Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Validering af en billigere aneUploidy-skærm (VALUE)

19. september 2022 opdateret af: Women and Infants Hospital of Rhode Island

Værdiundersøgelsen - Kvinder & Spædbørn som Koordinerende Center

Denne undersøgelse vil dokumentere detektionsraten og antallet af falske positive såvel som fejlfrekvensen af ​​en ny prænatal screeningsmetode ('Smart NIPT') som beskrevet på www.vanadisdx.com og implementeret i et akademisk laboratorium med begrænset erfaring med molekylær testning. Testning vil blive udført på prøver fra en generel risikograviditetspopulation, med yderligere højrisikotilfælde tilføjet for at forbedre tilliden til detektionsraten. Yderligere karakteristika ved denne ikke-NGS-test, såsom behandlingstid, omkostninger (udstyr, træning, pr. test), resultatrapportering, fostersex, fosterfraktion og kvalitetsmålinger vil også blive undersøgt.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Women & Infants Hospital of Rhode Island (WIH) vil fungere som studiecenter og laboratoriested. Enrollment Sites vil sikre lokal IRB-godkendelse, identificere, give samtykke til og tilmelde gravide kvinder, sende plasmaprøver til WIH og indsamle resultatoplysninger. Kvalificerede patienter vil være fra en af ​​to grupper:

  • 'Højrisiko'-gruppen (HR) - 250 kvinder, der overvejer diagnostisk test, næsten alle efter en positiv cellefri (cf) DNA-screeningstest. Mindst et tilfælde af Downs syndrom bør påvises for hver tredje kvinde, der er tilmeldt, foruden et lejlighedsvist tilfælde af T18 eller T13.
  • 'lavrisiko' (LR)-gruppen - 2.400 kvinder, der har konventionel cfDNA-screening som deres primære screeningstest (dvs. ingen serum/ultralydstest), der repræsenterer den generelle graviditetspopulation. Deres grupperisiko for Downs syndrom bør være omkring 1:500. Denne gruppe bør ikke have mere end 20 % kvinder på 35 år og ældre. (Kvinder, hvis konventionelle cfDNA-screening er positiv, vil så være berettiget til en anden tilmelding i 'højrisiko'-gruppen).

Begge grupper af kvinder vil blive bedt om at give tre fulde 10 ml Streck-rør med blod (minimum to rør), acceptere at frigive begrænset klinisk information, give underskrevet samtykke (inklusive for FDA-personale til at gennemgå optegnelser) og samtykke til at få tilmeldingsstedets personale gennemgang og indberette nødvendige oplysninger fra undersøgelsesjournaler for nyfødte/spædbørn, hvis det anmodes om det. Identificerbare patientoplysninger vil blive opbevaret på tilmeldingssteder og ikke frigivet til laboratoriet eller studiecentret. Prøve- og resultatoplysninger vil kun blive identificeret med en unik undersøgelseskode. Individuelle cfDNA-testresultater vil ikke blive returneret til tilmeldingswebstederne, udbydere eller tilmeldte kvinder. Tilmeldingssteder vil modtage en oversigt over resultaterne, når undersøgelsen slutter.

Tilmeldingswebsteder vil sandsynligvis tilmelde enten HR- eller LR-kvinder, selvom nogle få websteder muligvis kan tilmelde begge. Begge indstillinger vil have genetiske rådgivere, læger, forskningsassistenter eller andet medicinsk personale til rådighed til at identificere, informere, give samtykke til og tilmelde kvinder, samt til at indsamle og sende prøver og indhente oplysninger om graviditetsresultater. Personale udpeget til at deltage i VALUE-undersøgelsen vil være kvalificeret til at informere berettigede kvinder om undersøgelsens fordele og skader og indsamle/dokumentere informeret samtykke (som vil forblive på dette sted). Studiecentret kan anmode om bekræftelse af samtykke, hvis det bliver nødvendigt. Resultater for HR-kvinder, der vælger diagnostisk test, vil være resultaterne af karyotypen; de, der afviser diagnostisk testning, vil få indsamlet information om nyfødte/spædbørn (ofte en nyfødt karyotype). I LR-populationen vil et negativt cfDNA-testresultat blive accepteret som udelukker en almindelig autosomal trisomi, da den resterende risiko ville være meget lav (<1:20.000 til < 1:50.000). For LR-kvinder med en positiv cfDNA-test vil der blive anmodet om resultater af diagnostisk test. Hvis diagnostiske testresultater ikke er tilgængelige, vil en gennemgang af den nyfødte undersøgelse/karyotype være nødvendig for bekræftelse. Eventuelle modstridende resultater mellem de kliniske tests og VALUE-undersøgelsesresultaterne (falsk positiv/falsk negativ) vil også kræve en løsning, der kan involvere gennemgang af nyfødte/spædbørns optegnelser.

