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VALIDACIÓN DE UNA PANTALLA DE ANEUPLOIDÍA DE MENOR COSTO (VALUE)

19 de septiembre de 2022 actualizado por: Women and Infants Hospital of Rhode Island

El Estudio VALUE - Mujeres y Bebés como Centro Coordinador

Este estudio documentará la tasa de detección y la tasa de falsos positivos, así como la tasa de fracaso de un nuevo enfoque de detección prenatal ("Smart NIPT") como se describe en www.vanadisdx.com e implementado en un laboratorio académico con experiencia limitada en pruebas moleculares. Las pruebas se realizarán en muestras de una población general de embarazos de riesgo, y se agregarán casos adicionales de alto riesgo para mejorar la confianza en la tasa de detección. También se examinarán las características adicionales de esta prueba que no es NGS, como el tiempo de respuesta, los costos (equipo, capacitación, por prueba), el informe de resultados, el sexo fetal, la fracción fetal y las medidas de calidad.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

El Hospital de Mujeres e Infantes de Rhode Island (WIH) servirá como Centro de Estudios y Sitio de Laboratorio. Los sitios de inscripción asegurarán la aprobación del IRB local, identificarán, consentirán e inscribirán a mujeres embarazadas, enviarán muestras de plasma a WIH y recopilarán información de resultados. Los pacientes elegibles serán de uno de dos grupos:

  • El grupo de 'alto riesgo' (HR): 250 mujeres que consideraban pruebas de diagnóstico, casi todas después de una prueba de detección de ADN libre de células (cf) positiva. Se debe detectar al menos un caso de síndrome de Down por cada tres mujeres inscritas, además de algún caso puntual de T18 o T13.
  • El grupo de "bajo riesgo" (LR): 2400 mujeres que se sometieron a la prueba de detección convencional de cfDNA como prueba de detección primaria (es decir, sin prueba de suero/ultrasonido), que representan a la población general de embarazo. Su riesgo grupal de síndrome de Down debería ser de aproximadamente 1:500. Este grupo no debe tener más del 20% de mujeres de 35 años o más. (Las mujeres cuya prueba convencional de cfDNA sea positiva serían entonces elegibles para una segunda inscripción en el grupo de 'alto riesgo').

Se les pedirá a ambos grupos de mujeres que proporcionen tres tubos de sangre Streck completos de 10 ml (dos tubos como mínimo), acepten divulgar información clínica limitada, proporcionen un consentimiento firmado (que incluye que el personal de la FDA revise los registros) y consientan en que el personal del sitio de inscripción revise y informar la información necesaria de los registros de exámenes de recién nacidos/bebés, si se solicita. La información identificable del paciente se mantendrá en los sitios de inscripción y no se divulgará al laboratorio o al centro de estudio. La información sobre la muestra y los resultados se identificará únicamente mediante un código de estudio único. Los resultados de las pruebas individuales de cfDNA no se devolverán a los sitios de inscripción, a los proveedores ni a las mujeres inscritas. Los sitios de inscripción recibirán un resumen de los resultados una vez que finalice el estudio.

Es probable que los sitios de inscripción inscriban a mujeres HR o LR, aunque algunos sitios pueden inscribir a ambas. Ambos entornos contarán con asesores genéticos, médicos, asistentes de investigación u otro personal médico disponible para identificar, informar, consentir e inscribir a las mujeres, así como para recolectar y enviar muestras y obtener información sobre el resultado del embarazo. El personal designado para participar en el Estudio VALUE estará calificado para informar a las mujeres elegibles sobre los beneficios y daños del estudio, y recopilar/documentar el consentimiento informado (que permanecerá en ese sitio). El Centro de Estudios podrá solicitar la confirmación del consentimiento, en caso de ser necesario. Los resultados para las mujeres de recursos humanos que eligen pruebas de diagnóstico serán los resultados del cariotipo; a aquellos que rechacen las pruebas de diagnóstico se les recopilará información sobre recién nacidos/bebés (a menudo, un cariotipo de recién nacido). En la población LR, un resultado negativo de la prueba de cfDNA se aceptará para descartar una trisomía autosómica común, ya que el riesgo residual sería muy bajo (<1:20 000 a <1:50 000). Para las mujeres LR con una prueba de cfDNA positiva, se solicitarán los resultados de las pruebas de diagnóstico. Si los resultados de las pruebas de diagnóstico no están disponibles, se requerirá una revisión del examen/cariotipo del recién nacido para su confirmación. Cualquier resultado conflictivo entre las pruebas clínicas y los resultados del estudio VALUE (falso positivo/falso negativo) también requerirá una resolución que puede implicar la revisión de los registros del recién nacido/bebé.

