- ICH GCP
- Yhdysvaltain kliinisten tutkimusten rekisteri
- Search trials
Kliiniset tutkimukset Puriininukleosidifosforylaasin puutos
Yhteensä 39 tulosta
-
Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute...ValmisVaikea yhdistetty immuunipuutos | Adenosiinideaminaasin puutos | Immuunijärjestelmän häiriö | Autosomaalinen resessiivinen häiriö | Puriini-nukleosidifosforylaasin puutos | Vaikea yhdistetty immuunikato T- ja B-solujen puuttuessa | X-linkitetty vakava yhdistetty immuunipuutosYhdysvallat
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrytointiMetabolinen sairaus | Puriini-pyrimidiiniaineenvaihdunta | AICDA, OMIM *605257, Immunodeficiency With Hyper-IgM, tyyppi 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM-oireyhtymä 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anemia, hemolyyttinen, UMPH1-puutoksen vuoksi | UMPS, OMIM *613891, suun happamuus | DHODH, OMIM *126064... ja muut ehdotYhdysvallat
-
International Centre for Diarrhoeal Disease Research...Penn State University; Government of Bangladesh; World Bank; UNICEF; Sight and...RekrytointiMaternal Nutritional Deficiency During ChildbirthBangladesh
-
University of PittsburghRekrytointiLysosomaaliset varastointitaudit | Leukodystrofia | Niemann-Pickin sairaudet | Battenin tauti | Gaucherin tauti | Krabben tauti | Alfa-mannosidoosi | Osteopetroosi | Tay-Sachsin tauti | Pelizaeus-Merzbacherin tauti | Sandhoffin tauti | GM1 gangliosidoosit | MPS I | MPS II | Häivyttävä valkoisen aineen tauti | Usein sulfataasipuutossairaus ja muut ehdotYhdysvallat
-
BayerAktiivinen, ei rekrytointiVitamiinipuutoksen ehkäisy raskauden aikana ja/tai ennen raskauttaVenäjän federaatio, Kazakstan, Uzbekistan
-
Second Affiliated Hospital, School of Medicine,...RekrytointiYhden nukleotidin polymorfismi | Hyperurikemia | Kihti | Suolen mikrobiota | Virtsahappo | Geneettinen Loci | UlosteetKiina
-
Abdelwahed, Mai Mahmoud Mohamed, M.D.TuntematonAnemia raskauden aikanaEgypti
-
Rigshospitalet, DenmarkTuntematonHiilihydraattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Glykogeenin varastointisairaus, tyyppi II | Glykogeenin varastointisairaus tyyppi V | VLCAD-puutos | Glykogeenin varastoinnin sairaus, tyyppi III | Fosfoglyseraattikinaasin... ja muut ehdotTanska
-
West Kazakhstan Medical UniversityRekrytointiOrnitiinin transkarbamylaasin puutos | Biotinidaasin puutos | Sitrullinemia | Glutaric Acidemia tyyppi II | Argininomeripihkahappoasiduria | Vaahterasiirappivirtsatauti | Primaarinen karnitiinin puutos | Homokystinuria | Karnitiinipalmitoyylitransferaasi II:n puutos | Arginaasin puutos | Erittäin pitkäketjuinen... ja muut ehdotKazakstan
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisURC-CIC Paris Descartes Necker CochinValmisAdenylosukkinaattilyaasin puutosRanska
-
UNICANCERServierEi vielä rekrytointiaMetastaattinen paksusuolen syöpä | Metastaattinen gastroesofageaalinen adenokarsinooma | DPD:n puute
-
University of ChicagoRekrytointiRintasyöpä | Pään ja kaulan syöpä | Ruoansulatuskanavan syöpä | Dihydropyrimidiinidehydrogenaasin puutos | UGT1A1-geenimutaatioYhdysvallat
-
University Children's Hospital, ZurichValmisFenyyliketonuriat | OTC-puute | Synnynnäiset aineenvaihdunnan virheet | Ureasyklin häiriö | Vaahterasiirappivirtsatauti | Metyylimaloniasidemia | Aminoasidopatia | Potilaan raportoimat tulosmittauksetSveitsi
-
Hospital St. Joseph, Marseille, FrancePeruutettuEteisvärinä, eteisvärinä | To Evaluate the Intraoperative Efficiency of the AIFIB Software in the Detection of Atrial Fibrillation Driver During an Ablation ProcedureRanska, Alankomaat
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitIlmoittautuminen kutsustaPrimaarinen hyperoksaluria tyyppi 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi | Kystinen fibroosi | Tekijän VII puutos | Fenyyliketonuriat | Sirppisolutauti | Dravetin syndrooma | Duchennen lihasdystrofia | Prader-Willin oireyhtymä | Fragile X -syndrooma | Krooninen granulomatoottinen... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Nantes University HospitalAktiivinen, ei rekrytointiHIV-infektiot | Executive Disfunction | Neurofysiologinen poikkeavuus | Altistuminen raskauden aikanaRanska
