettu suostumus (mukaan lukien FDA:n henkilökunnan tietueiden tarkistaminen) ja suostumus siihen, että ilmoittautumispaikan henkilökunta tarkistaa ja ilmoita pyydettäessä tarvittavat tiedot vastasyntyneen/vauvan tutkimustiedoista. Tunnistettavat potilastiedot säilytetään ilmoittautumispisteissä, eikä niitä luovuteta laboratorioon tai tutkimuskeskukseen. Näyte- ja tulostiedot tunnistetaan vain ainutlaatuisella tutkimuskoodilla. Yksittäisiä cfDNA-testin tuloksia ei palauteta ilmoittautumissivustoille, palveluntarjoajille tai ilmoittautuneille naisille. Ilmoittautumissivustot saavat yhteenvedon tuloksista tutkimuksen päätyttyä.

Ilmoittautumissivustot rekisteröivät todennäköisesti joko HR- tai LR-naisia, vaikka muutamat sivustot voivat rekisteröidä molemmat. Molemmissa tiloissa on geneettisiä neuvonantajia, lääkäreitä, tutkimusapulaisia ​​tai muuta lääkintähenkilökuntaa, jotka voivat tunnistaa, tiedottaa, antaa suostumuksensa ja rekisteröidä naisia ​​sekä kerätä ja lähettää näytteitä ja hankkia tietoja raskauden lopputuloksesta. Henkilökunta, joka on nimetty osallistumaan VALUE-tutkimukseen, on pätevä tiedottamaan kelvollisille naisille tutkimuksen eduista ja haitoista sekä keräämään/dokumentoimaan tietoon perustuva suostumus (joka säilyy kyseisessä paikassa). Opintokeskus voi tarvittaessa pyytää vahvistuksen suostumuksesta. Diagnostisen testauksen valitsevien HR-naisten tulokset ovat karyotyypin tulokset; niille, jotka kieltäytyvät diagnostisista testeistä, kerätään tietoja vastasyntyneestä/vauvasta (usein vastasyntyneen karyotyyppi). LR-populaatiossa negatiivinen cfDNA-testitulos hyväksytään yleisen autosomaalisen trisomian poissulkemiseksi, koska jäännösriski olisi hyvin pieni (<1:20 000 - < 1:50 000). LR-naisille, joilla on positiivinen cfDNA-testi, pyydetään diagnostisen testin tuloksia. Jos diagnostisia testituloksia ei ole saatavilla, vastasyntyneen tutkimuksen/karyotyypin tarkistaminen vaaditaan vahvistusta varten. Kaikki ristiriitaiset tulokset kliinisten testien ja VALUE-tutkimuksen tulosten välillä (vääriä positiivisia / vääriä negatiivisia) vaativat myös ratkaisun, joka voi sisältää vastasyntyneiden/vauvojen tietueiden tarkistamisen.

VALUE-tutkimuksen tarkoituksena on ottaa mukaan noin 2 400 LR-naista jopa 8 LR-ilmoittautumispaikan kautta, jotka liittyvät yleisiin synnytyshoidon käytäntöihin. 2 400:n tavoite on asetettu: 1) tarjoamaan kohtuullisen varma arvio odotetusta alhaisesta väärien positiivisten osuudesta (esim. 0,2 %) ja 2) tarjoamaan riittävä määrä testausalustan käyttöä 12 kuukauden aikana. Tavoite 2 400 on riittävän suuri saavuttamaan molemmat tavoitteet ja on hieman enemmän kuin suurin määrä euploidisia näytteitä, jotka on testattu missään alkuperäisissä NGS HR cfDNA -validointitutkimuksissa (2011-2012). Tässä LR-ryhmässä havaittujen trisomioiden määrän tulisi olla alle 10. Arviolta 2 %:lla (48) näistä LR-naisista on epäonnistunut/ei kutsua cfDNA-testi.

Näytteen käsittely:

Plasmanäytteet voidaan testata tuoreina tai varastoida ja testata, kun määritysjärjestelmä on validoitu. Tulostietoja ei kerätä ilmoittautumissivustoilta ennen kuin näytteet on testattu, mikä varmistaa laboratorion sokaisumisen tuloksiin.

