Otevřená studie VTS-270 u účastníků s neurologickými projevy Niemann-Pickova typu C1

Klíčová kritéria pro zařazení:

Abyste byli způsobilí k účasti ve studii, při základní návštěvě (kromě výjimek uvedených níže):

1. Účastník dokončil část B studie VTS301 (definovanou jako dokončení návštěvy 27/týden 52 nebo dokončení alespoň do návštěvy 13/24. týdne a požadovanou možnost záchrany) a pokračuje v části C studie VTS301.
2. Účastník by měl podle názoru hlavního zkoušejícího pokračovat v léčbě VTS-270.
3. Ženy ve fertilním věku (které nejsou chirurgicky sterilní) musí používat lékařsky přijatelnou metodu antikoncepce a musí souhlasit s pokračováním v používání této metody po dobu trvání studie a po dobu 30 dnů po účasti ve studii. Mezi přijatelné metody antikoncepce patří bariérová metoda se spermicidem, nitroděložní tělísko, steroidní antikoncepce ve spojení s bariérovou metodou, abstinence nebo partner stejného pohlaví.
4. Účastník nebo rodič/zákonný zástupce musí poskytnout písemný informovaný souhlas s účastí ve studii. Kromě souhlasu rodičů je třeba souhlas s účastí vyžadovat také od nezletilých dětí.

Klíčová kritéria vyloučení:

Účastník není způsobilý k účasti ve studii, pokud při základní návštěvě:

1. Účastníci ukončili studii VTS301 pro AE.
2. Účastník má nevyřešenou SAE, pro kterou byla léčba pomocí VTS-270 zastavena.
3. Účastnice, které jsou těhotné nebo kojící.
4. Účastníci s podezřením na infekci centrálního nervového systému nebo jakoukoli systémovou infekci.
5. Účastníci s deformací páteře, která by mohla ovlivnit schopnost provádět LP.
6. Účastníci s kožní infekcí v bederní oblasti do 2 měsíců od vstupu do studie.

7. Jakákoli z následujících laboratorních abnormalit při základní návštěvě:

   1. Neutropenie, definovaná jako absolutní počet neutrofilů nižší než 1,5 × 10^9/l.
   2. Trombocytopenie (počet krevních destiček méně než 75 × 10^9/l).
   3. Aktivovaný parciální tromboplastinový čas nebo protrombinový čas prodloužený o více než 1,5násobek horní hranice normálu (ULN) nebo známé poruchy krvácení v anamnéze.
   4. Aspartátaminotransferáza nebo alaninaminotransferáza (ALT) vyšší než 4 × ULN.
   5. Anémie: hemoglobin vyšší než 2 standardní odchylky pod normou pro věk a pohlaví.
   6. Odhadovaná rychlost glomerulární filtrace méně než 60 ml/min/1,73 m^2 vypočtené pomocí upraveného Schwartzova vzorce (Schwartz et al., 2009) pro účastníky ve věku 4 až 17 let nebo pomocí rovnice rovnice pro spolupráci při epidemiologii chronického onemocnění ledvin pro účastníky ve věku 18 let nebo starší.
8. Důkaz obstrukčního hydrocefalu nebo normálního tlaku hydrocefalu.
9. Nedávné užívání antikoagulancií (v posledních 2 týdnech před první dávkou [den studie 0]).
10. Aktivní plicní onemocnění, potřeba kyslíku nebo klinicky významná anamnéza snížené saturace krve kyslíkem, plicní terapie nebo vyžadující aktivní odsávání.
11. Účastníci, kteří podle názoru zkoušejícího nejsou schopni dodržet protokol nebo mají zdravotní stavy, které by potenciálně zvýšily riziko účasti.