Sirppisolutautipotilaiden, sirppisolutautipotilaiden vanhempien ja tarjoajien tiedon, asenteiden ja uskomusten tutkiminen kohti CRISPR:n integrointia kliiniseen hoitoon

Tausta:

Sirppisolusairaus (SCD) johtuu geneettisestä viasta, joka vaikuttaa hemoglobiinin muodostukseen. Tästä johtuen SCD-potilailla on epänormaalin muotoisia punasoluja, mikä voi johtaa huonoon hapen kuljetukseen kehossa ja lisätä veritulppien riskiä. CRISPR Cas9 on uusi työkalu, jonka avulla tutkijat voivat leikata ja muokata geenejä tavalla, joka on nopeampi, halvempi ja tarkempi kuin muut geeninmuokkaustyökalut. Viime aikoina on tehty tutkimusta CRISPR Cas9:n avulla sirppisolugeenin korjaamiseksi eläinmalleissa ja ihmissoluissa. Tutkijat haluavat ymmärtää SCD-potilaiden, SCD-potilaiden vanhempien ja näiden potilaiden tarjoajien näkemyksiä CRISPR Cas9:n käytöstä kliinisissä tutkimuksissa ja hoidossa.

Tavoitteet:

Tutkia SCD-potilaiden, SCD-potilaiden vanhempien ja palveluntarjoajien asenteita, uskomuksia ja mielipiteitä CRISPR Cas9 -geeninmuokkauksen käytöstä. Tämän tutkimuksen lisätarkoituksena on arvioida koulutustyökalun hyödyllisyyttä CRISPR Cas9:n ymmärtämisen parantamiseksi.

Kelpoisuus:

18-vuotiaat ja sitä vanhemmat ihmiset, jotka puhuvat englantia ja joilla on SCD, he ovat SCD-potilaan vanhempia tai ovat SCD-potilaiden lääkäri.

Design:

Osallistujat seulotaan puhelimitse. Ne, joilla on SCD, seulotaan heidän SCD-genotyypinsa tiedoilla.

Osallistuminen kestää noin 2 tuntia.

Osallistujat täyttävät kolme kyselyä.

Osallistujat katsovat videon CRISPR Cas9:stä.

Osallistujat osallistuvat fokusryhmäistuntoon. Tämä äänitetään ja analysoidaan.

Kyselykysymyksistä ja kohderyhmistä saatuja tietoja voidaan käyttää tulevassa tutkimuksessa. Kaikki henkilökohtaiset tunnistetiedot poistetaan kuitenkin ennen tietojen jakamista.

Osallistujien tiedot tunnistetaan koodinumerolla nimen sijaan.

Osallistujia voidaan kutsua mukaan tuleviin SCD-tutkimuksiin.