Aikaikkuna:

Ilmoittautumispaikkojen tunnistaminen ja Investigational Review Boardin (IRB) hyväksynnän saaminen kestää kolme kuukautta. Testauslaboratorion perustamiseen ja pätevöintiin liittyvien ponnistelujen odotetaan kestävän neljästä kuuteen kuukautta, samoin kuin tutkimuskohtaisen ohjelmistokehityksen. Aktiivinen ilmoittautuminen on suunniteltu 12 kuukaudeksi. Tarkoituksena on ajaa suurin osa näytteistä tuoreina, mikä mahdollistaa pitkän aikavälin analyysin vaihtelun tutkimisen. Seuranta suoritetaan pääosin kahden kuukauden kuluessa lopullisesta testauksesta (lukuun ottamatta pientä osaa naisista, joiden testitulos oli positiivinen, mutta joilla ei ollut diagnostista testiä). Näiden tulokset vahvistetaan toimitushetkellä.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

2443

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Italia
      • Genova, Italia
        • University of Genoa - Hospital San Martino
  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M2K 1E1
        • North York General Hospital
    • Quebec
      • Québec, Quebec, Kanada, G1W IS2
        • GenoScience Diagnostic
  • Yhdysvallat
    • California
      • Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90048
        • Center for Fetal Medicine
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Yhdysvallat, 80045
        • University of Colorado
    • Connecticut
      • Bridgeport, Connecticut, Yhdysvallat, 06610
        • Bridgeport Hospital
    • Florida
      • Tampa, Florida, Yhdysvallat, 33606
        • University of South Florida
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60611
        • Northwestern Memorial Medical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02215
        • Beth Israel Deaconess Medical Center
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02110
        • Brigham and Women's Hospital
      • South Weymouth, Massachusetts, Yhdysvallat, 02190
        • South Shore Hospital
    • Pennsylvania
      • Oaks, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19456
        • Womens Health Care Group
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat, 15213
        • Magee Womens Hospital
    • Rhode Island
      • Providence, Rhode Island, Yhdysvallat, 02905
        • Women & Infants Hospital of Rhode Island
    • Texas
      • Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
        • University of Texas
    • Washington
      • Seattle, Washington, Yhdysvallat, 98104
        • Swedish Medical Center

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta ja vanhemmat (AIKUINEN, OLDER_ADULT)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Nainen

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

  1. Raskaana olevat naiset, joilla ei ole tunnettuja riskitekijöitä sikiön aneuploidiaan (vähän riskin ryhmä) ja jotka saapuvat cfDNA-seulontaan ensisijaisena seulonnanaan pätevässä ilmoittautumispaikassa.
  2. Raskaana olevat naiset, joilla on ollut positiivinen cfDNA-seulonta ja jotka saapuvat keskusteluun vahvistavasta diagnostisesta testistä (suuren riskin ryhmä) pätevässä ilmoittautumispaikassa.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Vähintään 18-vuotias

  • 10-20 raskausviikkoa

    • Matala riskiryhmä
  • ei tunnettua aneuploidiariskiä

  • ajoitettu cfDNA-seulontaan ensisijaiseksi aneuploidia-seulonnaksi

    • Korkean riskin ryhmä
  • positiivinen cfDNA-näyttö
  • suunniteltu keskustelemaan CVS/amniocenteesistä varmistustestinä

Poissulkemiskriteerit:

  • Kolmois- tai korkeamman asteen raskaus

    • Matala riskiryhmä
  • positiivinen niskan läpikuultavuus (NT) tai epänormaali ultraääni
  • edellinen raskaus, johon liittyy aneuploidia

