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저비용 aneUploidy 스크리닝의 검증 (VALUE)

2022년 9월 19일 업데이트: Women and Infants Hospital of Rhode Island

가치 연구 - 조정 센터로서의 여성 및 유아

이 연구는 www.vanadisdx.com에 설명되어 있고 제한된 분자 테스트 경험이 있는 학술 실험실에서 구현된 새로운 산전 선별 접근법('스마트 NIPT')의 탐지율과 위양성율 및 실패율을 문서화할 것입니다. 테스트는 일반적인 위험 임신 인구의 샘플에 대해 수행되며 감지율에 대한 신뢰도를 높이기 위해 추가 고위험 사례가 추가됩니다. 처리 시간, 비용(장비, 교육, 테스트당), 결과 보고, 태아 성별, 태아 분획 및 품질 측정과 같은 이 비 NGS 테스트의 추가 특성도 검사됩니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

상세 설명

WIH(Women & Infants Hospital of Rhode Island)는 연구 센터 및 실험실 부지 역할을 할 것입니다. 등록 사이트는 현지 IRB 승인을 확보하고, 임산부를 식별, 동의 및 등록하고, 혈장 샘플을 WIH로 배송하고, 결과 정보를 수집합니다. 적격 환자는 다음 두 그룹 중 하나에 속합니다.

  • '고위험'(HR) 그룹 - 진단 테스트를 고려하는 250명의 여성, 거의 모두가 양성 무세포(cf)DNA 스크리닝 테스트를 따릅니다. 때때로 T18 또는 T13의 사례 외에 등록된 여성 3명당 다운 증후군 사례가 최소 1건 이상 발견되어야 합니다.
  • '저위험'(LR) 그룹 - 일반 임신 인구를 대표하는 1차 선별 검사(즉, 혈청/초음파 검사 없음)로 기존의 cfDNA 선별 검사를 받는 2,400명의 여성. 다운 증후군의 그룹 위험은 약 1:500이어야 합니다. 이 그룹에는 35세 이상의 여성이 20%를 넘지 않아야 합니다. (일반적인 cfDNA 스크리닝이 양성인 여성은 '고위험' 그룹에 두 번째로 등록할 수 있습니다).

두 그룹의 여성 모두 3개의 10mL Streck 혈액 튜브(최소 2개 튜브)를 제공하고, 제한된 임상 정보 공개에 동의하고, 서명된 동의(FDA 직원이 기록을 검토하는 것을 포함)를 제공하고, 등록 사이트 직원이 검토 및 요청 시 신생아/유아 검사 기록에서 필요한 정보를 보고합니다. 식별 가능한 환자 정보는 등록 사이트에 보관되며 실험실 또는 연구 센터에 공개되지 않습니다. 샘플 및 결과 정보는 고유한 연구 코드로만 식별됩니다. 개별 cfDNA 테스트 결과는 등록 사이트, 제공자 또는 등록된 여성에게 반환되지 않습니다. 등록 사이트는 연구가 종료되면 결과 요약을 받게 됩니다.

등록 사이트는 HR 또는 LR 여성 중 하나를 등록할 가능성이 높지만 일부 사이트는 둘 다 등록할 수 있습니다. 두 환경 모두 유전 상담사, 의사, 연구 보조원 또는 기타 의료진이 여성을 식별, 정보 제공, 동의 및 등록하고 샘플을 수집 및 배송하고 임신 결과 정보를 얻을 수 있도록 합니다. VALUE 연구에 참여하도록 지정된 직원은 적격한 여성에게 연구의 이점과 피해를 알리고 정보에 입각한 동의를 수집/문서화할 자격이 있습니다(해당 사이트에 남아 있음). 연구 센터는 필요한 경우 동의 확인을 요청할 수 있습니다. 진단 테스트를 선택하는 HR 여성의 결과는 핵형의 결과가 될 것입니다. 진단 테스트를 거부하는 사람들은 신생아/유아 정보(종종 신생아 핵형)를 수집하게 됩니다. LR 모집단에서 음성 cfDNA 검사 결과는 잔류 위험이 매우 낮기 때문에(<1:20,000 ~ <1:50,000) 일반적인 상염색체 삼염색체성을 배제하는 것으로 받아들여집니다. cfDNA 테스트가 양성인 LR 여성의 경우 진단 테스트 결과가 요청됩니다. 진단 검사 결과를 사용할 수 없는 경우 확인을 위해 신생아 검사/핵형 검토가 필요합니다. 임상 테스트와 VALUE 연구 결과(위양성/위음성) 사이에 상충되는 결과가 있으면 신생아/영아 기록 검토를 포함할 수 있는 해결이 필요합니다.

