尼曼匹克病的诱导多能干细胞 (IPSNPABC)

C 型尼曼匹克病 (NPC) 是一种脂质贮积病，可发生在婴儿、儿童或成人身上。 新生儿可因肝脏浸润而出现腹水和严重肝病和/或因肺部浸润而出现呼吸衰竭。 其他没有肝脏或肺部疾病的婴儿有肌张力减退和发育迟缓。 典型表现发生在儿童中后期，伴有共济失调、垂直核上性凝视麻痹和痴呆的隐匿发作。 肌张力障碍和癫痫发作很常见。 构音障碍和吞咽困难最终会致残，使经口进食变得不可能；死亡通常发生在 20 多岁或 30 多岁时死于吸入性肺炎。 成年人更有可能出现痴呆或精神症状。 NPC 的诊断通过生化检测证实，该检测表明培养的成纤维细胞中胆固醇酯化受损和菲律宾蛋白染色阳性。 携带者状态的生化检测是不可靠的。 大多数鼻咽癌患者都有 NPC1，这是由 NPC1 基因突变引起的；不到 20 人被诊断出患有 NPC2，这是由 NPC2 基因突变引起的。 NPC1 基因的分子遗传学检测可在大约 94% 的 NPC 患者中检测到致病突变。 这种测试在临床上是可用的。

NPC以常染色体隐性方式遗传。 表型（即发病年龄和症状严重程度）通常在家庭中是正确的。 当在家庭中发现两种致病突变时，可以对高危亲属进行携带者检测，并对高危孕妇进行产前检测。

尽管 NPC 是一种泛种族疾病，但这种常染色体隐性遗传疾病的患病率在血缘关系频率较高的国家有所升高。

因此，该研究的目标是从受尼曼皮克病影响的患者中制备细胞培养物，以确定参与疾病进展的新途径和蛋白质，从而实现早期诊断（即 在症状出现之前），并且是个体化治疗方法的合适目标，不仅可以解决肝脏形式，还可以解决对当前治疗方法反应较差的疾病的神经系统形式。