Leczenie wrodzonych wad naczyniowych za pomocą syrolimusa: poprawa jakości życia (Sirolimus)

Wrodzone anomalie naczyniowe są rzadkie i należą do grupy chorób rzadkich. W 1996 roku International Society of the Study of Vascular Anomalies przyjęło nową klasyfikację, odróżniającą malformacje naczyniowe od guzów naczyniowych. Klasyfikacja ta została zmieniona w 2014 r. i uwzględniono nowo zidentyfikowane cechy genetyczne. Malformacje naczyniowe charakteryzują się dysplastycznymi naczyniami zniekształconymi i są konsekwencją wadliwego rozwoju embrionalnego układu naczyniowego. Malformacje naczyniowe mogą obejmować naczynia limfatyczne, naczynia włosowate, żyły i tętnice, a nawet ich kombinacje. Te malformacje naczyniowe są obecne przy urodzeniu i rosną wraz z dzieckiem. Możliwości leczenia wahają się od zachowawczego do chirurgicznego wytępienia lub embolizacji/stwardnienia wewnątrz zmiany chorobowej. Niestety często to nie wystarcza. Wielu pacjentów nadal skarży się na silny ból i inwalidztwo z powodu malformacji limfatycznej lub żylnej, uniemożliwiającej normalne życie funkcjonalne. Te malformacje naczyniowe mogą powodować poważne powikłania, w tym niedrożność ważnych narządów i ich funkcji, nawracające infekcje i znaczne obniżenie jakości życia osób nimi dotkniętych. Ponieważ naturalny przebieg choroby obejmuje wiele układów organizmu, postępowanie terapeutyczne jest trudne. Do tej pory nie są dostępne żadne inne opcje leczenia. Chociaż standardowe leki przeciwbólowe są podawane zgodnie z (między) narodowymi protokołami przeciwbólowymi, pacjenci nadal odczuwają ból i nie są w stanie normalnie funkcjonować w życiu codziennym. Większość (60-70% procent pacjentów) pacjentów nie jest w stanie prowadzić normalnego życia, z normalną pracą i normalnymi aktywnościami społecznymi. Dzieci często nie mogą normalnie chodzić do szkoły, nie mogą bawić się na dworze i odczuwają ból w miejscu wady rozwojowej. Zdecydowana większość piśmiennictwa opisującego terapie medyczne anomalii naczyniowych składa się z opisów przypadków i małych serii i jest skomplikowana przez stronniczość publikacji (wyniki negatywne często nie są publikowane), niespójne stosowanie nomenklatury i brak badań klinicznych. Ostatnie doniesienia o przypadkach wspominają o pozytywnych skutkach przyjmowania syrolimusa przez pacjentów opornych na leczenie. Syrolimus, znany również jako rapamycyna, jest obecnie jedynym zatwierdzonym przez FDA inhibitorem rapamycyny (mTOR) u ssaków, wskazanym do zapobiegania odrzucaniu alloprzeszczepu nerki u dorosłych i dzieci w wieku 13 lat lub starszych, ale jest powszechnie stosowany w leczeniu odrzucenia narządu u młodszych dzieci .