VALUE-undersøgelsen har til hensigt at tilmelde cirka 2.400 LR-kvinder gennem så mange som 8 LR-tilmeldingssteder, der er forbundet med generel risiko for fødselspleje. Målet på 2.400 er sat til at: 1) give et rimeligt sikkert estimat af en forventet lav falsk positiv rate (f.eks. 0,2%) og 2) give tilstrækkelige tal til at udøve testplatformen over en 12 måneders periode. Målet på 2.400 er stort nok til at opfylde begge mål og er lidt mere end det største antal euploide prøver testet i nogen af ​​de originale NGS HR cfDNA-valideringsundersøgelser (2011-2012). Antallet af trisomier påvist i denne LR-gruppe bør være færre end 10. Anslået 2% (48) af disse LR-kvinder vil have en mislykket/ingen call cfDNA-test.

Prøvehåndtering:

Plasmaprøver kan testes friske eller opbevares og testes, når assaysystemet er blevet valideret. Resultatoplysninger vil ikke blive indsamlet fra tilmeldingssteder, før prøver er blevet testet, hvilket sikrer, at laboratoriet er blindt for resultaterne.

Tidsramme:

Identifikation af tilmeldingssteder og sikring af Investigational Review Board (IRB) godkendelse vil tage tre måneder. Indsatsen relateret til opsætning og kvalificering af testlaboratoriet forventes at tage fire til seks måneder, ligesom studiespecifik softwareudvikling. Aktiv tilmelding er planlagt til 12 måneder. Hensigten er at køre størstedelen af ​​prøverne friske, hvilket gør det muligt at undersøge langsigtede assayvariabiliteter. Opfølgning vil for det meste blive afsluttet inden for to måneder efter den endelige test (bortset fra den lille andel af kvinder, der blev testet positive, men ikke havde fået foretaget en diagnostisk test). Disse vil have resultater bekræftet på leveringstidspunktet.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

2443

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M2K 1E1
        • North York General Hospital
    • Quebec
      • Québec, Quebec, Canada, G1W IS2
        • GenoScience Diagnostic
  • Forenede Stater
    • California
      • Los Angeles, California, Forenede Stater, 90048
        • Center for Fetal Medicine
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Forenede Stater, 80045
        • University of Colorado
    • Connecticut
      • Bridgeport, Connecticut, Forenede Stater, 06610
        • Bridgeport Hospital
    • Florida
      • Tampa, Florida, Forenede Stater, 33606
        • University of South Florida
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60611
        • Northwestern Memorial Medical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02215
        • Beth Israel Deaconess Medical Center
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02110
        • Brigham and Women's Hospital
      • South Weymouth, Massachusetts, Forenede Stater, 02190
        • South Shore Hospital
    • Pennsylvania
      • Oaks, Pennsylvania, Forenede Stater, 19456
        • Womens Health Care Group
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forenede Stater, 15213
        • Magee Womens Hospital
    • Rhode Island
      • Providence, Rhode Island, Forenede Stater, 02905
        • Women & Infants Hospital of Rhode Island
    • Texas
      • Houston, Texas, Forenede Stater, 77030
        • University of Texas
    • Washington
      • Seattle, Washington, Forenede Stater, 98104
        • Swedish Medical Center
  • Italien
      • Genova, Italien
        • University of Genoa - Hospital San Martino

