シロリムスを使用した先天性血管奇形の治療：生活の質の改善 (Sirolimus)

先天性血管異常はまれであり、希少疾患のグループに属します。 1996 年、国際血管異常学会は、血管奇形を血管腫瘍と区別する新しい分類を採用しました。 この分類は 2014 年に改訂され、新たに特定された遺伝的特徴が考慮されました。 血管奇形は、異形成奇形の血管を特徴とし、胚血管系の発達障害の結果です。 血管奇形には、リンパ管、毛細血管、静脈、動脈、さらにはそれらの組み合わせが含まれる場合があります。 これらの血管奇形は出生時に存在し、子供とともに成長します。 治療の選択肢は、保守的なものから外科的摘出または病巣内塞栓術/硬化症までさまざまです。 残念ながら、これでは十分でないことがよくあります。 多くの患者は、通常の機能的な生活を不可能にするリンパまたは静脈の奇形による激しい痛みや無効化などの苦情をいまだに抱えています。 これらの血管奇形は、生命維持に必要な臓器とその機能の閉塞、再発性感染症、罹患者の生活の質の大幅な低下など、深刻な合併症を引き起こす可能性があります。 病気の自然な経過は複数の身体システムに影響を与えるため、治療管理は困難です。 今日まで、他の治療法の選択肢はありません。 標準的な鎮痛薬は（国際的な）疼痛プロトコルに従って投与されますが、患者は依然として痛みに苦しみ、日常生活で正常に機能することができません. 患者の大部分 (患者の 60 ～ 70% パーセント) は、通常の仕事や通常の社会活動で、通常の生活を送ることができません。 多くの場合、子供たちは普通に学校に行くことができず、外で遊べず、奇形の部位に痛みを感じます。 血管異常の医学的治療法を報告する文献の大部分は、症例報告と小さなシリーズで構成されており、出版バイアス (否定的な結果は出版されないことが多い)、用語の一貫性のない使用、および臨床試験の欠如によって複雑になっています。 最近の症例報告では、シロリムスによる難治性患者のプラスの効果について言及されています。 ラパマイシンとしても知られるシロリムスは、現在FDAが承認したラパマイシン（mTOR）阻害剤の唯一の哺乳動物標的であり、成人および13歳以上の子供の腎臓同種移植片拒絶反応の予防を目的としていますが、年少の子供の臓器拒絶反応の管理に一般的に使用されています.