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Pieni riski
Pienen riskin ryhmään kuuluu 2 400 raskautta, joilla ei ole korkean riskin löydöksiä (esim. epänormaali ultraääni, positiivinen seerumi seulonta), joille tehdään alustava kliininen cfDNA-seulonta. Yleisen raskauspopulaation simuloimiseksi noin 20 % näistä naisista on 35-vuotiaita tai vanhempia. Arviolta 2 %:lla (48) näistä LR-naisista on epäonnistunut/ei kutsua cfDNA-testi. Suostuvan naiset toimittavat näytteitä SmartNIPT-testausta varten.
Muut: SmartNIPT
Uusi, ei-seuraavan sukupolven sekvensointitesti (NGS), joka on suunniteltu suorittamaan yhtä hyvin kuin perinteinen NGS-seulonta, mutta joka on yksinkertaisempi ja halvempi.
Suuri riski
Korkean riskin ryhmä koostuu 250 naisesta, joilla on positiivinen cfDNA-seulonta Clinical Laboratory Improvement Changes (CLIA) -hyväksytyssä kaupallisessa laboratoriossa ja jotka saapuvat harkittavaksi vahvistavan diagnostisen testin (eli CVS:n tai amniocenteesin) suorittamiseksi. Suostuvan naiset toimittavat näytteitä SmartNIPT-testausta varten.
Muut: SmartNIPT
Uusi, ei-seuraavan sukupolven sekvensointitesti (NGS), joka on suunniteltu suorittamaan yhtä hyvin kuin perinteinen NGS-seulonta, mutta joka on yksinkertaisempi ja halvempi.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Downin oireyhtymän havaitsemisaste
Aikaikkuna: Karyotyyppi chorionvillous näytteenotossa (CVS)/amniocenteesissä 48 tunnin sisällä rekisteröinnistä TAI hedelmöitystuotteiden tutkimuksessa, jos sikiö on menetetty enintään 30 viikkoa rekisteröinnin jälkeen TAI vastasyntyneen tutkimuksessa 24-48 tuntia syntymän jälkeen
Downin oireyhtymän cfDNA-testin havaitsemisaste käyttää sekä yleistä väestöä (vähäriskistä) ilmoittautumista (2 400 raskautta) että suuren riskin rekisteröintiä (250 raskautta, kaikki vahvistettu trisomia 21.18.13), ja se määritellään TP/( TP+FN). Kaikille vähäriskisille naisille, joiden cfDNA-testi on positiivinen trisomialle 21, suoritetaan kattava diagnostinen seuranta, samoin kuin kaikki suuren riskin naiset, joilla varmistetaan, että näissä kahdessa ryhmässä kaikilla raskauksilla, joita tämä koskee, on karyotyyppivahvistus. Todella positiiviset (TP) SmartNIPT cfDNA -testin tulokset ovat positiivisia ja yhtyvät epänormaalin karyotyyppilöydön kanssa. Väärin negatiiviset (FN) SmartNIPT cfDNA -testin tulokset ovat negatiivisia epänormaalin karyotyyppilöydön osalta.
Karyotyyppi chorionvillous näytteenotossa (CVS)/amniocenteesissä 48 tunnin sisällä rekisteröinnistä TAI hedelmöitystuotteiden tutkimuksessa, jos sikiö on menetetty enintään 30 viikkoa rekisteröinnin jälkeen TAI vastasyntyneen tutkimuksessa 24-48 tuntia syntymän jälkeen
Downin oireyhtymän väärien positiivisten prosenttiosuus
Aikaikkuna: Karyotyyppi chorionvillous-näytteenotossa (CVS)/amniocenteesissä 48 tunnin sisällä rekisteröinnistä TAI hedelmöitystuotteiden tutkimuksessa, jos sikiö on menetetty enintään 30 viikkoa rekisteröinnin jälkeen. TAI negatiivinen vastasyntyneen tutkimus 24-48 tuntia syntymän jälkeen
Downin oireyhtymän väärien positiivisten tulosten määrä lasketaan käyttämällä tietoja vain yleisestä väestöstä (pieniriski) (2 400 raskautta), ja se määritellään FP/(FP+TN) x 100. Väärät positiiviset (FP) tulokset ovat peräisin raskauksista, joissa SmartNIPT cfDNA -testin tulos on positiivinen Downin oireyhtymän suhteen ja jotka on diagnostisen testauksen tai synnytyksen seurannan jälkeen todettu euploidiksi. Todellisiksi negatiivisiksi (TN) määritellään ne raskaudet, joiden cfDNA-testitulos on negatiivinen Downin oireyhtymän suhteen.
Karyotyyppi chorionvillous-näytteenotossa (CVS)/amniocenteesissä 48 tunnin sisällä rekisteröinnistä TAI hedelmöitystuotteiden tutkimuksessa, jos sikiö on menetetty enintään 30 viikkoa rekisteröinnin jälkeen. TAI negatiivinen vastasyntyneen tutkimus 24-48 tuntia syntymän jälkeen
Downin oireyhtymän epäonnistumisprosentti
Aikaikkuna: Downin oireyhtymän epäonnistuneen tuloksen dokumentointi katsotaan vahvistetuksi, jos toisen testatun näytteen tuloksia ei palauteta, yleensä 14 päivän kuluessa ilmoittautumisesta.
CfDNA-testin epäonnistumisprosentti lasketaan käyttämällä vain yleisen väestön (vähän) ilmoittautumistietoja (2 400 raskautta), ja se määritellään arvoksi TF/Total. cfDNA-alkutesti luokitellaan alkutestin epäonnistumiseksi (iTF), jos ensimmäinen testattu näyte ei tuota täydellistä sarjaa tulkittavissa olevia tuloksia. Kaikkia testivirheitä seuraa toisen käytettävissä olevan näytteen testaus, ja jos sekään ei onnistu tuottamaan täydellistä tulkittavissa olevien tulosten sarjaa, se luonnehditaan testivirheeksi (TF).
Downin oireyhtymän epäonnistuneen tuloksen dokumentointi katsotaan vahvistetuksi, jos toisen testatun näytteen tuloksia ei palauteta, yleensä 14 päivän kuluessa ilmoittautumisesta.

