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VAlidação de uma tela de aneuploidia de menor custo (VALUE)

19 de setembro de 2022 atualizado por: Women and Infants Hospital of Rhode Island

The VALUE Study - Women & Infants como Centro de Coordenação

Este estudo documentará a taxa de detecção e a taxa de falsos positivos, bem como a taxa de falha de uma nova abordagem de triagem pré-natal ('Smart NIPT'), conforme descrito em www.vanadisdx.com e implementado em um laboratório acadêmico com experiência limitada em testes moleculares. Os testes serão realizados em amostras de uma população de gravidez de risco geral, com casos adicionais de alto risco adicionados para melhorar a confiança na taxa de detecção. Características adicionais deste teste não-NGS, como tempo de execução, custos (equipamento, treinamento, por teste), relatórios de resultados, sexo fetal, fração fetal e medidas de qualidade também serão examinadas.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

O Women & Infants Hospital of Rhode Island (WIH) servirá como Centro de Estudos e Laboratório. Os locais de inscrição garantirão a aprovação local do IRB, identificarão, consentirão e inscreverão mulheres grávidas, enviarão amostras de plasma para o WIH e coletarão informações sobre os resultados. Os pacientes elegíveis serão de um dos dois grupos:

  • O grupo de 'alto risco' (HR) - 250 mulheres considerando o teste de diagnóstico, quase todas após um teste de triagem de DNA livre de células (cf) positivo. Pelo menos um caso de síndrome de Down deve ser detectado para cada três mulheres inscritas, além de um caso ocasional de T18 ou T13.
  • O grupo de 'baixo risco' (LR) - 2.400 mulheres com triagem convencional de cfDNA como teste de triagem primário (ou seja, sem teste de soro/ultra-som), representando a população geral de gestantes. O risco de grupo de síndrome de Down deve ser de cerca de 1:500. Este grupo não deve ter mais de 20% de mulheres com 35 anos ou mais. (As mulheres cuja triagem convencional de cfDNA é positiva seriam elegíveis para uma segunda inscrição no grupo de 'alto risco').

Ambos os grupos de mulheres serão solicitados a fornecer três tubos Streck completos de 10mL de sangue (dois tubos no mínimo), concordar em liberar informações clínicas limitadas, fornecer consentimento assinado (incluindo para o pessoal da FDA revisar os registros) e consentir que a equipe do Centro de Inscrição revise e relatar as informações necessárias dos registros de exame do recém-nascido/lactente, se solicitado. As informações identificáveis ​​do paciente serão mantidas nos Locais de Inscrição e não serão divulgadas ao Laboratório ou Centro de Estudos. As informações da amostra e do resultado serão identificadas apenas por um código de estudo exclusivo. Os resultados individuais dos testes de cfDNA não serão devolvidos aos locais de inscrição, provedores ou mulheres inscritas. Os locais de inscrição receberão um resumo dos resultados assim que o estudo terminar.

Os locais de inscrição provavelmente matriculam mulheres de RH ou LR, embora alguns locais possam inscrever ambos. Ambas as configurações terão conselheiros genéticos, médicos, assistentes de pesquisa ou outra equipe médica disponível para identificar, informar, consentir e inscrever mulheres, bem como coletar e enviar amostras e obter informações sobre o resultado da gravidez. A equipe designada como participante do Estudo VALUE será qualificada para informar as mulheres elegíveis sobre os benefícios e malefícios do estudo e coletar/documentar o consentimento informado (que permanecerá naquele local). O Centro de Estudos poderá solicitar a confirmação do consentimento, caso seja necessário. Os resultados para as mulheres HR que escolhem o teste de diagnóstico serão os resultados do cariótipo; os testes de diagnóstico em declínio terão informações do recém-nascido/bebê coletadas (geralmente um cariótipo de recém-nascido). Na população LR, um resultado negativo do teste de cfDNA será aceito como descartando uma trissomia autossômica comum, pois o risco residual seria muito baixo (<1:20.000 a <1:50.000). Para mulheres LR com teste de cfDNA positivo, os resultados do teste de diagnóstico seriam solicitados. Se os resultados do teste de diagnóstico não estiverem disponíveis, será necessária uma revisão do exame/cariótipo do recém-nascido para confirmação. Quaisquer resultados conflitantes entre os testes clínicos e os resultados do Estudo VALUE (falso positivo/falso negativo) também exigiriam uma resolução que pode envolver a revisão dos registros do recém-nascido/bebê.

