Sirolimus를 이용한 선천성 혈관 기형의 치료: 삶의 질 향상 (Sirolimus)

선천성 혈관 기형은 흔하지 않은 희귀질환군에 속한다. 1996년 국제혈관기형연구학회(International Society of the Study of Vascular Anomalies)는 혈관 기형과 혈관 종양을 구별하는 새로운 분류를 채택했습니다. 이 분류는 2014년에 개정되었으며 새로 식별된 유전적 특징이 고려되었습니다. 혈관 기형은 이형성 기형 혈관을 특징으로 하며 배아 혈관 시스템의 발달 결함의 결과입니다. 혈관 기형은 림프관, 모세혈관, 정맥 및 동맥 또는 심지어 조합을 포함할 수 있습니다. 이러한 혈관 기형은 태어날 때 나타나며 아이와 함께 자랍니다. 치료 옵션은 보존적 요법에서 외과적 적출술 또는 병변내 색전술/경화증에 이르기까지 다양합니다. 불행히도 이것은 종종 충분하지 않습니다. 많은 환자들이 여전히 정상적인 기능적 생활을 불가능하게 만드는 림프계 또는 정맥 기형으로 인한 심한 통증과 무력감과 같은 불만을 가지고 있습니다. 이러한 혈관 기형은 중요한 장기 및 그 기능의 폐쇄, 재발성 감염 및 영향을 받은 사람의 삶의 질을 크게 저하시키는 등 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다. 질병의 자연 경과가 여러 신체 시스템에 영향을 미치기 때문에 치료 관리가 어렵습니다. 현재까지 다른 의학적 치료 옵션은 없습니다. (인터) 국가 진통 프로토콜에 따라 표준 진통제가 투여되지만 환자는 여전히 고통을 겪고 일상 생활에서 정상적으로 기능하지 못합니다. 환자의 대다수(환자의 60-70%)는 정상적인 직업과 정상적인 사회 활동으로 정상적인 삶을 영위할 수 없습니다. 아이들은 정상적으로 학교에 가지 못하고 밖에서 놀지 못하고 기형 부위에 통증을 느끼는 경우가 많습니다. 혈관 기형에 대한 의료 요법을 보고하는 대다수의 문헌은 사례 보고서와 작은 시리즈로 구성되어 있으며 출판 편견(음성 결과는 종종 출판되지 않음), 일관성 없는 명명법 사용 및 임상 시험의 부재로 인해 복잡합니다. 최근 증례 보고에서는 Sirolimus에 대한 난치성 환자의 긍정적인 효과를 언급합니다. 라파마이신으로도 알려진 시롤리무스는 현재 FDA가 승인한 mTOR(mammalian target of rapamycin) 억제제 중 유일하게 성인과 13세 이상의 어린이의 신장 동종이식 거부반응을 예방하기 위해 표시되지만 일반적으로 어린 어린이의 장기 거부반응을 관리하는 데 사용됩니다. .