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (VOKSEN, OLDER_ADULT)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Kvinde

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

  1. Gravide kvinder, som enten ikke har kendte risikofaktorer for føtal aneuploidi (lavrisikogruppe), og som præsenterer sig for cfDNA-screening som deres primære screening på et kvalificeret tilmeldingssted.
  2. Gravide kvinder, som har haft en positiv cfDNA-screening, og som præsenterer for drøftelse af bekræftende diagnostisk test (højrisikogruppe) på et kvalificeret tilmeldingssted.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Mindst 18 år gammel

  • 10-20 ugers graviditet

    • Lavrisikogruppe
  • ingen kendt aneuploidirisiko

  • planlagt til cfDNA-screening som primær aneuploidiscreening

    • Højrisikogruppe
  • positiv cfDNA-skærm
  • planlagt til at diskutere CVS/amniocentese som bekræftende test

Ekskluderingskriterier:

  • Triplet eller højere ordens graviditet

    • Lavrisikogruppe
  • positiv nuchal translucens (NT) eller unormal ultralyd
  • tidligere graviditet med aneuploidi

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Lav risiko
Lavrisikogruppen vil bestå af 2.400 graviditeter uden højrisikofund (f.eks. unormal ultralyd, positiv serumscreening), som gennemgår indledende klinisk cfDNA-screening. For at simulere en generel graviditetspopulation vil cirka 20 % af disse kvinder være 35 år og ældre. Det anslås, at 2% (48) af disse LR-kvinder vil have en cfDNA-test, der ikke er opkaldt. Kvinder, der samtykker, vil give prøver til SmartNIPT-testning.
Andet: SmartNIPT
En ny, ikke-næste generation sekventeringstest (NGS), der er designet til at udføre lige så godt som konventionel NGS-screening, samtidig med at den er enklere og billigere.
Høj risiko
Højrisikogruppen vil bestå af 250 kvinder med en positiv cfDNA-screening rapporteret af et Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA)-godkendt kommercielt laboratorium, og som præsenterer for overvejelse af en bekræftende diagnostisk test (dvs. CVS eller fostervandsprøve). Kvinder, der samtykker, vil give prøver til SmartNIPT-testning.
Andet: SmartNIPT
En ny, ikke-næste generation sekventeringstest (NGS), der er designet til at udføre lige så godt som konventionel NGS-screening, samtidig med at den er enklere og billigere.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Påvisningshastighed for Downs syndrom
Tidsramme: Karyotype ved chorion villøs prøvetagning (CVS)/amniocentese inden for 48 timer efter indskrivning ELLER ved undersøgelse af produkter fra undfangelse, hvis fostertab op til 30 uger efter indskrivning ELLER ved nyfødtundersøgelse 24-48 timer efter fødslen