O Estudo VALUE pretende inscrever aproximadamente 2.400 mulheres LR por meio de até 8 locais de inscrição LR associados a práticas de cuidados obstétricos de risco geral. A meta de 2.400 é definida para: 1) fornecer uma estimativa razoavelmente confiável de uma baixa taxa esperada de falsos positivos (por exemplo, 0,2%) e 2) fornecer números suficientes para exercitar a plataforma de teste durante um período de 12 meses. A meta de 2.400 é grande o suficiente para atender a ambos os objetivos e é um pouco mais do que o maior número de amostras euplóides testadas em qualquer um dos estudos originais de validação do NGS HR cfDNA (2011-2012). O número de trissomias detectadas neste grupo LR deve ser inferior a 10. Estima-se que 2% (48) dessas mulheres LR terão um teste de cfDNA reprovado/não chamado.

Manipulação de amostras:

As amostras de plasma podem ser testadas frescas ou armazenadas e testadas assim que o sistema de ensaio for validado. As informações dos resultados não serão coletadas dos locais de inscrição até que as amostras tenham sido testadas, garantindo que o laboratório não conheça os resultados.

Prazo:

A identificação dos locais de inscrição e a obtenção da aprovação do Comitê de Revisão Investigacional (IRB) levará três meses. Espera-se que os esforços relacionados à configuração e qualificação do laboratório de testes levem de quatro a seis meses, assim como o desenvolvimento de software específico para o estudo. A inscrição ativa está prevista para 12 meses. A intenção é executar a maioria das amostras frescas, permitindo que a variabilidade do ensaio a longo prazo seja estudada. O acompanhamento será concluído, na maior parte, dentro de dois meses após o teste final (exceto para a pequena proporção de mulheres que tiveram resultado positivo, mas não fizeram teste diagnóstico). Estes terão resultados confirmados no momento da entrega.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

2443

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Canadá
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canadá, M2K 1E1
        • North York General Hospital
    • Quebec
      • Québec, Quebec, Canadá, G1W IS2
        • GenoScience Diagnostic
  • Estados Unidos
    • California
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90048
        • Center for Fetal Medicine
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
        • University of Colorado
    • Connecticut
      • Bridgeport, Connecticut, Estados Unidos, 06610
        • Bridgeport Hospital
    • Florida
      • Tampa, Florida, Estados Unidos, 33606
        • University of South Florida
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
        • Northwestern Memorial Medical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02215
        • Beth Israel Deaconess Medical Center
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02110
        • Brigham and Women's Hospital
      • South Weymouth, Massachusetts, Estados Unidos, 02190
        • South Shore Hospital
    • Pennsylvania
      • Oaks, Pennsylvania, Estados Unidos, 19456
        • Womens Health Care Group
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15213
        • Magee Womens Hospital
    • Rhode Island
      • Providence, Rhode Island, Estados Unidos, 02905
        • Women & Infants Hospital of Rhode Island
    • Texas
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • University of Texas
    • Washington
      • Seattle, Washington, Estados Unidos, 98104
        • Swedish Medical Center
  • Itália
      • Genova, Itália
        • University of Genoa - Hospital San Martino

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

18 anos e mais velhos (ADULTO, OLDER_ADULT)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Fêmea

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

  1. Mulheres grávidas que não tenham fatores de risco conhecidos para aneuploidia fetal (grupo de baixo risco) e que se apresentem para triagem de cfDNA como triagem primária em um local de inscrição qualificado.
  2. Mulheres grávidas que tiveram uma triagem de cfDNA positiva e que se apresentam para discussão de teste de diagnóstico confirmatório (grupo de alto risco) em um local de inscrição qualificado.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Pelo menos 18 anos

  • 10-20 semanas de gestação

    • Grupo de baixo risco
  • nenhum risco conhecido de aneuploidia

  • agendado para triagem de cfDNA como triagem de aneuploidia primária

    • Grupo de alto risco
  • tela de cfDNA positivo
  • programado para discutir CVS/amniocentese como teste confirmatório

Critério de exclusão:

  • Gravidez trigêmea ou de ordem superior

    • Grupo de baixo risco
  • translucência nucal (NT) positiva ou ultrassonografia anormal
  • gravidez anterior com aneuploidia