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Trisomian 18 havaitsemisnopeus
Aikaikkuna: Karyotyyppi chorionvillous näytteenotossa (CVS)/amniocenteesissä 48 tunnin sisällä rekisteröinnistä TAI hedelmöitystuotteiden tutkimuksessa, jos sikiö on menetetty enintään 30 viikkoa rekisteröinnin jälkeen TAI vastasyntyneen tutkimuksessa 24-48 tuntia syntymän jälkeen
Trisomian 18 cfDNA-testin havaitsemisasteet hyödyntävät sekä yleistä populaatiota (vähäriskistä) ilmoittautumista (2 400 raskautta) että suuren riskin rekisteröintiä (250 raskautta, kaikki vahvistettu trisomia 21.18.13), ja ne määritellään TP/( TP+FN). Kaikille vähäriskisille naisille, joiden cfDNA-testi on positiivinen trisomia 18:lle, suoritetaan kattava diagnostinen seuranta, samoin kuin kaikki suuren riskin naiset, joilla varmistetaan, että näissä kahdessa ryhmässä kaikilla raskauksilla, joita tämä koskee, on karyotyyppivahvistus. Todella positiiviset (TP) SmartNIPT cfDNA -testin tulokset ovat positiivisia ja yhtyvät epänormaalin karyotyyppilöydön kanssa. Väärin negatiiviset (FN) SmartNIPT cfDNA -testin tulokset ovat negatiivisia epänormaalin karyotyyppilöydön osalta.
Karyotyyppi chorionvillous näytteenotossa (CVS)/amniocenteesissä 48 tunnin sisällä rekisteröinnistä TAI hedelmöitystuotteiden tutkimuksessa, jos sikiö on menetetty enintään 30 viikkoa rekisteröinnin jälkeen TAI vastasyntyneen tutkimuksessa 24-48 tuntia syntymän jälkeen
Trisomian 13 havaitsemisnopeus
Aikaikkuna: Karyotyyppi chorionvillous näytteenotossa (CVS)/amniocenteesissä 48 tunnin sisällä rekisteröinnistä TAI hedelmöitystuotteiden tutkimuksessa, jos sikiö on menetetty enintään 30 viikkoa rekisteröinnin jälkeen TAI vastasyntyneen tutkimuksessa 24-48 tuntia syntymän jälkeen
Trisomian 13 cfDNA-testin havaitsemisasteet hyödyntävät sekä yleistä populaatiota (vähäriskistä) ilmoittautumista (2 400 raskautta) että suuren riskin rekisteröintiä (250 raskautta, kaikki vahvistettu trisomia 21.18.13) ja määritellään TP/( TP+FN). Kaikille vähäriskisille naisille, joiden cfDNA-testi on positiivinen trisomialle 13, suoritetaan kattava diagnostinen seuranta, samoin kuin kaikki suuren riskin naiset, joilla varmistetaan, että näissä kahdessa ryhmässä kaikilla raskauksilla, joita tämä koskee, on karyotyyppivahvistus. Todella positiiviset (TP) SmartNIPT cfDNA -testin tulokset ovat positiivisia ja yhtyvät epänormaalin karyotyyppilöydön kanssa. Väärin negatiiviset (FN) SmartNIPT cfDNA -testin tulokset ovat negatiivisia epänormaalin karyotyyppilöydön osalta.
Karyotyyppi chorionvillous näytteenotossa (CVS)/amniocenteesissä 48 tunnin sisällä rekisteröinnistä TAI hedelmöitystuotteiden tutkimuksessa, jos sikiö on menetetty enintään 30 viikkoa rekisteröinnin jälkeen TAI vastasyntyneen tutkimuksessa 24-48 tuntia syntymän jälkeen
Trisomia 18 vääriä positiivisia kertoja
Aikaikkuna: Karyotyyppi chorionvillous-näytteenotossa (CVS)/amniocenteesissä 48 tunnin sisällä rekisteröinnistä TAI hedelmöitystuotteiden tutkimuksessa, jos sikiö on menetetty enintään 30 viikkoa rekisteröinnin jälkeen. TAI negatiivinen vastasyntyneen tutkimus 24-48 tuntia syntymän jälkeen
Trisomian 18 väärien positiivisten tulosten määrä lasketaan käyttämällä tietoja vain yleisestä väestöstä (pieniriskinen) ilmoittautumisesta (2 400 raskautta), ja se määritellään FP/(FP+TN) x 100. Väärät positiiviset (FP) tulokset ovat peräisin raskauksista, joissa SmartNIPT cfDNA -testin tulos on positiivinen trisomian 18 suhteen ja jotka on diagnostisen testauksen tai syntymän seurannan jälkeen todettu euploidiksi. Todellisiksi negatiivisiksi (TN) määritellään ne raskaudet, joiden cfDNA-testitulos on negatiivinen trisomian 18 suhteen.
Karyotyyppi chorionvillous-näytteenotossa (CVS)/amniocenteesissä 48 tunnin sisällä rekisteröinnistä TAI hedelmöitystuotteiden tutkimuksessa, jos sikiö on menetetty enintään 30 viikkoa rekisteröinnin jälkeen. TAI negatiivinen vastasyntyneen tutkimus 24-48 tuntia syntymän jälkeen