CfDNA-testdetektionsraten for Downs syndrom vil anvende både den generelle befolknings (lavrisiko) indskrivning (2.400 graviditeter) såvel som højrisikoindskrivningen (250 graviditeter, alle bekræftet trisomi 21/18/13) og defineres som TP/( TP+FN). Alle lavrisikokvinder med en cfDNA-test positiv for trisomi 21 vil have omfattende diagnostisk opfølgning, ligesom alle højrisikokvinder, der sikrer, at alle berørte graviditeter i disse to grupper vil have karyotypebekræftelse. De sandt positive (TP) SmartNIPT cfDNA-testresultater vil være positive og stemme overens med det unormale karyotypefund. De falsk negative (FN) SmartNIPT cfDNA-testresultater vil være negative for det unormale karyotypefund.
Karyotype ved chorion villøs prøvetagning (CVS)/amniocentese inden for 48 timer efter indskrivning ELLER ved undersøgelse af produkter fra undfangelse, hvis fostertab op til 30 uger efter indskrivning ELLER ved nyfødtundersøgelse 24-48 timer efter fødslen
Downs syndrom falsk positive rate
Tidsramme: Karyotype ved chorion villøs prøvetagning (CVS)/amniocentese inden for 48 timer efter indskrivning ELLER ved undersøgelse af produkter fra undfangelse, hvis fostertab op til 30 uger efter indskrivning. ELLER negativ nyfødtundersøgelse 24-48 timer efter fødslen
Den falske positive rate for Downs syndrom beregnes udelukkende ved hjælp af data fra den generelle befolkning (lav risiko) tilmelding (2.400 graviditeter) og defineres som FP/(FP+TN) x 100. De falske positive (FP) resultater er fra graviditeter med et SmartNIPT cfDNA-testresultat positivt for Downs syndrom, som er bestemt til at være euploide efter diagnostisk test eller fødselsopfølgning. Sande negative (TN) vil blive defineret som de graviditeter med et cfDNA-testresultat negativt for Downs syndrom.
Karyotype ved chorion villøs prøvetagning (CVS)/amniocentese inden for 48 timer efter indskrivning ELLER ved undersøgelse af produkter fra undfangelse, hvis fostertab op til 30 uger efter indskrivning. ELLER negativ nyfødtundersøgelse 24-48 timer efter fødslen
Downs syndrom fejlrate
Tidsramme: Dokumentation af det mislykkede resultat for Downs syndrom vil blive betragtet som bekræftet, når der ikke returneres resultater for den anden testede prøve, typisk inden for 14 dage efter tilmelding.
Frekvensen for cfDNA-testfejl vil blive beregnet ved hjælp af data fra den generelle befolknings (lav) indskrivning kun (2.400 graviditeter) og defineres som TF/Total. Den indledende cfDNA-test vil blive klassificeret som en initial testfejl (iTF), hvis den første testede prøve ikke giver et komplet sæt af fortolkelige resultater. Alle testfejl vil blive efterfulgt af test af en anden tilgængelig prøve, og hvis det heller ikke lykkes at producere et komplet sæt af fortolkbare resultater, vil det blive karakteriseret som en testfejl (TF).
Dokumentation af det mislykkede resultat for Downs syndrom vil blive betragtet som bekræftet, når der ikke returneres resultater for den anden testede prøve, typisk inden for 14 dage efter tilmelding.