El estudio VALUE tiene la intención de inscribir a aproximadamente 2400 mujeres LR a través de hasta 8 sitios de inscripción LR asociados con prácticas de atención obstétrica de riesgo general. El objetivo de 2400 se establece para: 1) proporcionar una estimación razonablemente confiable de una tasa baja de falsos positivos esperada (por ejemplo, 0,2 %) y 2) proporcionar números suficientes para ejercitar la plataforma de prueba durante un período de 12 meses. El objetivo de 2400 es lo suficientemente grande como para cumplir con ambos objetivos y es un poco más que la mayor cantidad de muestras euploides analizadas en cualquiera de los estudios originales de validación de NGS HR cfDNA (2011-2012). El número de trisomías detectadas en este grupo LR debe ser inferior a 10. Se estima que el 2% (48) de estas mujeres LR tendrán una prueba de cfDNA fallida o no llamada.

Manipulación de muestras:

Las muestras de plasma pueden analizarse frescas o almacenarse y analizarse una vez que se haya validado el sistema de ensayo. La información de resultados no se recopilará de los sitios de inscripción hasta que se hayan analizado las muestras, lo que garantiza el cegamiento del laboratorio con respecto a los resultados.

Periodo de tiempo:

La identificación de los sitios de inscripción y la obtención de la aprobación de la Junta de revisión de investigación (IRB) llevará tres meses. Se espera que los esfuerzos relacionados con la instalación y la calificación del laboratorio de pruebas tomen de cuatro a seis meses, al igual que el desarrollo de software específico del estudio. La inscripción activa está programada para 12 meses. La intención es analizar la mayoría de las muestras frescas, lo que permite estudiar la variabilidad del ensayo a largo plazo. El seguimiento se completará, en su mayor parte, dentro de los dos meses posteriores a la prueba final (excepto por la pequeña proporción de mujeres que dieron positivo pero no se hicieron pruebas de diagnóstico). Estos tendrán resultados confirmados en el momento de la entrega.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

2443

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Canadá
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canadá, M2K 1E1
        • North York General Hospital
    • Quebec
      • Québec, Quebec, Canadá, G1W IS2
        • GenoScience Diagnostic
  • Estados Unidos
    • California
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90048
        • Center for Fetal Medicine
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
        • University of Colorado
    • Connecticut
      • Bridgeport, Connecticut, Estados Unidos, 06610
        • Bridgeport Hospital
    • Florida
      • Tampa, Florida, Estados Unidos, 33606
        • University of South Florida
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
        • Northwestern Memorial Medical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02215
        • Beth Israel Deaconess Medical Center
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02110
        • Brigham and Women's Hospital
      • South Weymouth, Massachusetts, Estados Unidos, 02190
        • South Shore Hospital
    • Pennsylvania
      • Oaks, Pennsylvania, Estados Unidos, 19456
        • Womens Health Care Group
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15213
        • Magee Womens Hospital
    • Rhode Island
      • Providence, Rhode Island, Estados Unidos, 02905
        • Women & Infants Hospital of Rhode Island
    • Texas
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • University of Texas
    • Washington
      • Seattle, Washington, Estados Unidos, 98104
        • Swedish Medical Center
  • Italia
      • Genova, Italia
        • University of Genoa - Hospital San Martino

