Fas II klinisk prövning av Clenbuterol hos vuxna patienter med Pompes sjukdom

Inklusionskriterier:

1. Diagnos av Pompes sjukdom genom blodsyra alfa-glukosidas (GAA) analys och GAA gensekvensering,
2. Ålder: 18+ år vid inskrivning,
3. Får enzymersättningsterapi (ERT) i en stabil dos i >104 veckor,
4. FVC >15 % av förväntat (ryggläge).
5. Försökspersoner kan ge skriftligt samtycke.
6. Kan gå minst 100 meter på 6 minuters gångtestet (6MWT) (med hjälpmedel tillåtna).

Exklusions kriterier:

1. Kontinuerlig invasiv ventilation (via trakeostomi eller endotrakealtub)
2. 6MWT avstånd >90% av förväntad prestanda (% förväntat)
3. FVC >90 % av förväntat (upprätt).
4. Kliniskt relevant sjukdom inom två veckor efter inskrivningen inklusive feber > 38,2o C, kräkningar mer än en gång per 24 timmar, anfall eller andra symtom som anses kontraindicerande för ny behandling.
5. Kronisk hjärtsjukdom (hjärtinfarkt, arytmi, kardiomyopati)
6. Takykardi
7. Historik av anfallsstörning
8. Hypertyreos
9. Feokromocytom
10. Graviditet
11. Historia om diabetes
12. Historik med överkänslighet mot β2-agonistläkemedel som albuterol, levalbuterol (Xopenex), bitolterol (Tornalate), pirbuterol (Maxair), terbutalin, salmeterol (Serevent),
13. Patienter på ett icke-standardiserat schema för ERT; till exempel veckoinfusioner i motsats till infusioner varannan vecka.
14. Behandling för astma under de senaste 12 månaderna.
15. Njurinsufficiens (förhöjt serumkreatinin).
16. att ha påbörjat andningsstyrketräning under de senaste 6 månaderna före studiedag 1 eller ha avbrutit andningsmuskelstyrketräning under 6-månadersperioden före studiedag 1, eller ha påbörjat andningsstyrketräning mer än 6 månader före studiedag 1 och ovillig att fortsätta det första studieåret.
17. Fick ett prövningsläkemedel eller deltog i en annan interventionsstudie inom 90 dagar efter studiedag 1.
18. Anti-rhGAA IgG med fördröjd titer >1:25.600 i >6 månader vid tidpunkten för inskrivningen.

19. Användning av följande samtidiga mediciner är förbjuden under studien:

    • diuretika (vattenpiller);
    • digoxin (digitalis, Lanoxin);
    • betablockerare såsom atenolol (Tenormin), metoprolol (Lopressor) och propranolol (Inderal);
    • tricykliska antidepressiva medel, såsom amitriptylin (Elavil, Etrafon), doxepin (Sinequan), imipramin (Janimine, Tofranil) och nortriptylin (Pamelor);
    • Monoaminoxidas (MAO)-hämmare såsom isokarboxazid (Marplan), fenelzin (Nardil), rasagilin (Azilect), selegilin (Eldepryl, Emsam) eller tranylcypromin (Parnate); eller
    • andra luftrörsvidgande medel som albuterol, levalbuterol (Xopenex), bitolterol (Tornalate), pirbuterol (Maxair), terbutalin (Brethine, Bricanyl), salmeterol (Serevent), isoeterin (Bronkometer), metaproterenol (Alupent, Metaprel) eller isoproter Misrenol (Isuprel Misrenol) ).