Synnynnäisten vaskulaaristen epämuodostumien hoito sirolimuusilla: elämänlaadun parantaminen (Sirolimus)

Synnynnäiset verisuonihäiriöt ovat harvinaisia ​​ja kuuluvat harvinaisten sairauksien ryhmään. Vuonna 1996 International Society of the Study of Vascular Anomalies hyväksyi uuden luokituksen, joka erottaa verisuonten epämuodostumat verisuonikasvaimista. Luokittelua tarkistettiin vuonna 2014 ja äskettäin tunnistetut geneettiset ominaisuudet otettiin huomioon. Verisuonten epämuodostumissa on dysplastisia epämuodostuneita suonia, ja ne ovat seurausta alkion verisuonijärjestelmän puutteellisesta kehityksestä. Verisuonten epämuodostumat voivat koskea imusuonia, kapillaareja, laskimoita ja valtimoita tai jopa yhdistelmiä. Näitä verisuonten epämuodostumia esiintyy syntymässä ja ne kasvavat lapsen mukana. Hoitovaihtoehdot vaihtelevat konservatiivisesta kirurgiseen ekstirpaatioon tai leesionaaliseen embolisaatioon/skleroosiin. Valitettavasti tämä ei useinkaan riitä. Monilla potilailla on edelleen valituksia, kuten voimakasta kipua ja invaliditeettia imusolmukkeiden tai laskimoiden epämuodostuman vuoksi, mikä tekee normaalin toiminnallisen elämän mahdottomaksi. Nämä verisuonten epämuodostumat voivat aiheuttaa vakavia komplikaatioita, kuten elintärkeiden elinten ja niiden toiminnan tukkeutumista, toistuvia infektioita ja merkittävästi heikentynyttä sairastuneiden henkilöiden elämänlaatua. Koska taudin luonnollinen kulku vaikuttaa useisiin kehon järjestelmiin, terapeuttinen hallinta on haastavaa. Toistaiseksi muita lääketieteellisiä hoitovaihtoehtoja ei ole saatavilla. Vaikka tavanomaisia ​​kipulääkkeitä annetaan (kansainvälisten) kipuprotokollien mukaisesti, potilaat kärsivät edelleen kivusta eivätkä pysty toimimaan normaalisti jokapäiväisessä elämässä. Suurin osa (60-70 % potilaista) potilaista ei voi elää normaalia elämää, normaalia työtä ja normaalia sosiaalista toimintaa. Lapset eivät usein pysty käymään koulua normaalisti, eivät voi leikkiä ulkona ja heillä on kipua epämuodostuman kohdalla. Suurin osa verisuonihäiriöiden lääketieteellisistä hoidoista kertovasta kirjallisuudesta koostuu tapausraporteista ja pienistä sarjoista, ja sitä monimutkaistaa julkaisuharha (negatiivisia tuloksia ei usein julkaista), nimikkeistön epäjohdonmukainen käyttö ja kliinisten tutkimusten puuttuminen. Viimeaikaisissa tapausraporteissa mainitaan sirolimuusipotilaiden positiiviset vaikutukset. Sirolimuusi, joka tunnetaan myös nimellä rapamysiini, on tällä hetkellä ainoa FDA:n hyväksymä rapamysiinin (mTOR) estäjän nisäkäskohde, joka on tarkoitettu munuaissiirteen hylkimisreaktion ehkäisyyn aikuisilla ja vähintään 13-vuotiailla lapsilla, mutta sitä käytetään yleisesti nuorempien lasten elimen hylkimisreaktion hallintaan. .