Indusoidut pluripotentit kantasolut Niemann Pick -tautiin (IPSNPABC)

Niemann-Pickin tauti tyyppi C (NPC) on lipidien varastointisairaus, joka voi ilmaantua imeväisille, lapsille tai aikuisille. Vastasyntyneillä voi esiintyä askitesta ja vaikeaa maksasairautta, joka johtuu maksan infiltraatiosta ja/tai hengitysvajausta keuhkojen infiltraatiosta. Muilla imeväisillä, joilla ei ole maksa- tai keuhkosairautta, on hypotonia ja kehitysviive. Klassinen esitys tapahtuu puolivälissä tai myöhään lapsuudessa, jolloin alkaa salakavala ataksia, vertikaalinen supranukleaarinen katsehalvaus ja dementia. Dystonia ja kouristukset ovat yleisiä. Dysartriasta ja dysfagiasta tulee lopulta vammauttava, mikä tekee suun kautta syömisen mahdottomaksi; kuolema tapahtuu yleensä toisen tai kolmannen vuosikymmenen lopulla aspiraatiokeuhkokuumeesta. Aikuisilla on todennäköisemmin dementiaa tai psykiatrisia oireita. NPC-diagnoosi vahvistetaan biokemiallisilla testeillä, jotka osoittavat heikentyneen kolesterolin esteröitymisen ja positiivisen filipiinivärjäytymisen viljellyissä fibroblasteissa. Kantajan tilan biokemiallinen testaus on epäluotettava. Useimmilla yksilöillä, joilla on NPC, on NPC1, joka johtuu NPC1-geenin mutaatioista; alle 20 yksilöllä on diagnosoitu NPC2, joka johtuu NPC2-geenin mutaatioista. NPC1-geenien molekyyligeneettinen testaus havaitsee tautia aiheuttavat mutaatiot noin 94 %:lla NPC-potilaista. Tällaisia ​​testejä on saatavilla kliinisesti.

NPC periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Fenotyyppi (eli oireiden alkamisikä ja vakavuus) pätee yleensä perheissä. Kantajatutkimukset riskisukuisille ja synnytystä edeltävä testaus riskialttiiden raskauksien osalta ovat mahdollisia, kun perheestä on tunnistettu kaksi sairauden aiheuttavaa mutaatiota.

Vaikka NPC on yleisetninen häiriö, tämän autosomaalisesti resessiivisen häiriön esiintyvyys on kohonnut maissa, joissa sukulaisuus on yleisempää.

Siksi tutkimuksen tavoitteena on valmistaa soluviljelmä potilaista, joilla on Niemann Pick -tauti, jotta voidaan tunnistaa uusia taudin etenemiseen liittyviä reittejä ja proteiineja, jotka mahdollistavat aikaisemman diagnoosin (esim. ennen oireiden alkamista) ja jotka ovat sopivia kohteita yksilölliselle terapeuttiselle lähestymistavalle, joka pystyy käsittelemään sairauden maksamuodon lisäksi myös neurologista muotoa, joka on vähemmän vasteellinen nykyisille hoitomenetelmille.