VALUE 연구는 일반 위험 산부인과 진료와 관련된 8개 LR 등록 사이트를 통해 약 2,400명의 LR 여성을 등록할 계획입니다. 2,400 목표는 다음과 같이 설정됩니다. 1) 예상되는 낮은 위양성 비율(예: 0.2%)에 대한 합리적으로 확신할 수 있는 추정치를 제공하고 2) 12개월 동안 테스트 플랫폼을 실행하기에 충분한 숫자를 제공합니다. 2,400이라는 목표는 두 가지 목표를 모두 충족하기에 충분히 크며 원래의 NGS HR cfDNA 검증 연구(2011-2012)에서 테스트된 최대 수의 정배수체 샘플보다 약간 많습니다. 이 LR 그룹에서 검출된 삼염색체의 수는 10개 미만이어야 합니다. 이 LR 여성의 약 2%(48)가 cfDNA 검사 실패/무통보를 받게 됩니다.

샘플 처리:

혈장 샘플은 신선한 상태로 테스트하거나 분석 시스템이 검증된 후 보관 및 테스트할 수 있습니다. 결과 정보는 샘플이 테스트될 때까지 등록 사이트에서 수집되지 않으므로 결과에 대한 실험실의 눈가림이 보장됩니다.

기간:

등록 사이트 확인 및 조사 검토 위원회(IRB) 승인 확보에는 3개월이 소요됩니다. 시험 연구소의 설정 및 검증과 관련된 노력은 연구 관련 소프트웨어 개발과 마찬가지로 4~6개월이 소요될 것으로 예상됩니다. 활성 등록은 12개월 동안 예정되어 있습니다. 의도는 대부분의 샘플을 신선하게 실행하여 장기간의 분석 변동성을 연구할 수 있도록 하는 것입니다. 후속 조치는 대부분 최종 테스트 후 2개월 이내에 완료됩니다(양성 테스트를 받았지만 진단 테스트를 받지 않은 소수의 여성 제외). 배송 시 결과가 확인됩니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

2443

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • California
      • Los Angeles, California, 미국, 90048
        • Center for Fetal Medicine
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, 미국, 80045
        • University of Colorado
    • Connecticut
      • Bridgeport, Connecticut, 미국, 06610
        • Bridgeport Hospital
    • Florida
      • Tampa, Florida, 미국, 33606
        • University of South Florida
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, 미국, 60611
        • Northwestern Memorial Medical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, 미국, 02215
        • Beth Israel Deaconess Medical Center
      • Boston, Massachusetts, 미국, 02110
        • Brigham and Women's Hospital
      • South Weymouth, Massachusetts, 미국, 02190
        • South Shore Hospital
    • Pennsylvania
      • Oaks, Pennsylvania, 미국, 19456
        • Womens Health Care Group
      • Pittsburgh, Pennsylvania, 미국, 15213
        • Magee Womens Hospital
    • Rhode Island
      • Providence, Rhode Island, 미국, 02905
        • Women & Infants Hospital of Rhode Island
    • Texas
      • Houston, Texas, 미국, 77030
        • University of Texas
    • Washington
      • Seattle, Washington, 미국, 98104
        • Swedish Medical Center
  • 이탈리아
      • Genova, 이탈리아
        • University of Genoa - Hospital San Martino
  • 캐나다
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, 캐나다, M2K 1E1
        • North York General Hospital
    • Quebec
      • Québec, Quebec, 캐나다, G1W IS2
        • GenoScience Diagnostic