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años y mayores (ADULTO, MAYOR_ADULTO)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Femenino

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

  1. Mujeres embarazadas que no tienen factores de riesgo conocidos de aneuploidía fetal (grupo de bajo riesgo) y que se presentan para la prueba de detección de cfDNA como prueba principal en un sitio de inscripción calificado.
  2. Mujeres embarazadas que hayan tenido un resultado positivo en la prueba de cfDNA y que se presenten para la discusión de pruebas de diagnóstico confirmatorias (grupo de alto riesgo) en un sitio de inscripción calificado.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Al menos 18 años

  • 10-20 semanas de gestación

    • Grupo de bajo riesgo
  • sin riesgo conocido de aneuploidía

  • programado para la prueba de cfDNA como prueba primaria de aneuploidía

    • Grupo de alto riesgo
  • pantalla de cfDNA positiva
  • programado para discutir CVS/amniocentesis como prueba de confirmación

Criterio de exclusión:

  • Embarazo de trillizos o de orden superior

    • Grupo de bajo riesgo
  • translucencia nucal positiva (NT) o ultrasonido anormal
  • embarazo previo con aneuploidía

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Riesgo bajo
El grupo de bajo riesgo constará de 2400 embarazos sin hallazgos de alto riesgo (p. ej., ecografía anormal, examen de suero positivo) que se someten a un examen clínico inicial de cfDNA. Para simular una población general de embarazos, aproximadamente el 20% de estas mujeres tendrán 35 años o más. Se estima que el 2% (48) de estas mujeres LR tendrán una prueba de cfDNA fallida o no llamada. Las mujeres que den su consentimiento proporcionarán muestras para la prueba SmartNIPT.
Otro: SmartNIPT
Una prueba novedosa de secuenciación que no es de próxima generación (NGS) que está diseñada para funcionar tan bien como la detección de NGS convencional y, al mismo tiempo, es más simple y menos costosa.
Alto riesgo
El grupo de alto riesgo constará de 250 mujeres con una prueba de detección de cfDNA positiva informada por un laboratorio comercial aprobado por las Enmiendas de mejora del laboratorio clínico (CLIA) y que se presenten para la consideración de una prueba de diagnóstico confirmatoria (es decir, CVS o amniocentesis). Las mujeres que den su consentimiento proporcionarán muestras para la prueba SmartNIPT.
Otro: SmartNIPT
Una prueba novedosa de secuenciación que no es de próxima generación (NGS) que está diseñada para funcionar tan bien como la detección de NGS convencional y, al mismo tiempo, es más simple y menos costosa.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Tasa de detección del síndrome de Down
Periodo de tiempo: Cariotipo en el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)/amniocentesis dentro de las 48 horas posteriores a la inscripción O en el examen de los productos de la concepción si hay pérdida fetal hasta 30 semanas después de la inscripción O en el examen del recién nacido 24-48 horas después del nacimiento
