VTS-270:n avoin tutkimus osallistujilla, joilla on Niemann-Pick-tyypin C1 neurologisia ilmenemismuotoja

Tärkeimmät osallistumiskriteerit:

Jotta voit osallistua tutkimukseen, lähtötilanteen vierailulla (paitsi alla mainittu):

1. Osallistuja suoritti tutkimuksen VTS301 osan B (määritelty suorittaneen käynnin 27/viikko 52 tai suorittaneen vähintään käynnin 13/viikko 24 ja vaatinut pelastusvaihtoehdon) ja jatkaa tutkimuksen VTS301 osassa C.
2. Päätutkijan mielestä osallistujan tulee jatkaa VTS-270-hoitoa.
3. Hedelmällisessä iässä olevien naisten (ei kirurgisesti steriilien) on käytettävä lääketieteellisesti hyväksyttävää ehkäisymenetelmää ja suostuttava jatkamaan tämän menetelmän käyttöä tutkimuksen ajan ja 30 päivää tutkimukseen osallistumisen jälkeen. Hyväksyttäviä ehkäisymenetelmiä ovat estemenetelmä spermisidillä, kohdunsisäinen ehkäisyväline, steroidinen ehkäisy yhdessä estemenetelmän kanssa, raittius tai samaa sukupuolta oleva kumppani.
4. Osallistujan tai vanhemman/huoltajan on annettava kirjallinen tietoinen suostumus tutkimukseen osallistumiseen. Vanhemman suostumuksen lisäksi suostumus osallistumiseen on pyydettävä myös alaikäisiltä lapsilta.

Tärkeimmät poissulkemiskriteerit:

Osallistuja ei ole oikeutettu osallistumaan tutkimukseen, jos perusvierailulla:

1. Osallistujat lopettivat tutkimuksen VTS301 AE:n vuoksi.
2. Osallistujalla on ratkaisematon SAE, jonka vuoksi VTS-270-hoito on keskeytetty.
3. Naispuoliset osallistujat, jotka ovat raskaana tai imettävät.
4. Osallistujat, joilla epäillään keskushermoston infektiota tai mikä tahansa systeeminen infektio.
5. Osallistujat, joilla on selkärangan epämuodostuma, joka voi vaikuttaa kykyyn suorittaa LP.
6. Osallistujat, joilla on ihotulehdus lannerangan alueella 2 kuukauden sisällä tutkimukseen saapumisesta.

7. Mikä tahansa seuraavista laboratoriopoikkeavuuksista peruskäynnin aikana:

   1. Neutropenia, joka määritellään absoluuttiseksi neutrofiilimääräksi alle 1,5 × 10^9/l.
   2. Trombosytopenia (verihiutaleiden määrä alle 75 × 10^9/l).
   3. Aktivoitunut osittainen tromboplastiiniaika tai protrombiiniaika, joka on pidentynyt yli 1,5 kertaa normaalin ylärajasta (ULN) tai tiedossa oleva verenvuotohäiriö.
   4. Aspartaattiaminotransferaasi tai alaniiniaminotransferaasi (ALT) suurempi kuin 4 × ULN.
   5. Anemia: hemoglobiini yli 2 standardipoikkeamaa alle normaalin iän ja sukupuolen mukaan.
   6. Arvioitu glomerulussuodatusnopeus alle 60 ml/minuutti/1,73 m^2 lasketaan käyttämällä muunnettua Schwartzin kaavaa (Schwartz et al., 2009) 4–17-vuotiaille osallistujille tai käyttämällä kroonisen munuaissairauden epidemiologisen yhteistyön yhtälön kaavaa vähintään 18-vuotiaille osallistujille.
8. Todisteet obstruktiivisesta vesipäästä tai normaalipaineisesta vesipäästä.
9. Antikoagulanttien viimeaikainen käyttö (viimeisten 2 viikon aikana ennen ensimmäistä annosta [tutkimuspäivä 0]).
10. Aktiivinen keuhkosairaus, hapentarve tai kliinisesti merkittävä aiempi veren happisaturaatio, keuhkohoito tai aktiivinen imu.
11. Osallistujat, jotka tutkijan näkemyksen mukaan eivät pysty noudattamaan protokollaa tai joilla on sairaus, joka mahdollisesti lisää osallistumisriskiä.