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 이상 (성인, OLDER_ADULT)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

여성

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

  1. 태아 이배수체(저위험 그룹)에 대해 알려진 위험 요소가 없고 자격을 갖춘 등록 사이트에서 cfDNA 스크리닝을 기본 스크린으로 제시하는 임산부.
  2. 양성 cfDNA 선별 검사를 받았고 적격한 등록 사이트에서 확진 진단 테스트(고위험 그룹)에 대해 논의하기 위해 참석한 임산부.

설명

포함 기준:

  • 만 18세 이상

  • 임신 10~20주

    • 저위험군
  • 알려진 이수성 위험 없음

  • 1차 이수성 선별로 cfDNA 선별 예정

    • 고위험군
  • 양성 cfDNA 스크린
  • CVS/양수천자를 확진 검사로 논의 예정

제외 기준:

  • 세쌍둥이 이상의 임신

    • 저위험군
  • 양성 목덜미 투명대(NT) 또는 비정상적인 초음파
  • 이수성을 가진 이전 임신

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
낮은 위험
저위험 그룹은 초기 임상 cfDNA 스크리닝을 받고 있는 고위험 소견(예: 비정상 초음파, 양성 혈청 스크리닝)이 없는 2,400명의 임신으로 구성됩니다. 일반 임신 인구를 시뮬레이션하기 위해 이 여성의 약 20%가 35세 이상입니다. 이 LR 여성의 약 2%(48)가 cfDNA 테스트 실패/콜 없음을 받게 됩니다. 동의하는 여성은 SmartNIPT 테스트를 위한 샘플을 제공합니다.
다른: 스마트NIPT
기존의 NGS 스크리닝만큼 간단하고 저렴하게 수행하도록 설계된 새로운 비차세대 시퀀싱(NGS) 테스트입니다.
위험
고위험 그룹은 CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments)에서 승인한 상업 검사실에서 보고한 양성 cfDNA 검사를 받고 확인 진단 검사(즉, CVS 또는 양수천자)를 고려하기 위해 참석한 250명의 여성으로 구성됩니다. 동의하는 여성은 SmartNIPT 테스트를 위한 샘플을 제공합니다.
다른: 스마트NIPT
기존의 NGS 스크리닝만큼 간단하고 저렴하게 수행하도록 설계된 새로운 비차세대 시퀀싱(NGS) 테스트입니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
다운증후군 발견율
기간: 등록 후 48시간 이내 융모막 융모 샘플링(CVS)/양수천자에서 핵형 또는 등록 후 최대 30주 동안 태아 손실이 있는 경우 수태 제품 검사에서 또는 출생 후 24-48시간 동안 신생아 검사에서 핵형