Trisomia 13 vääriä positiivisia kertomuksia
Aikaikkuna: Karyotyyppi chorionvillous-näytteenotossa (CVS)/amniocenteesissä 48 tunnin sisällä rekisteröinnistä TAI hedelmöitystuotteiden tutkimuksessa, jos sikiö on menetetty enintään 30 viikkoa rekisteröinnin jälkeen. TAI negatiivinen vastasyntyneen tutkimus 24-48 tuntia syntymän jälkeen
Trisomian 13 väärien positiivisten tulosten määrä lasketaan käyttämällä vain yleisen väestön (pienen riskin) rekisteröintitietoja (2 400 raskautta), ja se määritellään FP/(FP+TN) x 100. Väärät positiiviset (FP) tulokset ovat peräisin raskauksista, joissa SmartNIPT cfDNA -testin tulos on positiivinen trisomian 13 suhteen ja jotka on diagnostisen testauksen tai syntymän seurannan jälkeen todettu euploidiksi. Todellisiksi negatiivisiksi (TN) määritellään ne raskaudet, joiden cfDNA-testitulos on negatiivinen trisomian 13 suhteen.
Karyotyyppi chorionvillous-näytteenotossa (CVS)/amniocenteesissä 48 tunnin sisällä rekisteröinnistä TAI hedelmöitystuotteiden tutkimuksessa, jos sikiö on menetetty enintään 30 viikkoa rekisteröinnin jälkeen. TAI negatiivinen vastasyntyneen tutkimus 24-48 tuntia syntymän jälkeen
Trisomian 18 epäonnistumisprosentti
Aikaikkuna: Downin oireyhtymän epäonnistuneen tuloksen dokumentointi katsotaan vahvistetuksi, jos toisen testatun näytteen tuloksia ei palauteta, yleensä 14 päivän kuluessa ilmoittautumisesta.
CfDNA-testin epäonnistumisprosentti lasketaan käyttämällä vain yleisen väestön (vähän) ilmoittautumistietoja (2 400 raskautta), ja se määritellään arvoksi TF/Total. cfDNA-alkutesti luokitellaan alkutestin epäonnistumiseksi (iTF), jos ensimmäinen testattu näyte ei tuota täydellistä sarjaa tulkittavissa olevia tuloksia. Kaikkia testivirheitä seuraa toisen käytettävissä olevan näytteen testaus, ja jos sekään ei onnistu tuottamaan täydellistä tulkittavissa olevien tulosten sarjaa, se luonnehditaan testivirheeksi (TF).
Downin oireyhtymän epäonnistuneen tuloksen dokumentointi katsotaan vahvistetuksi, jos toisen testatun näytteen tuloksia ei palauteta, yleensä 14 päivän kuluessa ilmoittautumisesta.
Trisomian 13 epäonnistumisprosentti
Aikaikkuna: Downin oireyhtymän epäonnistuneen tuloksen dokumentointi katsotaan vahvistetuksi, jos toisen testatun näytteen tuloksia ei palauteta, yleensä 14 päivän kuluessa ilmoittautumisesta.
CfDNA-testin epäonnistumisprosentti lasketaan käyttämällä vain yleisen väestön (vähän) ilmoittautumistietoja (2 400 raskautta), ja se määritellään arvoksi TF/Total. cfDNA-alkutesti luokitellaan alkutestin epäonnistumiseksi (iTF), jos ensimmäinen testattu näyte ei tuota täydellistä sarjaa tulkittavissa olevia tuloksia. Kaikkia testivirheitä seuraa toisen käytettävissä olevan näytteen testaus, ja jos sekään ei onnistu tuottamaan täydellistä tulkittavissa olevien tulosten sarjaa, se luonnehditaan testivirheeksi (TF).
Downin oireyhtymän epäonnistuneen tuloksen dokumentointi katsotaan vahvistetuksi, jos toisen testatun näytteen tuloksia ei palauteta, yleensä 14 päivän kuluessa ilmoittautumisesta.
Sikiön sukupuolen havaitsemisaste
Aikaikkuna: Karyotyyppi chorionvillous näytteenotossa (CVS)/amniocenteesissä 48 tunnin sisällä rekisteröinnistä TAI hedelmöitystuotteiden tutkimuksessa, jos sikiö on menetetty enintään 30 viikkoa rekisteröinnin jälkeen TAI vastasyntyneen tutkimuksessa 24-48 tuntia syntymän jälkeen