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Baixo risco
O grupo de baixo risco consistirá em 2.400 gestações sem achados de alto risco (por exemplo, ultrassom anormal, triagem de soro positivo) que estão passando por triagem clínica inicial de cfDNA. Para simular uma população geral de gestantes, aproximadamente 20% dessas mulheres terão 35 anos ou mais. Estima-se que 2% (48) dessas mulheres LR terão um teste de cfDNA reprovado/não chamado. As mulheres que consentirem fornecerão amostras para o teste SmartNIPT.
Outro: SmartNIPT
Um novo teste de sequenciamento (NGS) que não é de próxima geração, projetado para funcionar tão bem quanto a triagem NGS convencional, sendo mais simples e mais barato.
Alto risco
O grupo de alto risco consistirá em 250 mulheres com uma triagem de cfDNA positiva relatada por um laboratório comercial aprovado por alterações de melhoria de laboratório clínico (CLIA) e que se apresentam para consideração de um teste de diagnóstico confirmatório (ou seja, CVS ou amniocentese). As mulheres que consentirem fornecerão amostras para o teste SmartNIPT.
Outro: SmartNIPT
Um novo teste de sequenciamento (NGS) que não é de próxima geração, projetado para funcionar tão bem quanto a triagem NGS convencional, sendo mais simples e mais barato.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Taxa de detecção de síndrome de Down
Prazo: Cariótipo na amostragem de vilosidades coriônicas (CVS)/amniocentese dentro de 48 horas após a inscrição OU no exame de produtos da concepção se houver perda fetal até 30 semanas após a inscrição OU no exame do recém-nascido 24-48 horas após o nascimento
A taxa de detecção de teste de cfDNA para síndrome de Down utilizará tanto o registro da população geral (baixo risco) (2.400 gestações) quanto o registro de alto risco (250 gestações, todas com trissomia 21/18/13 confirmada) e será definido como TP/( PT+FN). Todas as mulheres de baixo risco com teste de cfDNA positivo para trissomia 21 terão acompanhamento diagnóstico abrangente, assim como todas as mulheres de alto risco, garantindo que todas as gestações afetadas nesses dois grupos tenham confirmação de cariótipo. Os resultados do teste SmartNIPT cfDNA verdadeiro positivo (TP) serão positivos e concordam com o achado de cariótipo anormal. Os resultados do teste SmartNIPT cfDNA falso negativo (FN) serão negativos para o achado de cariótipo anormal.
Cariótipo na amostragem de vilosidades coriônicas (CVS)/amniocentese dentro de 48 horas após a inscrição OU no exame de produtos da concepção se houver perda fetal até 30 semanas após a inscrição OU no exame do recém-nascido 24-48 horas após o nascimento
Taxa de falsos positivos na síndrome de Down
Prazo: Cariótipo na amostragem de vilosidades coriônicas (CVS)/amniocentese dentro de 48 horas após a inscrição OU no exame de produtos da concepção se houver perda fetal até 30 semanas após a inscrição. OU exame negativo do recém-nascido 24-48 horas após o nascimento
A taxa de falsos positivos para a síndrome de Down será calculada usando apenas dados da população geral (baixo risco) de inscrição (2.400 gestações) e será definida como FP/(FP+TN) x 100. Os resultados falsos positivos (FP) são de gestações com um resultado de teste SmartNIPT cfDNA positivo para síndrome de Down que são determinados como euploides após testes de diagnóstico ou acompanhamento do nascimento. Verdadeiros negativos (TN) serão definidos como aquelas gestações com um resultado de teste cfDNA negativo para síndrome de Down.
Cariótipo na amostragem de vilosidades coriônicas (CVS)/amniocentese dentro de 48 horas após a inscrição OU no exame de produtos da concepção se houver perda fetal até 30 semanas após a inscrição. OU exame negativo do recém-nascido 24-48 horas após o nascimento
Taxa de falha da síndrome de Down
Prazo: A documentação do resultado reprovado para síndrome de Down será considerada confirmada quando nenhum resultado for retornado para a segunda amostra testada, geralmente dentro de 14 dias após a inscrição.
A taxa de falha no teste de cfDNA será computada usando dados da população geral (baixa) apenas (2.400 gestações) e será definida como TF/Total. O teste inicial de cfDNA será classificado como uma falha de teste inicial (iTF), se a primeira amostra testada não produzir um conjunto completo de resultados interpretáveis. Todas as falhas de teste serão seguidas do teste de uma segunda amostra disponível e, se esta também não for bem-sucedida em produzir um conjunto completo de resultados interpretáveis, será caracterizada como falha de teste (TF).
A documentação do resultado reprovado para síndrome de Down será considerada confirmada quando nenhum resultado for retornado para a segunda amostra testada, geralmente dentro de 14 dias após a inscrição.

