Onderzoek naar de kennis, attitudes en overtuigingen van patiënten met sikkelcelziekte, ouders van patiënten met sikkelcelziekte en aanbieders van de integratie van CRISPR in de klinische zorg

Achtergrond:

Sikkelcelanemie (SCD) wordt veroorzaakt door een genetisch defect dat van invloed is op de manier waarop hemoglobine wordt gemaakt. Hierdoor hebben mensen met SCZ abnormaal gevormde rode bloedcellen, wat kan leiden tot een slecht zuurstoftransport in het lichaam en een verhoogd risico op bloedstolsels. CRISPR Cas9 is een nieuwe tool waarmee wetenschappers genen kunnen knippen en bewerken op een manier die sneller, goedkoper en nauwkeuriger is dan andere tools voor het bewerken van genen. Recent is er onderzoek gedaan met CRISPR Cas9 om het sikkelcelgen in diermodellen en menselijke cellen te corrigeren. Onderzoekers willen de opvattingen begrijpen van mensen met SCZ, ouders van mensen met SCZ en de zorgverleners van deze patiënten met betrekking tot het gebruik van CRISPR Cas9 in klinische onderzoeken en behandelingen.

Doelstellingen:

Om de attitudes, overtuigingen en meningen van mensen met SCZ, ouders van mensen met SCZ en aanbieders over het gebruik van CRISPR Cas9-genbewerking te bestuderen. Een bijkomend doel van deze studie is het beoordelen van het nut van een educatief hulpmiddel voor het verbeteren van het begrip van CRISPR Cas9.

Geschiktheid:

Mensen van 18 jaar en ouder die Engels spreken en ofwel SCZ hebben, een ouder zijn van iemand met SCZ, of een arts zijn voor mensen met SCZ.

Ontwerp:

Deelnemers worden telefonisch gescreend. Degenen met SCD worden gescreend met gegevens van hun SCD-genotype.

Deelname duurt ongeveer 2 uur.

Deelnemers vullen drie enquêtes in.

Deelnemers bekijken een video over CRISPR Cas9.

De deelnemers nemen deel aan een focusgroepsessie. Dit wordt opgenomen en geanalyseerd.

De gegevens uit de enquêtevragen en focusgroepen kunnen worden gebruikt voor toekomstig onderzoek. Alle persoonlijk identificeerbare informatie wordt echter verwijderd voordat gegevens worden gedeeld.

De gegevens van de deelnemers worden geïdentificeerd met een codenummer in plaats van hun naam.

Deelnemers kunnen worden uitgenodigd om deel te nemen aan toekomstige onderzoeken naar SCD.