Léčba vrozených cévních malformací pomocí sirolimu: zlepšení kvality života (Sirolimus)

Vrozené cévní anomálie jsou vzácné a patří do skupiny vzácných onemocnění. V roce 1996 přijala Mezinárodní společnost pro studium vaskulárních anomálií novou klasifikaci, odlišující vaskulární malformace od vaskulárních nádorů. Tato klasifikace byla revidována v roce 2014 a byly zohledněny nově identifikované genetické znaky. Cévní malformace se vyznačují dysplastickými malformovanými cévami a jsou důsledkem defektního vývoje embryonálního cévního systému. Cévní malformace mohou zahrnovat lymfatické cévy, kapiláry, žíly a tepny nebo dokonce jejich kombinace. Tyto cévní malformace jsou přítomny při narození a rostou s dítětem. Možnosti léčby sahají od konzervativní po chirurgickou exstirpaci nebo intralezionální embolizaci/sklerózu. Bohužel to často nestačí. Mnoho pacientů má stále stížnosti, jako je silná bolest a invalidita způsobená lymfatickou nebo žilní malformací, která znemožňuje normální funkční život. Tyto cévní malformace mohou způsobit závažné komplikace včetně obstrukce životně důležitých orgánů a jejich funkce, recidivující infekce a výrazně sníženou kvalitu života postižených osob. Vzhledem k tomu, že přirozený průběh onemocnění postihuje více tělesných systémů, je terapeutický management náročný. K dnešnímu dni nejsou k dispozici žádné jiné léčebné možnosti. Ačkoli se standardní léky proti bolesti podávají podle (mezi)národních protokolů proti bolesti, pacienti stále trpí bolestí a nejsou schopni normálně fungovat v každodenním životě. Většina (60-70 % pacientů) pacientů není schopna vést normální život, s normálním zaměstnáním a běžnými společenskými aktivitami. Děti často nemohou normálně chodit do školy, nemohou si hrát venku a bolí je v místě malformace. Naprostá většina literatury uvádějící léčebné postupy pro vaskulární anomálie sestává z kazuistik a malých sérií a je komplikována publikační zaujatostí (negativní nálezy často nejsou publikovány), nejednotným používáním nomenklatury a absencí klinických studií. Nedávné kazuistiky zmiňují pozitivní účinky sirolimu u refrakterních pacientů. Sirolimus, také známý jako rapamycin, je v současnosti jediným savčím cílem inhibitoru rapamycinu (mTOR) schváleným FDA, je indikován k prevenci rejekce ledvinového aloštěpu u dospělých a dětí ve věku 13 let nebo starších, ale běžně se používá ke zvládání rejekce orgánů u mladších dětí. .