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Taxa de detecção de trissomia 18
Prazo: Cariótipo na amostragem de vilosidades coriônicas (CVS)/amniocentese dentro de 48 horas após a inscrição OU no exame de produtos da concepção se houver perda fetal até 30 semanas após a inscrição OU no exame do recém-nascido 24-48 horas após o nascimento
As taxas de detecção de teste de cfDNA para trissomia 18 utilizarão tanto o registro da população geral (baixo risco) (2.400 gestações) quanto o registro de alto risco (250 gestações, todas com trissomia 21/18/13 confirmada) e serão definidas como TP/( PT+FN). Todas as mulheres de baixo risco com teste de cfDNA positivo para trissomia 18 terão acompanhamento diagnóstico abrangente, assim como todas as mulheres de alto risco, garantindo que todas as gestações afetadas nesses dois grupos tenham confirmação de cariótipo. Os resultados do teste SmartNIPT cfDNA verdadeiro positivo (TP) serão positivos e concordam com o achado de cariótipo anormal. Os resultados do teste SmartNIPT cfDNA falso negativo (FN) serão negativos para o achado de cariótipo anormal.
Cariótipo na amostragem de vilosidades coriônicas (CVS)/amniocentese dentro de 48 horas após a inscrição OU no exame de produtos da concepção se houver perda fetal até 30 semanas após a inscrição OU no exame do recém-nascido 24-48 horas após o nascimento
Taxa de detecção de trissomia 13
Prazo: Cariótipo na amostragem de vilosidades coriônicas (CVS)/amniocentese dentro de 48 horas após a inscrição OU no exame de produtos da concepção se houver perda fetal até 30 semanas após a inscrição OU no exame do recém-nascido 24-48 horas após o nascimento
As taxas de detecção de teste de cfDNA para trissomia 13 utilizarão tanto o registro da população geral (baixo risco) (2.400 gestações) quanto o registro de alto risco (250 gestações, todas com trissomia 21/18/13 confirmada) e serão definidas como TP/( PT+FN). Todas as mulheres de baixo risco com teste de cfDNA positivo para trissomia 13 terão acompanhamento diagnóstico abrangente, assim como todas as mulheres de alto risco, garantindo que todas as gestações afetadas nesses dois grupos tenham confirmação de cariótipo. Os resultados do teste SmartNIPT cfDNA verdadeiro positivo (TP) serão positivos e concordam com o achado de cariótipo anormal. Os resultados do teste SmartNIPT cfDNA falso negativo (FN) serão negativos para o achado de cariótipo anormal.
Cariótipo na amostragem de vilosidades coriônicas (CVS)/amniocentese dentro de 48 horas após a inscrição OU no exame de produtos da concepção se houver perda fetal até 30 semanas após a inscrição OU no exame do recém-nascido 24-48 horas após o nascimento
Taxa de falso positivo da trissomia 18
Prazo: Cariótipo na amostragem de vilosidades coriônicas (CVS)/amniocentese dentro de 48 horas após a inscrição OU no exame de produtos da concepção se houver perda fetal até 30 semanas após a inscrição. OU exame negativo do recém-nascido 24-48 horas após o nascimento
A taxa de falsos positivos para trissomia 18 será calculada usando apenas dados da população geral (baixo risco) de inscrição (2.400 gestações) e será definida como FP/(FP+TN) x 100. Os resultados falsos positivos (FP) são de gestações com um resultado de teste SmartNIPT cfDNA positivo para trissomia 18 que são determinados como euploides após testes de diagnóstico ou acompanhamento do nascimento. Verdadeiros negativos (TN) serão definidos como aquelas gestações com um resultado de teste cfDNA negativo para trissomia 18.
Cariótipo na amostragem de vilosidades coriônicas (CVS)/amniocentese dentro de 48 horas após a inscrição OU no exame de produtos da concepção se houver perda fetal até 30 semanas após a inscrição. OU exame negativo do recém-nascido 24-48 horas após o nascimento
Taxa de falsos positivos da trissomia 13
Prazo: Cariótipo na amostragem de vilosidades coriônicas (CVS)/amniocentese dentro de 48 horas após a inscrição OU no exame de produtos da concepção se houver perda fetal até 30 semanas após a inscrição. OU exame negativo do recém-nascido 24-48 horas após o nascimento
