Vaiheen II kliininen klenbuterolin tutkimus aikuispotilailla, joilla on Pompen tauti

Sisällyttämiskriteerit:

1. Pompen taudin diagnoosi veren happo-alfa-glukosidaasi (GAA) -määrityksellä ja GAA-geenisekvensoinnilla,
2. Ikä: 18+ vuotta ilmoittautumisen yhteydessä,
3. Saat entsyymikorvaushoitoa (ERT) vakaana annoksena > 104 viikon ajan,
4. FVC > 15 % odotetusta (makuuasennossa).
5. Tutkittavat voivat antaa kirjallisen suostumuksen.
6. Pystyy kävelemään vähintään 100 metriä 6 minuutin kävelytestissä (6MWT) (apulaitteiden kanssa sallittu).

Poissulkemiskriteerit:

1. Jatkuva invasiivinen ventilaatio (trakeostoman tai endotrakeaaliputken kautta)
2. 6MWT:n etäisyys > 90 % odotetusta suorituskyvystä (% odotettavissa)
3. FVC > 90 % odotetusta (pysty).
4. Kliinisesti merkittävä sairaus kahden viikon sisällä ilmoittautumisesta, mukaan lukien kuume > 38,2 o C, oksentelu useammin kuin kerran 24 tunnissa, kohtaus tai muu oire, jonka katsotaan olevan vasta-aiheinen uudelle hoidolle.
5. Krooninen sydänsairaus (sydäninfarkti, rytmihäiriöt, kardiomyopatia)
6. Takykardia
7. Kohtaushäiriön historia
8. Kilpirauhasen liikatoiminta
9. Feokromosytooma
10. Raskaus
11. Diabeteksen historia
12. Aiempi yliherkkyys β2-agonistilääkkeille, kuten albuterolille, levalbuterolille (Xopenex), bitolterolille (Tornalaatti), pirbuterolille (Maxair), terbutaliinille, salmeterolille (Serevent),
13. Potilaat, joilla on poikkeava ERT-aikataulu; esimerkiksi viikoittaiset infuusiot, toisin kuin kahden viikon välein annettavat infuusiot.
14. Astman hoito edellisten 12 kuukauden aikana.
15. Munuaisten vajaatoiminta (kohonnut seerumin kreatiniini).
16. olet aloittanut hengityslihasten voimaharjoittelun viimeisen 6 kuukauden aikana ennen tutkimuspäivää 1 tai lopettanut hengityslihasten voimaharjoittelun tutkimuspäivää 1 edeltäneiden 6 kuukauden aikana tai olet aloittanut hengitysvoimaharjoittelun yli 6 kuukautta ennen tutkimuspäivää 1 ja ei halua jatkaa ensimmäisen opiskeluvuoden ajan.
17. Sai tutkimuslääkkeen tai osallistui toiseen interventiotutkimukseen 90 päivän kuluessa tutkimuspäivästä 1.
18. Anti-rhGAA IgG, jolla on jatkuva tiitteri > 1:25 600 > 6 kuukautta ilmoittautumishetkellä.

19. Seuraavien samanaikaisten lääkkeiden käyttö on kielletty tutkimuksen aikana:

    • diureetit (vesipillerit);
    • digoksiini (digitalis, Lanoxin);
    • beetasalpaajat, kuten atenololi (Tenormin), metoprololi (Lopressor) ja propranololi (Inderal);
    • trisykliset masennuslääkkeet, kuten amitriptyliini (Elavil, Etrafon), doksepiini (Sinequan), imipramiini (Janimine, Tofranil) ja nortriptyliini (Pamelor);
    • Monoamiinioksidaasin (MAO) estäjät, kuten isokarboksatsidi (Marplan), feneltsiini (Nardil), rasagiliini (Azilect), selegiliini (Eldepryl, Emsam) tai tranyylisypromiini (Parnate); tai
    • muut keuhkoputkia laajentavat lääkkeet, kuten albuteroli, levalbuteroli (Xopenex), bitolteroli (Tornalaatti), pirbuteroli (Maxair), terbutaliini (Brethine, Bricanyl), salmeteroli (Serevent), isoeteriini (Bronkometer), metaproterenoli (Alupent, Metaprel) tai isoprotereli Mistol (Imeters) ).