Sikiön sukupuolen cfDNA-testin havaitsemisaste käyttää vain yleistä populaatiota (pieniriskinen) ilmoittautuminen (2 400 raskautta) ja se määritellään TP/(TP+FN), jossa miessukupuoli on testauksen kohteena (vain yksittäisraskaudet). Kaikilla vähäriskisillä naisilla on käytettävissään kliinisen cfDNA-testin tulokset, joita voidaan verrata tutkimuksen testiin. Kliinisen testin sikiön sukupuolitulosta pidetään kultastandardina. Todelliset positiiviset tulokset saadaan, kun uusi testi on yhtäpitävä kliinisen testituloksen kanssa, jonka mukaan sikiö on miespuolinen. Vääriä negatiivisia tuloksia esiintyy, kun kliininen testi raportoi miehen, kun taas tutkimuksen testi raportoi naisen. Kaikissa tapauksissa, joissa kaksi testiä raportoivat ristiriitaisia ​​tuloksia sikiön sukupuolen suhteen, raskauden seuranta (joko toisen kolmanneksen ultraäänitutkimuksella tai synnytystutkimuksella) ratkaisee ristiriidan.
Karyotyyppi chorionvillous näytteenotossa (CVS)/amniocenteesissä 48 tunnin sisällä rekisteröinnistä TAI hedelmöitystuotteiden tutkimuksessa, jos sikiö on menetetty enintään 30 viikkoa rekisteröinnin jälkeen TAI vastasyntyneen tutkimuksessa 24-48 tuntia syntymän jälkeen
Sikiön sukupuolen havaitsemisprosentti on väärä
Aikaikkuna: Karyotyyppi chorionvillous-näytteenotossa (CVS)/amniocenteesissä 48 tunnin sisällä rekisteröinnistä TAI hedelmöitystuotteiden tutkimuksessa, jos sikiö on menetetty enintään 30 viikkoa rekisteröinnin jälkeen. TAI vastasyntyneen tutkimus 24-48 tuntia syntymän jälkeen paljastaa naisen sukupuolen
Sikiön sukupuolen vääriä positiivisten tulosten määrä lasketaan käyttämällä vain yleisen väestön (alhainen riski) ilmoittautuneita tietoja (2 400 raskautta), ja se määritellään FP/(FP+TN) x 100, kun miessukupuoli on testauksen kohteena (singleton). vain raskaudet). Kaikilla vähäriskisillä naisilla on käytettävissään kliinisen cfDNA-testin tulokset, joita voidaan verrata tutkimuksen testiin. Kliinisen testin sikiön sukupuolitulosta pidetään kultastandardina. Vääriä positiivisia (FP) tuloksia ilmenee, kun tutkimuksen cfDNA-testi ennustaa miessikiön raskaudessa, jossa naisen sikiön sukupuoli määritetään kliinisellä cfDNA-testillä. Kaikissa tapauksissa, joissa kaksi testiä raportoivat ristiriitaisia ​​tuloksia sikiön sukupuolen suhteen, raskauden seuranta (joko toisen kolmanneksen ultraäänitutkimuksella tai synnytystutkimuksella) ratkaisee ristiriidan. Todellisiksi negatiivisiksi (TN) määritellään ne raskaudet, joissa sekä kliinisen cfDNA-testin että tutkimuksen DNA-testin tulokset ovat negatiivisia miessukupuolen suhteen.
Karyotyyppi chorionvillous-näytteenotossa (CVS)/amniocenteesissä 48 tunnin sisällä rekisteröinnistä TAI hedelmöitystuotteiden tutkimuksessa, jos sikiö on menetetty enintään 30 viikkoa rekisteröinnin jälkeen. TAI vastasyntyneen tutkimus 24-48 tuntia syntymän jälkeen paljastaa naisen sukupuolen
Sikiön sukupuolen havaitsemisen epäonnistumisprosentti
Aikaikkuna: Downin oireyhtymän epäonnistuneen tuloksen dokumentointi katsotaan vahvistetuksi, jos toisen testatun näytteen tuloksia ei palauteta, yleensä 14 päivän kuluessa ilmoittautumisesta.
CfDNA-testin epäonnistumisprosentti lasketaan käyttämällä vain yleisen väestön (vähän) ilmoittautumistietoja (2 400 raskautta), ja se määritellään arvoksi TF/Total. cfDNA-alkutesti luokitellaan alkutestin epäonnistumiseksi (iTF), jos ensimmäinen testattu näyte ei tuota täydellistä sarjaa tulkittavissa olevia tuloksia. Kaikki testivirheet testataan uudelleen käyttämällä toista näytettä, ja jos se ei tuota täydellistä sarjaa tulkittavissa olevia tuloksia, se lasketaan testivirheeksi (TF).
Downin oireyhtymän epäonnistuneen tuloksen dokumentointi katsotaan vahvistetuksi, jos toisen testatun näytteen tuloksia ei palauteta, yleensä 14 päivän kuluessa ilmoittautumisesta.
Dokumentointi SmartNIPT:n toteuttamiseen tarvittavista resursseista
Aikaikkuna: Opintojen loppuun mennessä, 2 vuotta.
Ei-molekyylilaboratorion henkilöstön SmartNIPT-tekniikan käyttöönottoon tarvittavien ponnistelujen määrittäminen, tämän ei-NGS-menetelmän tuomiseen ei-molekyylilaboratorioon liittyvät kustannukset ja vaiva sekä kliinisen laboratorion pätevyyden ylläpitäminen.
Opintojen loppuun mennessä, 2 vuotta.