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiSynnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia | Hemofilia A | Hemofilia B | Mukopolysakkaridoosi I | Mukopolysakkaridoosi II | Kystinen fibroosi | Alfa 1-antitrypsiinin puutos | Sirppisolutauti | Fanconin anemia | Krooninen granulomatoottinen sairaus | Wilsonin tauti | Vaikea synnynnäinen neutropenia | Ornitiinin transkarbamylaasin... ja muut ehdotBelgia
-
Chelsea TherapeuticsValmisNeurogeeninen ortostaattinen hypotensio | Ensisijainen autonominen vika | Dopamiini-beetahydroksylaasin puutos | Ei-diabeettinen neuropatia
-
Chelsea TherapeuticsChiltern International Inc.ValmisEnsisijainen autonominen vika | Dopamiini-beetahydroksylaasin puutos | Oireellinen neurogeeninen ortostaattinen hypotensio (NOH) | Ei-diabeettinen neuropatiaYhdysvallat, Kanada
-
Chelsea TherapeuticsChiltern International Inc.ValmisEnsisijainen autonominen vika | Dopamiini-beetahydroksylaasin puutos | Oireellinen neurogeeninen ortostaattinen hypotensio (NOH) | Ei-diabeettinen neuropatiaYhdysvallat, Australia, Kanada, Uusi Seelanti
-
Children's Hospital Los AngelesLucile Packard Children's HospitalLopetettuMetaboliset sairaudet | Kantasolujen siirto | Krooninen granulomatoottinen sairaus | Luuydinsiirto | Talassemia | Wiskott-Aldrichin oireyhtymä | Geneettiset sairaudet | Perifeerisen veren kantasolujen siirto | Pediatria | Diamond-Blackfan anemia | Allogeeninen transplantaatio | Yhdistetty immuunivajaus | X-kytketty lymfoproliferatiivinen...
-
National Center for Research Resources (NCRR)University of California, Los AngelesValmisTrombosytopenia | Synnynnäiset aineenvaihdunnan virheet | Metakromaattinen leukodystrofia | Fanconin anemia | Major talassemia | Pure Red Cell AplasiaYhdysvallat
-
Chelsea TherapeuticsLopetettuParkinsonin tauti | Puhdas autonominen epäonnistuminen | Dopamiini-beetahydroksylaasin puutos | Oireinen neurogeeninen ortostaattinen hypotensio | Useiden järjestelmien atrofiaYhdysvallat
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ValmisHematologinen sairaus | Fanconin anemiaYhdysvallat
-
Bellicum PharmaceuticalsLopetettuLymfooma, non-Hodgkin | Myelodysplastiset oireyhtymät | Akuutti lymfoblastinen leukemia | Primaarinen immuunipuutos | Anemia, sirppisolu | Hemoglobinopatiat | Fanconin anemia | Anemia, Aplastinen | Talassemia | Sytopenia | Diamond Blackfan anemia | Leukemia, akuutti myeloidi (AML), lapsiItalia
-
Bellicum PharmaceuticalsLopetettuLymfooma, non-Hodgkin | Akuutti lymfoblastinen leukemia | Primaarinen immuunipuutos | Anemia, sirppisolu | Hemoglobinopatiat | Fanconin anemia | Anemia, Aplastinen | Myelodysplastinen oireyhtymä | Talassemia | Sytopenia | Diamond Blackfan anemia | Osteopetroosi | Leukemia, akuutti myeloidi (AML), lapsiYhdistynyt kuningaskunta, Italia
-
Emory UniversityChildren's Healthcare of AtlantaLopetettuSirppisolutauti | Fanconin anemia | Talassemia | Vaikea synnynnäinen neutropenia | Wiskott-Aldrichin oireyhtymä | Diamond-Blackfan anemia | Vaikea aplastinen anemia | Glanzmannin trombosthenia | Leukosyyttien adheesion puute | Dyskeratosis-synnynnäinen | Chediak-Higashin oireyhtymä | Krooninen-granulomatoottinen sairaus ja muut ehdotYhdysvallat
-
Novartis PharmaceuticalsValmisMyelodysplastiset oireyhtymät | Fanconin oireyhtymä | Anemia, Aplastinen | Beetatalassemia | Anemia, Diamond-BlackfanYhdysvallat
-
Emory UniversityValmisSirppisolutauti | Fanconin anemia | Hurlerin oireyhtymä | Krooninen granulomatoottinen sairaus | Vaikea synnynnäinen neutropenia | Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi | Wiskott-Aldrichin oireyhtymä | Diamond-Blackfan anemia | Vaikea aplastinen anemia | Glanzmannin trombosthenia | Shwachman-Diamondin oireyhtymä | Major... ja muut ehdotYhdysvallat