La tasa de detección de la prueba de cfDNA para el síndrome de Down utilizará tanto la inscripción de la población general (bajo riesgo) (2400 embarazos) como la inscripción de alto riesgo (250 embarazos, todos con trisomía 21/18/13 confirmada) y se definirá como TP/( TP+FN). Todas las mujeres de bajo riesgo con una prueba de cfDNA positiva para trisomía 21 tendrán un seguimiento de diagnóstico integral, al igual que todas las mujeres de alto riesgo, asegurando que todos los embarazos afectados en estos dos grupos tengan confirmación del cariotipo. Los resultados positivos verdaderos (TP) de la prueba SmartNIPT cfDNA serán positivos y concordarán con el hallazgo de cariotipo anormal. Los resultados falsos negativos (FN) de la prueba SmartNIPT cfDNA serán negativos para el hallazgo de cariotipo anormal.
Cariotipo en el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)/amniocentesis dentro de las 48 horas posteriores a la inscripción O en el examen de los productos de la concepción si hay pérdida fetal hasta 30 semanas después de la inscripción O en el examen del recién nacido 24-48 horas después del nacimiento
Tasa de falsos positivos del síndrome de Down
Periodo de tiempo: Cariotipo en el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)/amniocentesis dentro de las 48 horas posteriores a la inscripción O en el examen de los productos de la concepción si hay pérdida fetal hasta 30 semanas después de la inscripción. O examen de recién nacido negativo 24-48 horas después del nacimiento
La tasa de falsos positivos para el síndrome de Down se calculará usando datos de la inscripción de la población general (bajo riesgo) únicamente (2400 embarazos) y se definirá como FP/(FP+TN) x 100. Los resultados falsos positivos (FP) son de embarazos con un resultado positivo de la prueba SmartNIPT cfDNA para el síndrome de Down que se determina que son euploides después de las pruebas de diagnóstico o el seguimiento del nacimiento. Los verdaderos negativos (TN) se definirán como aquellos embarazos con un resultado negativo en la prueba de cfDNA para el síndrome de Down.
Cariotipo en el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)/amniocentesis dentro de las 48 horas posteriores a la inscripción O en el examen de los productos de la concepción si hay pérdida fetal hasta 30 semanas después de la inscripción. O examen de recién nacido negativo 24-48 horas después del nacimiento
Tasa de fracaso del síndrome de Down
Periodo de tiempo: La documentación del resultado fallido para el síndrome de Down se considerará confirmada cuando no se devuelvan resultados para la segunda muestra analizada, generalmente dentro de los 14 días posteriores a la inscripción.
La tasa de fracaso de la prueba de cfDNA se calculará usando datos de la población general (baja) inscripción únicamente (2400 embarazos) y se definirá como TF/Total. La prueba inicial de cfDNA se clasificará como falla de la prueba inicial (iTF), si la primera muestra analizada no produce un conjunto completo de resultados interpretables. Todas las fallas de la prueba serán seguidas por la prueba de una segunda muestra disponible, y si eso tampoco logra producir un conjunto completo de resultados interpretables, se caracterizará como una falla de la prueba (TF).
La documentación del resultado fallido para el síndrome de Down se considerará confirmada cuando no se devuelvan resultados para la segunda muestra analizada, generalmente dentro de los 14 días posteriores a la inscripción.