Muut tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Kehitä post-hoc tilastollinen algoritmi, joka sopii SmartNIPT:n laajennettuun käyttöön
Aikaikkuna: 2 kuukautta jäljellä olevien tapausten syntymätulosten vahvistamisen jälkeen
VALUE-tutkimuksen tulosten perusteella aiomme kehittää algoritmin, jonka avulla voidaan luokitella tuloksia ja, jos mahdollista, määrittää luotettavat ja validoidut potilaskohtaiset riskit Downin oireyhtymään, trisomiaan 18, trisomiaan 13 ja sikiön sukupuolen ennustamiseen. ..
2 kuukautta jäljellä olevien tapausten syntymätulosten vahvistamisen jälkeen

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Women and Infants Hospital of Rhode Island

Yhteistyökumppanit

PerkinElmer, Inc.

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (TODELLINEN)

Tiistai 10. lokakuuta 2017

Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)

Tiistai 19. marraskuuta 2019

Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)

Torstai 1. lokakuuta 2020

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 1. maaliskuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 15. maaliskuuta 2017

Ensimmäinen Lähetetty (TODELLINEN)

Keskiviikko 22. maaliskuuta 2017

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)

Torstai 22. syyskuuta 2022

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 19. syyskuuta 2022

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. syyskuuta 2022

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 940244

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Kyrgyzstan

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa