Niemann Pick 질병에 대한 유도 만능 줄기 세포 (IPSNPABC)

Niemann-Pick 질병 유형 C(NPC)는 유아, 어린이 또는 성인에게 나타날 수 있는 지질 저장 질병입니다. 신생아는 간 침윤으로 인한 복수 및 심각한 간 질환 및/또는 폐 침윤으로 인한 호흡 부전을 나타낼 수 있습니다. 간 또는 폐 질환이 없는 다른 영아는 근력 저하 및 발달 지연이 있습니다. 고전적인 프레젠테이션은 운동 실조증, 수직 핵상 시선 마비 및 치매의 교활한 발병과 함께 아동기 중후반에 발생합니다. 근긴장이상과 발작이 일반적입니다. 구음장애와 삼킴곤란은 결국 장애가 되어 구강 수유가 불가능해집니다. 사망은 일반적으로 흡인성 폐렴으로 인해 20대 후반 또는 30대 후반에 발생합니다. 성인은 치매나 정신과적 증상을 보일 가능성이 더 높습니다. NPC의 진단은 손상된 콜레스테롤 에스테르화 및 배양된 섬유아세포에서 양성 필리핀 염색을 입증하는 생화학적 검사에 의해 확인됩니다. 운반체 상태에 대한 생화학적 검사는 신뢰할 수 없습니다. NPC를 가진 대부분의 개인은 NPC1 유전자의 돌연변이로 인해 NPC1을 가지고 있습니다. 20명 미만의 개인이 NPC2 유전자의 돌연변이로 인해 NPC2로 진단되었습니다. NPC1 유전자의 분자 유전자 검사는 NPC를 가진 개인의 약 94%에서 질병을 유발하는 돌연변이를 감지합니다. 이러한 테스트는 임상적으로 가능합니다.

NPC는 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 표현형(즉, 발병 연령 및 증상의 중증도)은 일반적으로 가족 내에서 적용됩니다. 위험에 처한 친척에 대한 보균자 검사와 위험이 높은 임신에 대한 산전 검사는 가족에서 두 가지 질병 유발 돌연변이가 확인된 경우에 가능합니다.

NPC는 범민족적 장애이지만, 이 상염색체 열성 장애의 유병률은 혈족 관계의 빈도가 높은 국가에서 증가합니다.

따라서 이 연구의 목표는 조기 진단(즉, 간 형태뿐만 아니라 현재의 치료적 접근에 덜 반응하는 신경학적 형태의 질병을 다룰 수 있는 개별화된 치료적 접근에 적합한 표적입니다.