Открытое исследование VTS-270 у участников с неврологическими проявлениями синдрома Ниманна-Пика типа C1

Ключевые критерии включения:

Чтобы иметь право на участие в исследовании, во время базового визита (за исключением случаев, указанных ниже):

1. Участник завершил часть B исследования VTS301 (определяется как завершивший визит 27/неделя 52 или завершивший как минимум посещение 13/неделю 24 и необходимый вариант спасения) и продолжает участие в части C исследования VTS301.
2. Участник, по мнению главного исследователя, должен продолжать лечение VTS-270.
3. Женщины детородного возраста (не хирургически стерильные) должны использовать приемлемый с медицинской точки зрения метод контрацепции и должны дать согласие на дальнейшее использование этого метода на время исследования и в течение 30 дней после участия в исследовании. Приемлемые методы контрацепции включают барьерный метод со спермицидом, внутриматочную спираль, стероидные контрацептивы в сочетании с барьерным методом, воздержание или однополый партнер.
4. Участник или родитель/опекун должен предоставить письменное информированное согласие на участие в исследовании. Помимо согласия родителей, согласие на участие необходимо испрашивать и у несовершеннолетних детей.

Ключевые критерии исключения:

Участник не имеет права на участие в исследовании, если во время базового визита:

1. Участники прекратили участие в исследовании VTS301 по поводу НЯ.
2. У участника имеется неразрешенное СНЯ, в связи с чем лечение с помощью VTS-270 было остановлено.
3. Участники женского пола, которые беременны или кормят грудью.
4. Участники с подозрением на инфекцию центральной нервной системы или любую системную инфекцию.
5. Участники с деформацией позвоночника, которая может повлиять на способность выполнять LP.
6. Участники с кожной инфекцией в поясничной области в течение 2 месяцев после включения в исследование.

7. Любая из следующих лабораторных аномалий во время исходного визита:

   1. Нейтропения, определяемая как абсолютное количество нейтрофилов менее 1,5 × 10^9/л.
   2. Тромбоцитопения (количество тромбоцитов менее 75 × 10^9/л).
   3. Увеличение активированного частичного тромбопластинового или протромбинового времени более чем в 1,5 раза от верхней границы нормы (ВГН) или известное нарушение свертываемости крови в анамнезе.
   4. Аспартатаминотрансфераза или аланинаминотрансфераза (АЛТ) более чем в 4 раза выше ВГН.
   5. Анемия: гемоглобин более чем на 2 стандартных отклонения ниже нормы для возраста и пола.
   6. Расчетная скорость клубочковой фильтрации менее 60 мл/мин/1,73. m^2 рассчитано с использованием модифицированной формулы Шварца (Schwartz et al., 2009) для участников в возрасте от 4 до 17 лет или с использованием формулы уравнения сотрудничества в области эпидемиологии хронических заболеваний почек для участников в возрасте 18 лет и старше.
8. Признаки обструктивной гидроцефалии или нормотензивной гидроцефалии.
9. Недавнее использование антикоагулянтов (за последние 2 недели до первой дозы [День исследования 0]).
10. Активное заболевание легких, потребность в кислороде или клинически значимое снижение насыщения крови кислородом в анамнезе, легочная терапия или потребность в активной аспирации.
11. Участники, которые, по мнению исследователя, не могут соблюдать протокол или имеют медицинские показания, которые потенциально могут увеличить риск участия.