A taxa de falsos positivos para trissomia 13 será calculada usando apenas dados da população geral (baixo risco) de inscrição (2.400 gestações) e será definida como FP/(FP+TN) x 100. Os resultados falsos positivos (FP) são de gestações com um resultado de teste SmartNIPT cfDNA positivo para trissomia 13 que são determinados como euploides após testes de diagnóstico ou acompanhamento do nascimento. Verdadeiros negativos (TN) serão definidos como aquelas gestações com um resultado de teste cfDNA negativo para trissomia 13.
Cariótipo na amostragem de vilosidades coriônicas (CVS)/amniocentese dentro de 48 horas após a inscrição OU no exame de produtos da concepção se houver perda fetal até 30 semanas após a inscrição. OU exame negativo do recém-nascido 24-48 horas após o nascimento
Taxa de falha da trissomia 18
Prazo: A documentação do resultado reprovado para síndrome de Down será considerada confirmada quando nenhum resultado for retornado para a segunda amostra testada, geralmente dentro de 14 dias após a inscrição.
A taxa de falha no teste de cfDNA será computada usando dados da população geral (baixa) apenas (2.400 gestações) e será definida como TF/Total. O teste inicial de cfDNA será classificado como uma falha de teste inicial (iTF), se a primeira amostra testada não produzir um conjunto completo de resultados interpretáveis. Todas as falhas de teste serão seguidas do teste de uma segunda amostra disponível e, se esta também não for bem-sucedida em produzir um conjunto completo de resultados interpretáveis, será caracterizada como falha de teste (TF).
A documentação do resultado reprovado para síndrome de Down será considerada confirmada quando nenhum resultado for retornado para a segunda amostra testada, geralmente dentro de 14 dias após a inscrição.
Taxa de falha da trissomia 13
Prazo: A documentação do resultado reprovado para síndrome de Down será considerada confirmada quando nenhum resultado for retornado para a segunda amostra testada, geralmente dentro de 14 dias após a inscrição.
A taxa de falha no teste de cfDNA será computada usando dados da população geral (baixa) apenas (2.400 gestações) e será definida como TF/Total. O teste inicial de cfDNA será classificado como uma falha de teste inicial (iTF), se a primeira amostra testada não produzir um conjunto completo de resultados interpretáveis. Todas as falhas de teste serão seguidas do teste de uma segunda amostra disponível e, se esta também não for bem-sucedida em produzir um conjunto completo de resultados interpretáveis, será caracterizada como falha de teste (TF).
A documentação do resultado reprovado para síndrome de Down será considerada confirmada quando nenhum resultado for retornado para a segunda amostra testada, geralmente dentro de 14 dias após a inscrição.
Taxa de detecção de sexo fetal
Prazo: Cariótipo na amostragem de vilosidades coriônicas (CVS)/amniocentese dentro de 48 horas após a inscrição OU no exame de produtos da concepção se houver perda fetal até 30 semanas após a inscrição OU no exame do recém-nascido 24-48 horas após o nascimento
A taxa de detecção de teste de cfDNA para sexo fetal utilizará apenas o registro da população geral (baixo risco) (2.400 gestações) e será definida como TP/(TP+FN) onde o sexo masculino é o alvo do teste (somente gestações únicas). Todas as mulheres de baixo risco terão os resultados de um teste clínico de cfDNA disponível para comparação com o teste do estudo. O resultado do sexo fetal no teste clínico será considerado padrão-ouro. Resultados verdadeiros positivos ocorrerão quando o novo teste concordar com o resultado do teste clínico de que o feto é do sexo masculino. Resultados falsos negativos ocorrerão quando o teste clínico relatar sexo masculino, enquanto o teste do estudo relatar sexo feminino. Em qualquer caso em que os dois testes relatam resultados discordantes para o sexo fetal, o acompanhamento da gravidez (por ultrassom do segundo trimestre ou exame de nascimento) resolverá a discrepância.
Cariótipo na amostragem de vilosidades coriônicas (CVS)/amniocentese dentro de 48 horas após a inscrição OU no exame de produtos da concepção se houver perda fetal até 30 semanas após a inscrição OU no exame do recém-nascido 24-48 horas após o nascimento
Taxa de falsos positivos na detecção do sexo fetal
Prazo: Cariótipo na amostragem de vilosidades coriônicas (CVS)/amniocentese dentro de 48 horas após a inscrição OU no exame de produtos da concepção se houver perda fetal até 30 semanas após a inscrição. OU exame do recém-nascido 24-48 horas após o nascimento revela sexo feminino
