Behandling av medfødte vaskulære misdannelser ved bruk av Sirolimus: Forbedring av livskvalitet (Sirolimus)

Medfødte vaskulære anomalier er uvanlige og tilhører gruppen av sjeldne sykdommer. I 1996 vedtok International Society of the Study of Vascular Anomalies en ny klassifisering, som skiller vaskulære misdannelser fra vaskulære svulster. Denne klassifiseringen ble revidert i 2014 og nylig identifiserte genetiske egenskaper ble tatt i betraktning. Vaskulære misdannelser har dysplastiske misdannede kar og er en konsekvens av en defekt utvikling av det embryonale vaskulære systemet. Vaskulære misdannelser kan involvere lymfekar, kapillærer, vener og arterier eller til og med kombinasjoner. Disse vaskulære misdannelsene er tilstede ved fødselen og vokser med barnet. Behandlingsalternativene spenner fra konservativ til kirurgisk eksstirpasjon eller intralesjonell embolisering/sklerose. Dessverre er dette ofte ikke nok. Mange pasienter har fortsatt plager som sterke smerter og invaliditet på grunn av lymfatisk eller venøs misdannelse som gjør et normalt funksjonelt liv umulig. Disse vaskulære misdannelsene kan forårsake alvorlige komplikasjoner, inkludert obstruksjon av vitale organer og deres funksjon, tilbakevendende infeksjoner og betydelig redusert livskvalitet for personer som er berørt. Siden det naturlige forløpet av sykdommen påvirker flere kroppssystemer, er den terapeutiske behandlingen utfordrende. Til dags dato er ingen andre medisinske behandlingsalternativer tilgjengelige. Selv om standard smertestillende medisiner gis i henhold til (inter)nasjonale smerteprotokoller, lider pasienter fortsatt av smerte og er ikke i stand til å fungere normalt i dagliglivet. Flertallet (60-70 % prosent av pasientene) av pasientene er ikke i stand til å ha et normalt liv, med en normal jobb og normale sosiale aktiviteter. Barn er ofte ikke i stand til å gå på skolen normalt, kan ikke leke ute og har smerter på stedet for misdannelsen. Det store flertallet av litteraturen som rapporterer medisinske behandlinger for vaskulære anomalier består av kasusrapporter og små serier og er komplisert av publikasjonsskjevhet (negative funn publiseres ofte ikke), inkonsekvent bruk av nomenklatur og fravær av kliniske studier. Nyere kasusrapporter nevner de positive effektene av refraktære pasienter med Sirolimus. Sirolimus, også kjent som rapamycin, er for tiden det eneste FDA-godkjente pattedyrmålet for rapamycin (mTOR)-hemmer, indisert for forebygging av nyreallograftavstøtning hos voksne og barn 13 år eller eldre, men brukes ofte til å håndtere organavstøtning hos yngre barn .