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Tasa de detección de trisomía 18
Periodo de tiempo: Cariotipo en el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)/amniocentesis dentro de las 48 horas posteriores a la inscripción O en el examen de los productos de la concepción si hay pérdida fetal hasta 30 semanas después de la inscripción O en el examen del recién nacido 24-48 horas después del nacimiento
Las tasas de detección de la prueba de cfDNA para la trisomía 18 utilizarán tanto la inscripción de la población general (bajo riesgo) (2400 embarazos) como la inscripción de alto riesgo (250 embarazos, todos con trisomía 21/18/13 confirmada) y se definirán como TP/( TP+FN). Todas las mujeres de bajo riesgo con una prueba de cfDNA positiva para trisomía 18 tendrán un seguimiento de diagnóstico integral, al igual que todas las mujeres de alto riesgo, asegurando que todos los embarazos afectados en estos dos grupos tengan confirmación del cariotipo. Los resultados positivos verdaderos (TP) de la prueba SmartNIPT cfDNA serán positivos y concordarán con el hallazgo de cariotipo anormal. Los resultados falsos negativos (FN) de la prueba SmartNIPT cfDNA serán negativos para el hallazgo de cariotipo anormal.
Cariotipo en el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)/amniocentesis dentro de las 48 horas posteriores a la inscripción O en el examen de los productos de la concepción si hay pérdida fetal hasta 30 semanas después de la inscripción O en el examen del recién nacido 24-48 horas después del nacimiento
Tasa de detección de trisomía 13
Periodo de tiempo: Cariotipo en el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)/amniocentesis dentro de las 48 horas posteriores a la inscripción O en el examen de los productos de la concepción si hay pérdida fetal hasta 30 semanas después de la inscripción O en el examen del recién nacido 24-48 horas después del nacimiento
Las tasas de detección de la prueba de cfDNA para la trisomía 13 utilizarán tanto la inscripción de la población general (riesgo bajo) (2400 embarazos) como la inscripción de alto riesgo (250 embarazos, todos con trisomía confirmada el 18/21/13) y se definirán como TP/( TP+FN). Todas las mujeres de bajo riesgo con una prueba de cfDNA positiva para trisomía 13 tendrán un seguimiento de diagnóstico completo, al igual que todas las mujeres de alto riesgo, asegurando que todos los embarazos afectados en estos dos grupos tengan confirmación del cariotipo. Los resultados positivos verdaderos (TP) de la prueba SmartNIPT cfDNA serán positivos y concordarán con el hallazgo de cariotipo anormal. Los resultados falsos negativos (FN) de la prueba SmartNIPT cfDNA serán negativos para el hallazgo de cariotipo anormal.
Cariotipo en el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)/amniocentesis dentro de las 48 horas posteriores a la inscripción O en el examen de los productos de la concepción si hay pérdida fetal hasta 30 semanas después de la inscripción O en el examen del recién nacido 24-48 horas después del nacimiento
Trisomía 18 tasa de falsos positivos
Periodo de tiempo: Cariotipo en el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)/amniocentesis dentro de las 48 horas posteriores a la inscripción O en el examen de los productos de la concepción si hay pérdida fetal hasta 30 semanas después de la inscripción. O examen de recién nacido negativo 24-48 horas después del nacimiento
La tasa de falsos positivos para la trisomía 18 se calculará utilizando datos de la inscripción de la población general (bajo riesgo) únicamente (2400 embarazos) y se definirá como FP/(FP+TN) x 100. Los resultados falsos positivos (FP) son de embarazos con un resultado positivo de la prueba SmartNIPT cfDNA para trisomía 18 que se determina que son euploides después de las pruebas de diagnóstico o el seguimiento del nacimiento. Los verdaderos negativos (TN) se definirán como aquellos embarazos con un resultado negativo de la prueba de cfDNA para la trisomía 18.
Cariotipo en el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)/amniocentesis dentro de las 48 horas posteriores a la inscripción O en el examen de los productos de la concepción si hay pérdida fetal hasta 30 semanas después de la inscripción. O examen de recién nacido negativo 24-48 horas después del nacimiento
Trisomía 13 tasa de falsos positivos
Periodo de tiempo: Cariotipo en el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)/amniocentesis dentro de las 48 horas posteriores a la inscripción O en el examen de los productos de la concepción si hay pérdida fetal hasta 30 semanas después de la inscripción. O examen de recién nacido negativo 24-48 horas después del nacimiento