다운 증후군에 대한 cfDNA 검사 검출률은 일반 인구(저위험) 등록(임신 2,400건)과 고위험 등록(임신 250건, 모든 확인된 삼염색체성 21/18/13)을 모두 활용하고 TP/( TP+FN). 21번 삼염색체증에 대해 양성인 cfDNA 검사를 받은 모든 저위험 여성은 모든 고위험 여성과 마찬가지로 포괄적인 진단 추적을 통해 이 두 그룹에서 영향을 받는 모든 임신이 핵형 확인을 받게 됩니다. 진양성(TP) SmartNIPT cfDNA 검사 결과는 양성이며 비정상 핵형 소견과 일치합니다. 위음성(FN) SmartNIPT cfDNA 테스트 결과는 비정상 핵형 소견에 대해 음성입니다.
등록 후 48시간 이내 융모막 융모 샘플링(CVS)/양수천자에서 핵형 또는 등록 후 최대 30주 동안 태아 손실이 있는 경우 수태 제품 검사에서 또는 출생 후 24-48시간 동안 신생아 검사에서 핵형
다운증후군 위양성률
기간: 등록 후 48시간 이내의 융모막 융모 샘플링(CVS)/양수천자 또는 등록 후 최대 30주 동안 태아 손실이 있는 경우 수태 산물 검사 시 핵형. 또는 출생 후 24-48시간 동안 신생아 검사 음성
다운 증후군에 대한 위양성률은 일반 인구(저위험) 등록(임신 2,400건)의 데이터를 사용하여 계산되며 FP/(FP+TN) x 100으로 정의됩니다. 위양성(FP) 결과는 진단 테스트 또는 출생 추적 후 정배수체로 결정된 다운 증후군에 대해 양성인 SmartNIPT cfDNA 테스트 결과를 가진 임신에서 나온 것입니다. 진음성(TN)은 cfDNA 테스트 결과가 다운 증후군에 대해 음성인 임신으로 정의됩니다.
등록 후 48시간 이내의 융모막 융모 샘플링(CVS)/양수천자 또는 등록 후 최대 30주 동안 태아 손실이 있는 경우 수태 산물 검사 시 핵형. 또는 출생 후 24-48시간 동안 신생아 검사 음성
다운증후군 실패율
기간: 일반적으로 등록 후 14일 이내에 두 번째 테스트 샘플에 대한 결과가 반환되지 않으면 다운 증후군에 대한 실패한 결과의 문서가 확인된 것으로 간주됩니다.
CfDNA 테스트 실패율은 일반 모집단(낮은) 등록(임신 2,400명)의 데이터를 사용하여 계산되며 TF/Total로 정의됩니다. cfDNA 초기 테스트는 테스트한 첫 번째 샘플이 완전한 해석 가능한 결과 세트를 생성하지 못하는 경우 초기 테스트 실패(iTF)로 분류됩니다. 모든 테스트 실패는 두 번째 사용 가능한 샘플 테스트로 이어지며, 해석 가능한 전체 결과 집합을 생성하는 데에도 실패하면 테스트 실패(TF)로 특성화됩니다.
일반적으로 등록 후 14일 이내에 두 번째 테스트 샘플에 대한 결과가 반환되지 않으면 다운 증후군에 대한 실패한 결과의 문서가 확인된 것으로 간주됩니다.