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Trisomi 18 påvisningshastighed
Tidsramme: Karyotype ved chorion villøs prøvetagning (CVS)/amniocentese inden for 48 timer efter indskrivning ELLER ved undersøgelse af produkter fra undfangelse, hvis fostertab op til 30 uger efter indskrivning ELLER ved nyfødtundersøgelse 24-48 timer efter fødslen
CfDNA-testdetektionsraterne for trisomi 18 vil udnytte både den generelle befolknings (lavrisiko) indskrivning (2.400 graviditeter) såvel som højrisikoindskrivningen (250 graviditeter, alle bekræftet trisomi 21/18/13) og defineres som TP/( TP+FN). Alle lavrisikokvinder med en cfDNA-test positiv for trisomi 18 vil have omfattende diagnostisk opfølgning, ligesom alle højrisikokvinder, der sikrer, at alle berørte graviditeter i disse to grupper vil have karyotypebekræftelse. De sandt positive (TP) SmartNIPT cfDNA-testresultater vil være positive og stemme overens med det unormale karyotypefund. De falsk negative (FN) SmartNIPT cfDNA-testresultater vil være negative for det unormale karyotypefund.
Karyotype ved chorion villøs prøvetagning (CVS)/amniocentese inden for 48 timer efter indskrivning ELLER ved undersøgelse af produkter fra undfangelse, hvis fostertab op til 30 uger efter indskrivning ELLER ved nyfødtundersøgelse 24-48 timer efter fødslen
Trisomi 13 påvisningshastighed
Tidsramme: Karyotype ved chorion villøs prøvetagning (CVS)/amniocentese inden for 48 timer efter indskrivning ELLER ved undersøgelse af produkter fra undfangelse, hvis fostertab op til 30 uger efter indskrivning ELLER ved nyfødtundersøgelse 24-48 timer efter fødslen
CfDNA-testdetektionsraterne for trisomi 13 vil anvende både den generelle befolknings (lavrisiko) indskrivning (2.400 graviditeter) såvel som højrisikoindskrivningen (250 graviditeter, alle bekræftet trisomi 21/18/13) og defineres som TP/( TP+FN). Alle lavrisikokvinder med en cfDNA-test positiv for trisomi 13 vil have omfattende diagnostisk opfølgning, ligesom alle højrisikokvinder, der sikrer, at alle berørte graviditeter i disse to grupper vil have karyotypebekræftelse. De sandt positive (TP) SmartNIPT cfDNA-testresultater vil være positive og stemme overens med det unormale karyotypefund. De falsk negative (FN) SmartNIPT cfDNA-testresultater vil være negative for det unormale karyotypefund.
Karyotype ved chorion villøs prøvetagning (CVS)/amniocentese inden for 48 timer efter indskrivning ELLER ved undersøgelse af produkter fra undfangelse, hvis fostertab op til 30 uger efter indskrivning ELLER ved nyfødtundersøgelse 24-48 timer efter fødslen
Trisomi 18 falsk positiv rate
Tidsramme: Karyotype ved chorion villøs prøvetagning (CVS)/amniocentese inden for 48 timer efter indskrivning ELLER ved undersøgelse af produkter fra undfangelse, hvis fostertab op til 30 uger efter indskrivning. ELLER negativ nyfødtundersøgelse 24-48 timer efter fødslen
Den falske positive rate for trisomi 18 beregnes udelukkende ved hjælp af data fra den generelle befolkning (lav risiko) tilmelding (2.400 graviditeter) og defineres som FP/(FP+TN) x 100. De falske positive (FP) resultater er fra graviditeter med et SmartNIPT cfDNA-testresultat positivt for trisomi 18, som er bestemt til at være euploid efter diagnostisk test eller fødselsopfølgning. Sande negative (TN) vil blive defineret som de graviditeter med et cfDNA-testresultat negativt for trisomi 18.
Karyotype ved chorion villøs prøvetagning (CVS)/amniocentese inden for 48 timer efter indskrivning ELLER ved undersøgelse af produkter fra undfangelse, hvis fostertab op til 30 uger efter indskrivning. ELLER negativ nyfødtundersøgelse 24-48 timer efter fødslen
Trisomi 13 falsk positiv rate
Tidsramme: Karyotype ved chorion villøs prøvetagning (CVS)/amniocentese inden for 48 timer efter indskrivning ELLER ved undersøgelse af produkter fra undfangelse, hvis fostertab op til 30 uger efter indskrivning. ELLER negativ nyfødtundersøgelse 24-48 timer efter fødslen
Den falske positive rate for trisomi 13 beregnes udelukkende ved hjælp af data fra den generelle befolkning (lav risiko) tilmelding (2.400 graviditeter) og defineres som FP/(FP+TN) x 100. De falske positive (FP) resultater er fra graviditeter med et SmartNIPT cfDNA-testresultat positivt for trisomi 13, som er bestemt til at være euploid efter diagnostisk test eller fødselsopfølgning. Sande negative (TN) vil blive defineret som de graviditeter med et cfDNA-testresultat negativt for trisomi 13.
