Behandling af medfødte vaskulære misdannelser ved hjælp af Sirolimus: Forbedring af livskvalitet (Sirolimus)

Medfødte vaskulære anomalier er ualmindelige og tilhører gruppen af ​​sjældne sygdomme. I 1996 vedtog International Society of the Study of Vascular Anomalies en ny klassifikation, der skelnede vaskulære misdannelser fra vaskulære tumorer. Denne klassifikation blev revideret i 2014, og der blev taget højde for nyligt identificerede genetiske træk. Vaskulære misdannelser har dysplastiske misdannede kar og er en konsekvens af en defekt udvikling af det embryonale vaskulære system. Vaskulære misdannelser kan involvere lymfekar, kapillærer, vener og arterier eller endda kombinationer. Disse vaskulære misdannelser er til stede ved fødslen og vokser med barnet. Behandlingsmuligheder spænder fra konservativ til kirurgisk eksstirpation eller intralæsionel embolisering/sklerose. Det er desværre ofte ikke nok. Mange patienter har stadig klager som svære smerter og invalidering på grund af den lymfatiske eller venøse misdannelse, der gør et normalt funktionelt liv umuligt. Disse vaskulære misdannelser kan forårsage alvorlige komplikationer, herunder obstruktion af vitale organer og deres funktion, tilbagevendende infektion og væsentligt nedsat livskvalitet for de berørte personer. Da det naturlige forløb af sygdommen påvirker flere kropssystemer, er den terapeutiske behandling udfordrende. Til dato er der ingen andre medicinske behandlingsmuligheder tilgængelige. Selvom standard smertestillende medicin gives i henhold til de (inter)nationale smerteprotokoller, lider patienterne stadig af smerter og er ikke i stand til at fungere normalt i dagligdagen. Flertallet (60-70 % procent af patienterne) af patienterne er ikke i stand til at have et normalt liv, med et normalt arbejde og normale sociale aktiviteter. Børn er ofte ikke i stand til at gå i skole normalt, kan ikke lege udenfor og har smerter på stedet for misdannelsen. Langt størstedelen af ​​litteraturen, der rapporterer medicinske behandlinger for vaskulære anomalier, består af case-rapporter og små serier og er kompliceret af publikationsbias (negative fund offentliggøres ofte ikke), inkonsekvent brug af nomenklatur og fraværet af kliniske forsøg. Nylige case-rapporter nævner de positive virkninger af refraktære patienter med Sirolimus. Sirolimus, også kendt som rapamycin, er i øjeblikket det eneste FDA-godkendte pattedyrsmål for rapamycin (mTOR)-hæmmer, indiceret til forebyggelse af nyre-allotransplantatafstødning hos voksne og børn 13 år eller ældre, men bruges almindeligvis til at håndtere organafstødning hos yngre børn .