-
University of California, San FranciscoNational Cancer Institute (NCI)ValmisLeukemia | Trombosytopenia | Fanconin anemia | Synnynnäinen amegakaryosyyttinen trombosytopenia | Vaikea synnynnäinen neutropenia | Diamond-blackfan anemiaYhdysvallat
-
University of FloridaLive Like Bella Pediatric Cancer ResearchValmisYleinen muuttuva immuunipuutos | Vaikea yhdistetty immuunipuutos | Sirppisolutauti | Hurlerin oireyhtymä | Krooninen granulomatoottinen sairaus | Talassemia | Wiskott-Aldrichin oireyhtymä | Adrenoleukodystrofia | X-kytketty lymfoproliferatiivinen sairaus | Diamond Blackfan anemia | Luuytimen vajaatoiminnan oireyhtymä ja muut ehdotYhdysvallat
-
St. Jude Children's Research HospitalBaylor College of Medicine; Children's Hospital of Philadelphia; Dana-Farber... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiMyelodysplastiset oireyhtymät | Sirppisolutauti | Fanconin anemia | Vaikea synnynnäinen neutropenia | Luuytimen vajaatoiminnan oireyhtymät | Veren hyytymishäiriö | Punasolujen häiriö | Leukosyyttihäiriö | Hemostaasi | Synnynnäinen dyskeratoosi | Diamond-Blackfan anemia | Synnynnäinen trombosytopenia | Myeloproliferatiiviset...Yhdysvallat
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaNational Cancer Institute (NCI)LopetettuLymfooma | Myelodysplastiset oireyhtymät | Leukemia | Krooniset myeloproliferatiiviset häiriöt | Fanconin anemia | Multippeli myelooma ja plasmasolukasvain | Myelodysplastiset/myeloproliferatiiviset sairaudet | Graft versus Host -tauti | Diamond-blackfan anemiaYhdysvallat
-
Roswell Park Cancer InstituteAktiivinen, ei rekrytointiAkuutti myelooinen leukemia | Polysytemia Vera | Myelofibroosi | Krooninen myelomonosyyttinen leukemia | Waldenströmin makroglobulinemia | Akuutti lymfoblastinen leukemia | Krooninen lymfosyyttinen leukemia | Toissijainen akuutti myelooinen leukemia | Sirppisolutauti | Myelodysplastinen oireyhtymä | Plasmasolumy... ja muut ehdotYhdysvallat
-
National Cancer Institute (NCI)RekrytointiFanconin anemia | Synnynnäinen dyskeratoosi | Diamond Blackfan anemia | Shwachman Diamond -oireyhtymä | Perinnöllinen luuytimen vajaatoiminnan oireyhtymä, aplastinen anemiaYhdysvallat
-
Diane GeorgeAktiivinen, ei rekrytointiSirppisolutauti | Hemoglobinopatiat | Vaikea synnynnäinen neutropenia | Diamond-Blackfan anemia | Vaikea aplastinen anemia | Makrofagien aktivaatiosyndrooma | Luuytimen vajaatoiminnan oireyhtymä | Amegakaryosyyttinen trombosytopenia | Schwachman Diamond -oireyhtymä | Primaariset immuunikatooireyhtymät | Hankitut... ja muut ehdotYhdysvallat
-
UK Kidney AssociationRekrytointiVaskuliitti | AL Amyloidoosi | Mukula-skleroosi | Fabryn tauti | Kystinuria | Fokaalinen segmentaalinen glomeruloskleroosi | IgA-nefropatia | Bartterin oireyhtymä | Pure Red Cell Aplasia | Membraaninen nefropatia | Epätyypillinen hemolyyttinen ureeminen oireyhtymä | Autosomaalinen dominoiva polykystinen munuaistauti | Kystinoos... ja muut ehdotYhdistynyt kuningaskunta
-
St. Jude Children's Research HospitalRekrytointiHaimasyöpä | Hodgkinin lymfooma | Lynchin oireyhtymä | Mukula-skleroosi | Fanconin anemia | AML | Ei-Hodgkin-lymfooma | Perheellinen adenomatoottinen polypoosi | Akuutti leukemia | Nevoidin tyvisolukarsinoomaoireyhtymä | Neurofibromatoosi tyyppi 1 | Neuroblastooma | Retinoblastooma | MDS | Rabdomyosarkooma | Von Hippel-Lindaun... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Roswell Park Cancer InstituteValmisPrimaarinen myelofibroosi | Polysytemia Vera | Krooninen myelomonosyyttinen leukemia | Toistuva aikuisten akuutti myelooinen leukemia | Nuorten myelomonosyyttinen leukemia | Limakalvoon liittyvän imusolmukkeen ekstranodaalisen marginaalialueen B-solulymfooma | Solmun marginaalialueen B-solulymfooma | Toistuva... ja muut ehdotYhdysvallat