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
18번 삼염색체증 검출률
기간: 등록 후 48시간 이내 융모막 융모 샘플링(CVS)/양수천자에서 핵형 또는 등록 후 최대 30주 동안 태아 손실이 있는 경우 수태 제품 검사에서 또는 출생 후 24-48시간 동안 신생아 검사에서 핵형
18번 삼염색체증에 대한 cfDNA 검사 검출률은 일반 인구(저위험) 등록(임신 2,400건)과 고위험 등록(임신 250건, 모든 확인된 삼염색체성 21/18/13)을 모두 활용하며 TP/( TP+FN). 18번 삼염색체증에 대해 양성인 cfDNA 검사를 받은 모든 저위험 여성은 모든 고위험 여성과 마찬가지로 포괄적인 진단 추적을 통해 이 두 그룹에서 영향을 받는 모든 임신이 핵형 확인을 받게 됩니다. 진양성(TP) SmartNIPT cfDNA 검사 결과는 양성이며 비정상 핵형 소견과 일치합니다. 위음성(FN) SmartNIPT cfDNA 테스트 결과는 비정상 핵형 소견에 대해 음성입니다.
등록 후 48시간 이내 융모막 융모 샘플링(CVS)/양수천자에서 핵형 또는 등록 후 최대 30주 동안 태아 손실이 있는 경우 수태 제품 검사에서 또는 출생 후 24-48시간 동안 신생아 검사에서 핵형
13번 삼염색체증 검출률
기간: 등록 후 48시간 이내 융모막 융모 샘플링(CVS)/양수천자에서 핵형 또는 등록 후 최대 30주 동안 태아 손실이 있는 경우 수태 제품 검사에서 또는 출생 후 24-48시간 동안 신생아 검사에서 핵형
13번 삼염색체증에 대한 cfDNA 검사 검출률은 일반 인구(저위험) 등록(임신 2,400건)과 고위험 등록(임신 250건, 모든 확인된 삼염색체성 21/18/13)을 모두 활용하며 TP/( TP+FN). 13번 삼염색체증에 대해 양성인 cfDNA 검사를 받은 모든 저위험 여성은 모든 고위험 여성과 마찬가지로 포괄적인 진단 추적을 통해 이 두 그룹에서 영향을 받는 모든 임신이 핵형 확인을 받게 됩니다. 진양성(TP) SmartNIPT cfDNA 검사 결과는 양성이며 비정상 핵형 소견과 일치합니다. 위음성(FN) SmartNIPT cfDNA 테스트 결과는 비정상 핵형 소견에 대해 음성입니다.
등록 후 48시간 이내 융모막 융모 샘플링(CVS)/양수천자에서 핵형 또는 등록 후 최대 30주 동안 태아 손실이 있는 경우 수태 제품 검사에서 또는 출생 후 24-48시간 동안 신생아 검사에서 핵형
삼염색체성 18 위양성률
기간: 등록 후 48시간 이내의 융모막 융모 샘플링(CVS)/양수천자 또는 등록 후 최대 30주 동안 태아 손실이 있는 경우 수태 산물 검사 시 핵형. 또는 출생 후 24-48시간 동안 신생아 검사 음성
18번 삼염색체증에 대한 위양성률은 일반 인구(저위험) 등록(임신 2,400건)의 데이터를 사용하여 계산되며 FP/(FP+TN) x 100으로 정의됩니다. 위양성(FP) 결과는 진단 테스트 또는 출생 추적 후 정배수체로 결정된 삼염색체성 18에 대해 양성인 SmartNIPT cfDNA 테스트 결과가 있는 임신에서 나온 것입니다. 진음성(TN)은 cfDNA 검사 결과가 삼염색체성 18에 대해 음성인 임신으로 정의됩니다.
등록 후 48시간 이내의 융모막 융모 샘플링(CVS)/양수천자 또는 등록 후 최대 30주 동안 태아 손실이 있는 경우 수태 산물 검사 시 핵형. 또는 출생 후 24-48시간 동안 신생아 검사 음성
삼염색체성 13 위양성률
기간: 등록 후 48시간 이내의 융모막 융모 샘플링(CVS)/양수천자 또는 등록 후 최대 30주 동안 태아 손실이 있는 경우 수태 산물 검사 시 핵형. 또는 출생 후 24-48시간 동안 신생아 검사 음성
삼염색체성 13에 대한 위양성률은 일반 인구(저위험) 등록 데이터(임신 2,400건)만을 사용하여 계산되며 FP/(FP+TN) x 100으로 정의됩니다. 위양성(FP) 결과는 진단 테스트 또는 출생 추적 후 정배수체로 결정된 삼염색체성 13에 대해 양성인 SmartNIPT cfDNA 테스트 결과가 있는 임신에서 나온 것입니다. 진음성(TN)은 cfDNA 검사 결과가 삼염색체성 13에 대해 음성인 임신으로 정의됩니다.
