Tratamento de Malformações Vasculares Congênitas com Sirolimus: Melhorando a Qualidade de Vida (Sirolimus)

As anomalias vasculares congênitas são incomuns e pertencem ao grupo das doenças raras. Em 1996, a International Society of the Study of Vascular Anomalies adotou uma nova classificação, distinguindo as malformações vasculares dos tumores vasculares. Essa classificação foi revisada em 2014 e novas características genéticas identificadas foram levadas em consideração. As malformações vasculares caracterizam-se por vasos malformados displásicos e são consequência de um desenvolvimento defeituoso do sistema vascular embrionário. As malformações vasculares podem envolver vasos linfáticos, capilares, veias e artérias ou mesmo combinações. Essas malformações vasculares estão presentes no nascimento e crescem com a criança. As opções de tratamento variam de extirpação conservadora a cirúrgica ou embolização/esclerose intralesional. Infelizmente, muitas vezes isso não é suficiente. Muitos pacientes ainda apresentam queixas como dor intensa e invalidez devido à malformação linfática ou venosa, impossibilitando uma vida funcional normal. Essas malformações vasculares podem causar complicações graves, incluindo obstrução de órgãos vitais e suas funções, infecções recorrentes e redução significativa da qualidade de vida das pessoas afetadas. Como o curso natural da doença afeta vários sistemas do corpo, o manejo terapêutico é desafiador. Até o momento, nenhuma outra opção de tratamento médico está disponível. Embora a medicação padrão para dor seja administrada de acordo com os protocolos (inter) nacionais de dor, os pacientes ainda sofrem de dor e não são capazes de funcionar normalmente na vida diária. A maioria (60-70% por cento dos pacientes) dos pacientes não é capaz de ter uma vida normal, com um trabalho normal e atividades sociais normais. Muitas vezes, as crianças não conseguem ir à escola normalmente, não podem brincar ao ar livre e sentem dor no local da malformação. A grande maioria da literatura relatando terapias médicas para anomalias vasculares consiste em relatos de casos e pequenas séries e é complicada pelo viés de publicação (achados negativos muitas vezes não são publicados), uso inconsistente de nomenclatura e ausência de ensaios clínicos. Relatos de casos recentes mencionam os efeitos positivos de pacientes refratários com Sirolimus. Sirolimus, também conhecido como rapamicina, é atualmente o único inibidor do alvo da rapamicina (mTOR) em mamíferos aprovado pela FDA, indicado para a prevenção da rejeição de aloenxertos renais em adultos e crianças de 13 anos ou mais, mas é comumente usado para controlar a rejeição de órgãos em crianças mais novas .