Studio in aperto di VTS-270 in partecipanti con manifestazioni neurologiche di Niemann-Pick tipo C1

Criteri chiave di inclusione:

Per essere idonei a partecipare allo studio, alla visita di base (ad eccezione di quanto indicato di seguito):

1. Il partecipante ha completato la Parte B dello Studio VTS301 (definito come aver completato la Visita 27/Settimana 52 o completato almeno fino alla Visita 13/Settimana 24 e l'opzione di salvataggio richiesta) e sta continuando nella Parte C dello Studio VTS301.
2. Il partecipante, a parere del Principal Investigator, dovrebbe continuare il trattamento con VTS-270.
3. Le donne in età fertile (non chirurgicamente sterili) devono utilizzare un metodo contraccettivo accettabile dal punto di vista medico e devono accettare di continuare a utilizzare questo metodo per la durata dello studio e per 30 giorni dopo la partecipazione allo studio. I metodi contraccettivi accettabili includono il metodo di barriera con spermicida, il dispositivo intrauterino, il contraccettivo steroideo in combinazione con un metodo di barriera, l'astinenza o il partner dello stesso sesso.
4. Il partecipante o il genitore/tutore deve fornire il consenso informato scritto per partecipare allo studio. Oltre al consenso dei genitori, il consenso alla partecipazione deve essere richiesto anche ai figli minorenni.

Criteri chiave di esclusione:

Un partecipante non è idoneo alla partecipazione allo studio se, alla visita di riferimento:

1. I partecipanti hanno interrotto lo studio VTS301 per eventi avversi.
2. Il partecipante ha un SAE irrisolto per il quale il trattamento con VTS-270 è stato interrotto.
3. Partecipanti di sesso femminile in gravidanza o in allattamento.
4. - Partecipanti con sospetta infezione del sistema nervoso centrale o qualsiasi infezione sistemica.
5. Partecipanti con una deformità spinale che potrebbe influire sulla capacità di eseguire un LP.
6. - Partecipanti con un'infezione della pelle nella regione lombare entro 2 mesi dall'ingresso nello studio.

7. Qualsiasi delle seguenti anomalie di laboratorio alla visita di riferimento:

   1. Neutropenia, definita come una conta assoluta dei neutrofili inferiore a 1,5 × 10^9/L.
   2. Trombocitopenia (conta piastrinica inferiore a 75 × 10^9/L).
   3. Tempo di tromboplastina parziale attivata o tempo di protrombina prolungato di oltre 1,5 × il limite superiore della norma (ULN) o anamnesi nota di disturbo della coagulazione.
   4. Aspartato aminotransferasi o alanina aminotransferasi (ALT) maggiore di 4 × ULN.
   5. Anemia: emoglobina superiore a 2 deviazioni standard al di sotto del normale per età e sesso.
   6. Velocità di filtrazione glomerulare stimata inferiore a 60 ml/minuto/1,73 m^2 calcolato utilizzando la formula di Schwartz modificata (Schwartz et al., 2009) per i partecipanti di età compresa tra 4 e 17 anni o utilizzando la formula dell'equazione della collaborazione epidemiologica della malattia renale cronica per i partecipanti di età pari o superiore a 18 anni.
8. Evidenza di idrocefalo ostruttivo o idrocefalo a pressione normale.
9. Uso recente di anticoagulanti (nelle ultime 2 settimane prima della prima dose [Giorno 0 dello studio]).
10. Malattia polmonare attiva, fabbisogno di ossigeno o anamnesi clinicamente significativa di diminuzione della saturazione di ossigeno nel sangue, terapia polmonare o necessità di aspirazione attiva.
11. - Partecipanti che, a parere dello sperimentatore, non sono in grado di rispettare il protocollo o presentano condizioni mediche che potrebbero potenzialmente aumentare il rischio di partecipazione.