Karyotype ved chorion villøs prøvetagning (CVS)/amniocentese inden for 48 timer efter indskrivning ELLER ved undersøgelse af produkter fra undfangelse, hvis fostertab op til 30 uger efter indskrivning. ELLER negativ nyfødtundersøgelse 24-48 timer efter fødslen
Trisomi 18 fejlrate
Tidsramme: Dokumentation af det mislykkede resultat for Downs syndrom vil blive betragtet som bekræftet, når der ikke returneres resultater for den anden testede prøve, typisk inden for 14 dage efter tilmelding.
Frekvensen for cfDNA-testfejl vil blive beregnet ved hjælp af data fra den generelle befolknings (lav) indskrivning kun (2.400 graviditeter) og defineres som TF/Total. Den indledende cfDNA-test vil blive klassificeret som en initial testfejl (iTF), hvis den første testede prøve ikke giver et komplet sæt af fortolkelige resultater. Alle testfejl vil blive efterfulgt af test af en anden tilgængelig prøve, og hvis det heller ikke lykkes at producere et komplet sæt af fortolkbare resultater, vil det blive karakteriseret som en testfejl (TF).
Dokumentation af det mislykkede resultat for Downs syndrom vil blive betragtet som bekræftet, når der ikke returneres resultater for den anden testede prøve, typisk inden for 14 dage efter tilmelding.
Trisomi 13 fejlrate
Tidsramme: Dokumentation af det mislykkede resultat for Downs syndrom vil blive betragtet som bekræftet, når der ikke returneres resultater for den anden testede prøve, typisk inden for 14 dage efter tilmelding.
Frekvensen for cfDNA-testfejl vil blive beregnet ved hjælp af data fra den generelle befolknings (lav) indskrivning kun (2.400 graviditeter) og defineres som TF/Total. Den indledende cfDNA-test vil blive klassificeret som en initial testfejl (iTF), hvis den første testede prøve ikke giver et komplet sæt af fortolkelige resultater. Alle testfejl vil blive efterfulgt af test af en anden tilgængelig prøve, og hvis det heller ikke lykkes at producere et komplet sæt af fortolkbare resultater, vil det blive karakteriseret som en testfejl (TF).
Dokumentation af det mislykkede resultat for Downs syndrom vil blive betragtet som bekræftet, når der ikke returneres resultater for den anden testede prøve, typisk inden for 14 dage efter tilmelding.
Føtal kønsdetektionsrate
Tidsramme: Karyotype ved chorion villøs prøvetagning (CVS)/amniocentese inden for 48 timer efter indskrivning ELLER ved undersøgelse af produkter fra undfangelse, hvis fostertab op til 30 uger efter indskrivning ELLER ved nyfødtundersøgelse 24-48 timer efter fødslen
CfDNA-testdetektionsraten for føtalt køn vil kun bruge den generelle befolkning (lav risiko) tilmelding (2.400 graviditeter) og defineres som TP/(TP+FN), hvor det mandlige køn er målet for testning (kun enkeltstående graviditeter). Alle lavrisikokvinder vil have resultaterne af en klinisk cfDNA-test tilgængelig for at sammenligne med undersøgelsens test. Resultatet af fosterets køn på den kliniske test vil blive betragtet som guldstandarden. Ægte positive resultater vil opstå, når den nye test stemmer overens med det kliniske testresultat, at fosteret er et mandligt. Falsk negative resultater vil opstå, når den kliniske test rapporterer mænd, mens undersøgelsens test rapporterer kvinder. I ethvert tilfælde, hvor de to tests rapporterer uoverensstemmende resultater for føtal sex, vil graviditetsopfølgning (enten via 2. trimester ultralyd eller fødselsundersøgelse) løse uoverensstemmelsen.
Karyotype ved chorion villøs prøvetagning (CVS)/amniocentese inden for 48 timer efter indskrivning ELLER ved undersøgelse af produkter fra undfangelse, hvis fostertab op til 30 uger efter indskrivning ELLER ved nyfødtundersøgelse 24-48 timer efter fødslen
Fetal kønsdetektion falsk positiv rate
Tidsramme: Karyotype ved chorion villøs prøvetagning (CVS)/amniocentese inden for 48 timer efter indskrivning ELLER ved undersøgelse af produkter fra undfangelse, hvis fostertab op til 30 uger efter indskrivning. ELLER nyfødtundersøgelse 24-48 timer efter fødslen afslører kvindeligt køn