등록 후 48시간 이내의 융모막 융모 샘플링(CVS)/양수천자 또는 등록 후 최대 30주 동안 태아 손실이 있는 경우 수태 산물 검사 시 핵형. 또는 출생 후 24-48시간 동안 신생아 검사 음성
삼염색체성 18 실패율
기간: 일반적으로 등록 후 14일 이내에 두 번째 테스트 샘플에 대한 결과가 반환되지 않으면 다운 증후군에 대한 실패한 결과의 문서가 확인된 것으로 간주됩니다.
CfDNA 테스트 실패율은 일반 모집단(낮은) 등록(임신 2,400명)의 데이터를 사용하여 계산되며 TF/Total로 정의됩니다. cfDNA 초기 테스트는 테스트한 첫 번째 샘플이 완전한 해석 가능한 결과 세트를 생성하지 못하는 경우 초기 테스트 실패(iTF)로 분류됩니다. 모든 테스트 실패는 두 번째 사용 가능한 샘플 테스트로 이어지며, 해석 가능한 전체 결과 집합을 생성하는 데에도 실패하면 테스트 실패(TF)로 특성화됩니다.
일반적으로 등록 후 14일 이내에 두 번째 테스트 샘플에 대한 결과가 반환되지 않으면 다운 증후군에 대한 실패한 결과의 문서가 확인된 것으로 간주됩니다.
삼염색체성 13 실패율
기간: 일반적으로 등록 후 14일 이내에 두 번째 테스트 샘플에 대한 결과가 반환되지 않으면 다운 증후군에 대한 실패한 결과의 문서가 확인된 것으로 간주됩니다.
CfDNA 테스트 실패율은 일반 모집단(낮은) 등록(임신 2,400명)의 데이터를 사용하여 계산되며 TF/Total로 정의됩니다. cfDNA 초기 테스트는 테스트한 첫 번째 샘플이 완전한 해석 가능한 결과 세트를 생성하지 못하는 경우 초기 테스트 실패(iTF)로 분류됩니다. 모든 테스트 실패는 두 번째 사용 가능한 샘플 테스트로 이어지며, 해석 가능한 전체 결과 집합을 생성하는 데에도 실패하면 테스트 실패(TF)로 특성화됩니다.
일반적으로 등록 후 14일 이내에 두 번째 테스트 샘플에 대한 결과가 반환되지 않으면 다운 증후군에 대한 실패한 결과의 문서가 확인된 것으로 간주됩니다.
태아 성별 감지율
기간: 등록 후 48시간 이내 융모막 융모 샘플링(CVS)/양수천자에서 핵형 또는 등록 후 최대 30주 동안 태아 손실이 있는 경우 수태 제품 검사에서 또는 출생 후 24-48시간 동안 신생아 검사에서 핵형
태아 성별에 대한 cfDNA 검사 검출률은 일반 인구(저위험) 등록(임신 2,400명)만 활용하고 남성 성별이 검사 대상인 경우 TP/(TP+FN)로 정의됩니다(단태 임신만 해당). 모든 저위험 여성은 임상 cfDNA 테스트 결과를 연구 테스트와 비교할 수 있습니다. 임상 시험의 태아 성별 결과는 황금 표준으로 간주됩니다. 참 양성 결과는 새로운 검사가 태아가 남성이라는 임상 검사 결과와 일치할 때 발생합니다. 위음성 결과는 임상 테스트에서 남성으로 보고되고 연구 테스트에서 여성으로 보고될 때 발생합니다. 두 가지 검사에서 태아 성별에 대해 일치하지 않는 결과가 보고되는 경우 임신 후속 조치(2분기 초음파 또는 출생 검사를 통해)를 통해 불일치를 해결할 수 있습니다.
등록 후 48시간 이내 융모막 융모 샘플링(CVS)/양수천자에서 핵형 또는 등록 후 최대 30주 동안 태아 손실이 있는 경우 수태 제품 검사에서 또는 출생 후 24-48시간 동안 신생아 검사에서 핵형
태아 성별 감지 오탐율
기간: 등록 후 48시간 이내의 융모막 융모 샘플링(CVS)/양수천자 또는 등록 후 최대 30주 동안 태아 손실이 있는 경우 수태 산물 검사 시 핵형. 또는 출생 후 24-48시간 동안 신생아 검사를 통해 여성의 성별을 밝힙니다.