A taxa de falsos positivos para sexo fetal será calculada usando dados da população geral (baixo risco) apenas (2.400 gestações) e será definida como FP/(FP+TN) x 100, onde o sexo masculino é o alvo do teste (singleton apenas gravidez). Todas as mulheres de baixo risco terão os resultados de um teste clínico de cfDNA disponível para comparação com o teste do estudo. O resultado do sexo fetal no teste clínico será considerado padrão-ouro. Resultados falsos positivos (FP) ocorrerão quando o teste de cfDNA do estudo prever um feto masculino em uma gravidez em que o sexo fetal feminino é determinado por testes clínicos de cfDNA. Em qualquer caso em que os dois testes relatam resultados discordantes para o sexo fetal, o acompanhamento da gravidez (por ultrassom do segundo trimestre ou exame de nascimento) resolverá a discrepância. Os verdadeiros negativos (TN) serão definidos como aquelas gestações em que os resultados do teste clínico cfDNA e os resultados do teste de DNA do estudo são negativos para o sexo masculino.
Cariótipo na amostragem de vilosidades coriônicas (CVS)/amniocentese dentro de 48 horas após a inscrição OU no exame de produtos da concepção se houver perda fetal até 30 semanas após a inscrição. OU exame do recém-nascido 24-48 horas após o nascimento revela sexo feminino
Taxa de falha na detecção do sexo fetal
Prazo: A documentação do resultado reprovado para síndrome de Down será considerada confirmada quando nenhum resultado for retornado para a segunda amostra testada, geralmente dentro de 14 dias após a inscrição.
A taxa de falha no teste de cfDNA será computada usando dados da população geral (baixa) apenas (2.400 gestações) e será definida como TF/Total. O teste inicial de cfDNA será classificado como uma falha de teste inicial (iTF), se a primeira amostra testada não produzir um conjunto completo de resultados interpretáveis. Todas as falhas de teste serão testadas novamente usando uma segunda amostra e se isso não produzir um conjunto completo de resultados interpretáveis, será contado como uma falha de teste (TF).
A documentação do resultado reprovado para síndrome de Down será considerada confirmada quando nenhum resultado for retornado para a segunda amostra testada, geralmente dentro de 14 dias após a inscrição.
Documentação dos recursos necessários para implementar o SmartNIPT
Prazo: Através da conclusão do estudo, 2 anos.
Determinação do esforço necessário pela equipe do laboratório não molecular para implementar a tecnologia SmartNIPT, custos e esforços associados a trazer essa metodologia não NGS para um laboratório não molecular e esforço necessário para manter a proficiência em um laboratório clínico.
Através da conclusão do estudo, 2 anos.

Outras medidas de resultado

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Desenvolva um algoritmo estatístico post-hoc adequado para uso expandido do SmartNIPT
Prazo: 2 meses após a confirmação do resultado do nascimento de casos pendentes
Com base nos resultados do estudo VALUE, pretendemos desenvolver um algoritmo que possa ser usado para classificar os resultados e, se possível, atribuir riscos específicos de pacientes confiáveis ​​e validados para síndrome de Down, trissomia 18, trissomia 13 e previsão do sexo fetal ..
2 meses após a confirmação do resultado do nascimento de casos pendentes

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Women and Infants Hospital of Rhode Island

Colaboradores

PerkinElmer, Inc.

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (REAL)

10 de outubro de 2017

Conclusão Primária (REAL)

19 de novembro de 2019

Conclusão do estudo (REAL)

1 de outubro de 2020

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

1 de março de 2017

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

15 de março de 2017

Primeira postagem (REAL)

22 de março de 2017

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (REAL)

22 de setembro de 2022

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

19 de setembro de 2022

Última verificação

1 de setembro de 2022

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 940244

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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