Den falske positive rate for føtalt køn beregnes udelukkende ved hjælp af data fra den generelle befolkning (lav risiko) tilmelding (2.400 graviditeter) og defineres som FP/(FP+TN) x 100, hvor det mandlige køn er målet for testning (enkeltvis) kun graviditeter). Alle lavrisikokvinder vil have resultaterne af en klinisk cfDNA-test tilgængelig for at sammenligne med undersøgelsens test. Resultatet af fosterets køn på den kliniske test vil blive betragtet som guldstandarden. Falsk-positive (FP) resultater vil forekomme, når undersøgelsens cfDNA-test forudsiger et mandligt foster i en graviditet, hvor kvindelig føtalt køn bestemmes ved klinisk cfDNA-test. I ethvert tilfælde, hvor de to tests rapporterer uoverensstemmende resultater for føtal sex, vil graviditetsopfølgning (enten via 2. trimester ultralyd eller fødselsundersøgelse) løse uoverensstemmelsen. Sande negative (TN) vil blive defineret som de graviditeter, hvor både kliniske cfDNA-testresultater og undersøgelsens DNA-testresultater er negative for mandligt køn.
Karyotype ved chorion villøs prøvetagning (CVS)/amniocentese inden for 48 timer efter indskrivning ELLER ved undersøgelse af produkter fra undfangelse, hvis fostertab op til 30 uger efter indskrivning. ELLER nyfødtundersøgelse 24-48 timer efter fødslen afslører kvindeligt køn
Fetal kønsdetektering fejlrate
Tidsramme: Dokumentation af det mislykkede resultat for Downs syndrom vil blive betragtet som bekræftet, når der ikke returneres resultater for den anden testede prøve, typisk inden for 14 dage efter tilmelding.
Frekvensen for cfDNA-testfejl vil blive beregnet ved hjælp af data fra den generelle befolknings (lav) indskrivning kun (2.400 graviditeter) og defineres som TF/Total. Den indledende cfDNA-test vil blive klassificeret som en initial testfejl (iTF), hvis den første testede prøve ikke giver et komplet sæt af fortolkelige resultater. Alle testfejl vil blive testet igen ved hjælp af en anden prøve, og hvis det ikke giver et komplet sæt af fortolkbare resultater, vil det blive talt som en testfejl (TF).
Dokumentation af det mislykkede resultat for Downs syndrom vil blive betragtet som bekræftet, når der ikke returneres resultater for den anden testede prøve, typisk inden for 14 dage efter tilmelding.
Dokumentation af nødvendige ressourcer til implementering af SmartNIPT
Tidsramme: Gennem studieafslutning, 2 år.
Bestemmelse af den indsats, der kræves af ikke-molekylært laboratoriepersonale for at implementere SmartNIPT-teknologi, omkostninger og indsats forbundet med at bringe denne ikke-NGS-metodologi ind i et ikke-molekylært laboratorium, og indsats, der kræves for at opretholde færdigheder i et klinisk laboratorium.
Gennem studieafslutning, 2 år.

Andre resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Udvikl en post-hoc statistisk algoritme, der er egnet til udvidet brug af SmartNIPT
Tidsramme: 2 måneder efter bekræftelse af fødselsudfald af udestående sager
Baseret på resultaterne af VALUE-undersøgelsen har vi til hensigt at udvikle en algoritme, der kan bruges til at klassificere resultater og, hvis det er muligt, tildele pålidelige og validerede patientspecifikke risici for Downs syndrom, trisomi 18, trisomi 13 og forudsigelse af føtalt køn ..
2 måneder efter bekræftelse af fødselsudfald af udestående sager

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Women and Infants Hospital of Rhode Island

Samarbejdspartnere

PerkinElmer, Inc.

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (FAKTISKE)

10. oktober 2017

Primær færdiggørelse (FAKTISKE)

19. november 2019

Studieafslutning (FAKTISKE)

1. oktober 2020

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

1. marts 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

15. marts 2017

Først opslået (FAKTISKE)

22. marts 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)

22. september 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

19. september 2022

Sidst verificeret

1. september 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 940244

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Downs syndrom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Macedonia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner