ニーマン・ピック病に対する人工多能性幹細胞 (IPSNPABC)

ニーマン・ピック病 C 型 (NPC) は、乳児、小児、または成人に発症する可能性がある脂質蓄積症です。 新生児は、肝臓の浸潤による腹水および重度の肝疾患および/または肺の浸潤による呼吸不全を呈する可能性があります。 肝疾患や肺疾患のない乳児では、筋緊張低下や発達遅延がみられます。 古典的な症状は、運動失調、垂直核上注視麻痺、および認知症の潜行性発症を伴う小児期中期から後期に発生します。 ジストニアと発作がよくみられます。 構音障害と嚥下障害は最終的に身体障害を引き起こし、経口摂取が不可能になります。死亡は通常、誤嚥性肺炎による 20 代後半または 30 代後半に発生します。 大人は認知症や精神症状を呈する可能性が高くなります。 NPC の診断は、コレステロールのエステル化障害と培養線維芽細胞の陽性フィリピン染色を示す生化学検査によって確認されます。 保因者状態の生化学的検査は信頼できません。 NPC を持つほとんどの個人は、NPC1 遺伝子の突然変異によって引き起こされる NPC1 を持っています。 NPC2 遺伝子の突然変異によって引き起こされた NPC2 と診断された人は 20 人未満です。 NPC1 遺伝子の分子遺伝学的検査により、NPC 患者の約 94% で疾患の原因となる変異が検出されます。 このような検査は臨床的に利用可能です。

NPC は常染色体劣性遺伝形式で遺伝します。 表現型 (すなわち、発症年齢と症状の重症度) は通常、家族内で当てはまります。 リスクのある近親者の保因者検査と、リスクが高い妊娠の出生前検査は、家系内で病気の原因となる 2 つの変異が特定されている場合に可能です。

NPC は汎民族性疾患ですが、この常染色体劣性疾患の有病率は、近親婚の頻度が高い国で高くなります。

したがって、早期診断を可能にする疾患の進行に関与する新しい経路とタンパク質を特定するために、ニーマン・ピック病に罹患した患者から細胞培養物を調製するという研究の目標(すなわち. これらは、現在の治療アプローチでは反応性が低い疾患の肝臓型だけでなく、神経学的型にも対処できる個別化された治療アプローチの適切なターゲットです。