태아 성별에 대한 위양성률은 일반 인구(저위험) 등록(임신 2,400명)의 데이터를 사용하여 계산되며 FP/(FP+TN) x 100으로 정의됩니다. 임신만). 모든 저위험 여성은 임상 cfDNA 테스트 결과를 연구 테스트와 비교할 수 있습니다. 임상 시험의 태아 성별 결과는 황금 표준으로 간주됩니다. 위양성(FP) 결과는 연구의 cfDNA 테스트가 임상 cfDNA 테스트에 의해 여성 태아 성별이 결정되는 임신 중 남성 태아를 예측할 때 발생합니다. 두 가지 검사에서 태아 성별에 대해 일치하지 않는 결과가 보고되는 경우 임신 후속 조치(2분기 초음파 또는 출생 검사를 통해)를 통해 불일치를 해결할 수 있습니다. 진음성(TN)은 임상 cfDNA 테스트 결과와 연구의 DNA 테스트 결과 모두 남성에 대해 음성인 임신으로 정의됩니다.
등록 후 48시간 이내의 융모막 융모 샘플링(CVS)/양수천자 또는 등록 후 최대 30주 동안 태아 손실이 있는 경우 수태 산물 검사 시 핵형. 또는 출생 후 24-48시간 동안 신생아 검사를 통해 여성의 성별을 밝힙니다.
태아 성별 감지 실패율
기간: 일반적으로 등록 후 14일 이내에 두 번째 테스트 샘플에 대한 결과가 반환되지 않으면 다운 증후군에 대한 실패한 결과의 문서가 확인된 것으로 간주됩니다.
CfDNA 테스트 실패율은 일반 모집단(낮은) 등록(임신 2,400명)의 데이터를 사용하여 계산되며 TF/Total로 정의됩니다. cfDNA 초기 테스트는 테스트한 첫 번째 샘플이 완전한 해석 가능한 결과 세트를 생성하지 못하는 경우 초기 테스트 실패(iTF)로 분류됩니다. 모든 테스트 실패는 두 번째 샘플을 사용하여 다시 테스트되며 해석 가능한 전체 결과 집합을 생성하지 못하면 테스트 실패(TF)로 계산됩니다.
일반적으로 등록 후 14일 이내에 두 번째 테스트 샘플에 대한 결과가 반환되지 않으면 다운 증후군에 대한 실패한 결과의 문서가 확인된 것으로 간주됩니다.
SmartNIPT 구현에 필요한 리소스 문서화
기간: 연구 완료를 통해 2년.
SmartNIPT 기술을 구현하기 위해 비분자 실험실 직원에게 필요한 노력, 이 비 NGS 방법론을 비분자 실험실로 가져오는 것과 관련된 비용 및 노력, 임상 실험실에서 숙련도를 유지하는 데 필요한 노력을 결정합니다.
연구 완료를 통해 2년.

기타 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
SmartNIPT의 확장 사용에 적합한 사후 통계 알고리즘 개발
기간: 미해결 사례의 출생 결과 확인 후 2개월
VALUE 연구 결과를 바탕으로 결과를 분류하고 가능하면 다운 증후군, 18번 삼염색체증, 13번 삼염색체증 및 태아 성별 예측에 대한 신뢰할 수 있고 검증된 환자별 위험도를 할당하는 데 사용할 수 있는 알고리즘을 개발하고자 합니다. ..
미해결 사례의 출생 결과 확인 후 2개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Women and Infants Hospital of Rhode Island

협력자

PerkinElmer, Inc.

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2017년 10월 10일

기본 완료 (실제)

2019년 11월 19일

연구 완료 (실제)

2020년 10월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2017년 3월 1일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2017년 3월 15일

처음 게시됨 (실제)

2017년 3월 22일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2022년 9월 22일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2022년 9월 19일

마지막으로 확인됨

2022년 9월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 940244

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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