La tasa de falsos positivos para la trisomía 13 se calculará usando datos de la inscripción de la población general (bajo riesgo) únicamente (2400 embarazos) y se definirá como FP/(FP+TN) x 100. Los resultados falsos positivos (FP) son de embarazos con un resultado positivo de la prueba SmartNIPT cfDNA para trisomía 13 que se determina que son euploides después de las pruebas de diagnóstico o el seguimiento del nacimiento. Los verdaderos negativos (TN) se definirán como aquellos embarazos con un resultado negativo de la prueba de cfDNA para la trisomía 13.
Cariotipo en el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)/amniocentesis dentro de las 48 horas posteriores a la inscripción O en el examen de los productos de la concepción si hay pérdida fetal hasta 30 semanas después de la inscripción. O examen de recién nacido negativo 24-48 horas después del nacimiento
Tasa de fracaso de la trisomía 18
Periodo de tiempo: La documentación del resultado fallido para el síndrome de Down se considerará confirmada cuando no se devuelvan resultados para la segunda muestra analizada, generalmente dentro de los 14 días posteriores a la inscripción.
La tasa de fracaso de la prueba de cfDNA se calculará usando datos de la población general (baja) inscripción únicamente (2400 embarazos) y se definirá como TF/Total. La prueba inicial de cfDNA se clasificará como falla de la prueba inicial (iTF), si la primera muestra analizada no produce un conjunto completo de resultados interpretables. Todas las fallas de la prueba serán seguidas por la prueba de una segunda muestra disponible, y si eso tampoco logra producir un conjunto completo de resultados interpretables, se caracterizará como una falla de la prueba (TF).
La documentación del resultado fallido para el síndrome de Down se considerará confirmada cuando no se devuelvan resultados para la segunda muestra analizada, generalmente dentro de los 14 días posteriores a la inscripción.
Tasa de fracaso de la trisomía 13
Periodo de tiempo: La documentación del resultado fallido para el síndrome de Down se considerará confirmada cuando no se devuelvan resultados para la segunda muestra analizada, generalmente dentro de los 14 días posteriores a la inscripción.
La tasa de fracaso de la prueba de cfDNA se calculará usando datos de la población general (baja) inscripción únicamente (2400 embarazos) y se definirá como TF/Total. La prueba inicial de cfDNA se clasificará como falla de la prueba inicial (iTF), si la primera muestra analizada no produce un conjunto completo de resultados interpretables. Todas las fallas de la prueba serán seguidas por la prueba de una segunda muestra disponible, y si eso tampoco logra producir un conjunto completo de resultados interpretables, se caracterizará como una falla de la prueba (TF).
La documentación del resultado fallido para el síndrome de Down se considerará confirmada cuando no se devuelvan resultados para la segunda muestra analizada, generalmente dentro de los 14 días posteriores a la inscripción.
Tasa de detección de sexo fetal
Periodo de tiempo: Cariotipo en el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)/amniocentesis dentro de las 48 horas posteriores a la inscripción O en el examen de los productos de la concepción si hay pérdida fetal hasta 30 semanas después de la inscripción O en el examen del recién nacido 24-48 horas después del nacimiento
La tasa de detección de la prueba de cfDNA para el sexo fetal utilizará solo la inscripción de la población general (bajo riesgo) (2400 embarazos) y se definirá como TP/(TP+FN) donde el sexo masculino es el objetivo de la prueba (solo embarazos únicos). Todas las mujeres de bajo riesgo tendrán disponibles los resultados de una prueba clínica de cfDNA para compararlos con la prueba del estudio. El resultado del sexo fetal en la prueba clínica se considerará el estándar de oro. Los verdaderos resultados positivos ocurrirán cuando la nueva prueba concuerde con el resultado de la prueba clínica de que el feto es masculino. Se producirán resultados falsos negativos cuando la prueba clínica informe que es hombre mientras que la prueba del estudio informe que es mujer. En cualquier caso en el que las dos pruebas informen resultados discordantes para el sexo fetal, el seguimiento del embarazo (ya sea a través de una ecografía del segundo trimestre o un examen de nacimiento) resolverá la discrepancia.
Cariotipo en el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)/amniocentesis dentro de las 48 horas posteriores a la inscripción O en el examen de los productos de la concepción si hay pérdida fetal hasta 30 semanas después de la inscripción O en el examen del recién nacido 24-48 horas después del nacimiento
Tasa de falsos positivos de detección de sexo fetal
