Åpen studie av VTS-270 hos deltakere med nevrologiske manifestasjoner av Niemann-Pick Type C1

Viktige inkluderingskriterier:

For å være kvalifisert til å delta i studien, ved baseline-besøket (unntatt som nevnt nedenfor):

1. Deltaker fullførte del B av studie VTS301 (definert som å ha fullført besøk 27/uke 52 eller fullført minst gjennom besøk 13/uke 24 og nødvendig redningsalternativ) og fortsetter i del C av studie VTS301.
2. Etter hovedetterforskerens mening bør deltakeren fortsette behandlingen med VTS-270.
3. Kvinner i fertil alder (ikke kirurgisk sterile) må bruke en medisinsk akseptabel prevensjonsmetode og må godta å fortsette bruken av denne metoden i løpet av studien og i 30 dager etter deltagelse i studien. Akseptable prevensjonsmetoder inkluderer barrieremetode med spermicid, intrauterin enhet, steroid prevensjon i forbindelse med en barrieremetode, abstinens eller partner av samme kjønn.
4. Deltaker eller foreldre/foresatte må gi skriftlig informert samtykke for å delta i studien. I tillegg til samtykke fra foreldre, må det også søkes om samtykke til å delta fra mindreårige barn.

Nøkkelekskluderingskriterier:

En deltaker er ikke kvalifisert for studiedeltakelse hvis, ved baseline-besøket:

1. Deltakerne sluttet fra studie VTS301 for AE.
2. Deltakeren har en uavklart SAE som behandling med VTS-270 er stoppet for.
3. Kvinnelige deltakere som er gravide eller ammer.
4. Deltakere med mistanke om infeksjon i sentralnervesystemet eller systemisk infeksjon.
5. Deltakere med en spinal deformitet som kan påvirke evnen til å utføre en LP.
6. Deltakere med hudinfeksjon i korsryggen innen 2 måneder etter studiestart.

7. Enhver av følgende laboratorieavvik ved baseline-besøket:

   1. Nøytropeni, definert som et absolutt nøytrofiltall på mindre enn 1,5 × 10^9/L.
   2. Trombocytopeni (trombocyttantall mindre enn 75 × 10^9/L).
   3. Aktivert partiell tromboplastintid eller protrombintid forlenget med mer enn 1,5 × øvre normalgrense (ULN) eller kjent historie med blødningsforstyrrelser.
   4. Aspartataminotransferase eller alaninaminotransferase (ALT) større enn 4 × ULN.
   5. Anemi: hemoglobin større enn 2 standardavvik under normalen for alder og kjønn.
   6. Estimert glomerulær filtrasjonshastighet mindre enn 60 ml/minutt/1,73 m^2 beregnet ved hjelp av den modifiserte Schwartz-formelen (Schwartz et al., 2009) for deltakere i alderen 4 til 17 år eller ved bruk av Chronic Kidney Disease Epidemiology Collaboration-ligningsformelen for deltakere i alderen 18 år eller eldre.
8. Bevis på obstruktiv hydrocephalus eller normalt trykk hydrocephalus.
9. Nylig bruk av antikoagulantia (i de siste 2 ukene før første dose [Studiedag 0]).
10. Aktiv lungesykdom, oksygenbehov eller klinisk signifikant historie med redusert oksygenmetning i blodet, lungebehandling eller som krever aktivt sug.
11. Deltakere som etter etterforskerens mening ikke er i stand til å overholde protokollen eller har medisinske tilstander som potensielt vil øke risikoen for deltakelse.