Periodo de tiempo: Cariotipo en el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)/amniocentesis dentro de las 48 horas posteriores a la inscripción O en el examen de los productos de la concepción si hay pérdida fetal hasta 30 semanas después de la inscripción. O el examen del recién nacido 24-48 horas después del nacimiento revela el sexo femenino
La tasa de falsos positivos para el sexo fetal se calculará usando datos de la población general (bajo riesgo) solamente (2400 embarazos) y se definirá como FP/(FP+TN) x 100 donde el sexo masculino es el objetivo de la prueba (único solo embarazos). Todas las mujeres de bajo riesgo tendrán disponibles los resultados de una prueba clínica de cfDNA para compararlos con la prueba del estudio. El resultado del sexo fetal en la prueba clínica se considerará el estándar de oro. Se producirán resultados falsos positivos (FP) cuando la prueba de cfDNA del estudio prediga un feto masculino en un embarazo en el que el sexo fetal femenino se determine mediante pruebas clínicas de cfDNA. En cualquier caso en el que las dos pruebas informen resultados discordantes para el sexo fetal, el seguimiento del embarazo (ya sea a través de una ecografía del segundo trimestre o un examen de nacimiento) resolverá la discrepancia. Los verdaderos negativos (TN) se definirán como aquellos embarazos en los que tanto los resultados de la prueba clínica de cfDNA como los resultados de la prueba de ADN del estudio son negativos para el sexo masculino.
Cariotipo en el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)/amniocentesis dentro de las 48 horas posteriores a la inscripción O en el examen de los productos de la concepción si hay pérdida fetal hasta 30 semanas después de la inscripción. O el examen del recién nacido 24-48 horas después del nacimiento revela el sexo femenino
Tasa de falla en la detección del sexo fetal
Periodo de tiempo: La documentación del resultado fallido para el síndrome de Down se considerará confirmada cuando no se devuelvan resultados para la segunda muestra analizada, generalmente dentro de los 14 días posteriores a la inscripción.
La tasa de fracaso de la prueba de cfDNA se calculará usando datos de la población general (baja) inscripción únicamente (2400 embarazos) y se definirá como TF/Total. La prueba inicial de cfDNA se clasificará como falla de la prueba inicial (iTF), si la primera muestra analizada no produce un conjunto completo de resultados interpretables. Todas las fallas de la prueba se volverán a analizar con una segunda muestra y, si eso no produce un conjunto completo de resultados interpretables, se contará como una falla de la prueba (TF).
La documentación del resultado fallido para el síndrome de Down se considerará confirmada cuando no se devuelvan resultados para la segunda muestra analizada, generalmente dentro de los 14 días posteriores a la inscripción.
Documentación de los recursos necesarios para implementar SmartNIPT
Periodo de tiempo: Hasta la finalización de los estudios, 2 años.
Determinación del esfuerzo que necesita el personal del laboratorio no molecular para implementar la tecnología SmartNIPT, los costos y el esfuerzo asociados con llevar esta metodología no NGS a un laboratorio no molecular y el esfuerzo requerido para mantener la competencia en un laboratorio clínico.
Hasta la finalización de los estudios, 2 años.

Otras medidas de resultado

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Desarrollar un algoritmo estadístico post-hoc adecuado para el uso ampliado de SmartNIPT
Periodo de tiempo: 2 meses después de la confirmación del resultado del nacimiento de los casos pendientes
Con base en los resultados del estudio VALUE, tenemos la intención de desarrollar un algoritmo que se pueda usar para clasificar los resultados y, si es posible, asignar riesgos confiables y validados específicos del paciente para el síndrome de Down, la trisomía 18, la trisomía 13 y la predicción del sexo fetal. ..
2 meses después de la confirmación del resultado del nacimiento de los casos pendientes

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Women and Infants Hospital of Rhode Island

Colaboradores

PerkinElmer, Inc.

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (ACTUAL)

10 de octubre de 2017

Finalización primaria (ACTUAL)

19 de noviembre de 2019

Finalización del estudio (ACTUAL)

1 de octubre de 2020

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

1 de marzo de 2017

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

15 de marzo de 2017

Publicado por primera vez (ACTUAL)

22 de marzo de 2017

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (ACTUAL)

22 de septiembre de 2022

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

19 de septiembre de 2022

Última verificación

1 de septiembre de 2022

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 940244

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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